Пренатална генетско советување

• контрацепција,
• вештачко оплодување, ако човек е носител на патогени гени,
• донација на ооцити, ако превозникот е жена.

Видео: д-р Елена Berezovskaya - ултразвук, како дел од пренатална генетски скрининг

Настани по зачнувањето може да вклучуваат:

• прекинување на бременоста,
• понекогаш третман.

Информациите кои се обезбедени со генетско советување треба да бидат презентирани едноставно како е можно, nondirective и достапен начин за да се олесни разбирањето на нејзините пар. Понекогаш тоа може да биде потребно повтори повторување на информации. Двојките треба да му се даде време да ги формулираат своите прашања сам со едни со други. Многу парови се свртуваат кон специјалисти во генетиката за консултации и испитување.

фактори на ризик. Меѓу живородени фреквенцијата на повреди:

• 0,5% од нумеричка или структурни хромозомски абнормалности;
• 1% од нарушувања еден ген (менделови нарушувања);
• 1% нарушувања неколку гени.

Меѓу мртвородени процент над повреди.

 Хромозомски абнормалности често се забележани во следниве случаи:

• спонтан абортус во 1 триместар (50-60%);
• значителни деформации на фетусот (50%);
• мртвородено (5%).

Тоа не е можно да се претпостави присуство на асимптоматски хромозомски нарушувања во родители. Балансиран хромозомски преуредувања родителите осомничени во случаи кога историја на рекурентен спонтан абортус, неплодност.

Од неразбирливи причини, нарушувања на ризикот hrososomnyh се зголемува со возраста на мајката.

Меѓу живородени деца, нивната фреквенција е како што следува:

• 0,2% од жените на возраст од 20 години,
• 0,5% од жените на возраст од 55 години,
• 1,5% од жените на возраст од 40 години,
• 14% од жените на возраст од 49 години.

Повеќето хромозомски абнормалности поврзани со зголемување на возраста на мајката, вклучуваат присуство на дополнителен хромозом (трисомија), а особено трисомија 21 хромозом. возраст од родителите >50 години, го зголемува ризикот од некои спонтано доминантна мутација во дете, како што ахондроплазија.

Автозомно доминантно нарушување е осомничен во случаи кога тие се забележани во семејна историја во повеќе од една pokolenii- тие влијаат подеднакво мажите и жените. Ако едниот