Наследни болести на нервниот систем, мускулна дистрофија, мијастенија гравис

Напредна дегенеративно заболување на нервниот систем резултат од дефект или патологија развој генетски детерминирани ембрионски. Заеднички манифестации на овие болести се: дегенеративни природата и конзистентноста на нервното ткиво, прогресивен курс. Овие вклучуваат, особено, сирингомиелија, во која на 'рбетниот мозок формираат долга празнина, уништување на задниот рогови. Ова води до дефект на болка и температура чувствителност, Atropatena.
Една група на наследните атаксии прилично бројни, нивната главна манифестација на атаксија е поврзан со патологијата на церебеларна тракт или длабока чувствителност.
Амиотрофична латерална склероза (ALS) - висока и брзо прогресивна болест, Sopron патишта во 'рбетниот мозок. Така, постои комбинација на атрофичен пареза и пирамидалните симптоми, што е, нарушувања во развој движење се карактеризира со двете периферна и централна парализа.
Паркинсоновата болест е прогресивна болест, која се базира на пигмент примарната лезија на допаминергичните неврони на супстанција нигра густа дел и пигмент други матични јадра. Ризикот за најблиските на пациентот е околу 10 пати поголем отколку во популацијата. Паркинсоновата болест се карактеризира со тријада на симптоми: тремор, зголемен мускулен тонус и gipokineziya- критериуми за дијагноза се многу сложени. клиника болест се јавува само кога загинаа повеќе од 80% од неврони. Во некои случаи, болеста ќе го има своето деби на возраст од 18 години (т.н. малолетничка паркинсонизам), во најголем дел - на постара возраст. Ова го става високи барања за навременост и соодветноста на третманот.
Модерни соодветна терапија нуди многу можности за добар надомест на нарушен функции, како и зачувување или обновување на социјална адаптација.

Наследна невромускулни болести

Нервно дегенеративни заболувања - болест која влијае главно на нервно системот на наследна природа. Тие, исто така се наведени како прогресивно нервно дистрофија (PMD), и претставува најважна група на сите наследни болести.

Класификација на прогресивна мускулна дистрофија

1. Прогресивна мускулна дистрофија - генетски детерминирани нарушувања со примарна прогресивна дегенеративни промени во мускулите (не примарната патологија на периферните моторни неврони). Во мускулната ткиво кое е цел на основните генетски дефект, поради што постои абнормална мускулите протеинска синтеза myodistrofina и неговото распаѓање е забрзано. Поразот на нервниот систем со миопатија е секундарно.
2. Spinalkye амиотрофија - генетски детерминирани примарната лезија на 'рбетниот мозок предниот рог со секундарна прогресивна флакцидна парализа и мускулна атрофија.
3. Neural амиотрофија - примарна генетски детерминирани синдром полиневропатија (што резултира mielinopatii) со развојот на секундарниот амиотрофија сензорни и автономни абнормалности.

Примарна прогресивна мускулна дистрофија
Различни форми на болеста се појави на различни возрасти - од 1-2 до 40-50 годишна возраст и постари. Тие се карактеризираат со моторни несмасност, нестабилност, паѓа при одење, замор. Детето се појавува стравот и неподготвеност да се оди. Кај пациенти со одењето формирана таму е "патка прошетка" - мачеше.
За некои форми карактеристични мускулите psevdogipertrofiya, често влијае на теле мускули: тие атрофија со маскирање атрофија, па дури и се зголеми во големина се должи на зголемувањето на бројот на сврзното, масното ткиво. Слабост и атрофија на мускулите на почетокот локализиран во мускулите на карличниот појас, со максимална изразување во проксимална ногата.
Е изречена лумбална лордоза, сколиоза, "крило" на сечилото, тесен "оса" половината. Подигање од седечка позиција е тешко и децата да се впуштат во помошни уреди (Gowers техники). - "Маратон скалилата", "Качување на себе" Има случаи со развојот на деменција. Страда срцевиот мускул. Понатаму, пациентите губат способноста да оди самостојно. Процесот вклучува кардиоваскуларниот систем (развиена проширени или хипертрофична кардиомиопатија).

Средно - 'рбетниот и нервните мускулна дистрофија

Спинална мускулна дистрофија (амиотрофија) се наследува автосомно рецесивно. Џин спиење-tional мускулна атрофија одбележан на хромозомот 5gl1.2-13.3.

Може да детектираат рани знаци на нарушувања таблоид. Одложен моторниот развој. Во текот на електромиографија откриени лезија предните рогови на 'рбетниот мозок. за прогресија на болеста.
Кога 'рбетниот амиотрофија форми на сам потенцијали на електрична енергија-ogramme снимен fibrillyatsiy- брзина екстремитети нервните импулси размножување релативно сочувана, но може да се намали како резултат на смртта на' рбетниот motoneurons.
Најчестите еден е нервните амиотрофија нервните амиотрофија Charcot-Marie-Tooth болест. Тоа е во нивните клинички манифестации потсетува на сензомоторна полиневропатија, дистално акцентирани и почнувајќи од стапалата и нозете. Тече бенигни, полека. Со текот на времето, го формираа карактеристична деформација на нозете - од типот "штркот нозе" или "панталони": тенок како резултат на атрофија на мускулите на долниот дел на ногата со непроменети колковите. Прво, "падне" Ахилова рефлекси, а потоа се намали на коленото.
Кога elektronejromiografii снимен бруто намалување ногата брзина нервните импулси размножување.

Мијастенија гравис. Мијастенични и холинергична криза

мијастенија (Miastenia гравис pseudoparalitica) - тешка нервно автоимуна болест која се карактеризира со абнормални замор и слабост на напречно-пругастите мускули (Akimov GA е иста ММ, 2000).
етиопатогенезата. Главната врската - појавата на автоантителата против никотинска holinoretseptorami крај чинија мускулните влакна и да го блокира невромускулна трансмисија. Има линк на патогенезата на мијастенија гравис простата лезии спектакл лифт. Тимома често откриен (до 40% од случаите), ретко - тимусот атрофија.
клиника. Мијастенија гравис може да се случи на било која возраст, но многу почесто - меѓу 16 и 40 години, но има и порано и подоцна форми (означени инциденцата врвови на 30 и 70 години). Жените страдаат почесто од мажите. Главниот симптом - абнормално мускулен замор со развојот на нивната растечка слабост во повторени движења, како што се појавата на појава на сенки или птоза во читањето.
Развивање на слабост во мускулите мијастенија разликува од периферна или централна пареза во тој повторување на движења, особено во брзо темпо, нагло се зголемува и може да достигне во целост на парализа. По одмор, спиење, прво движења може да биде нормална, но во следните појавува замор, степенот на кој напредува со континуирана вчитување.
Мијастенични епизода може да се развие кај бебињата кои се родени од мајки кои страдаат од мијастенија гравис (т.н. мијастенија гравис новороденчиња). Степенот на нарушувања надомест движење може да биде целосно доволно (за самопослужување во домот), лош (бара заштита аутсајдер). Најсериозните компликација на мијастенија - мијастенична криза.
мијастенична криза - развивање на ненадејни итни критична состојба како резултат на блок невромускулни спроводливост. Главните симптоми - брзо растечки, генерализирана мускулна слабост, достигнувајќи до тетраплегија ниво.

компликации:

1. респираторни нарушувања во текот на форма на булбарна
2. ризикот од опструкција на дишните патишта акумулира дебел спутум,
3. можноста за аспирација на храна или "вентил асфиксија" поради јазик депресии и слабостите на епиглотисот,
4. надвор од дијафрагмата и меѓуребрените слабост на респираторните мускули.

Видео: Ова видео е за целата вистина на Duchenne мускулна дистрофија, болест која штеди никој

Предозирањето со антихолинестеразни лекови може да доведе до холинергична криза со влошување на здравјето на луѓето. Итна помош "е здравствените работници во единицата за интензивна нега или единица (одделение) за интензивна нега.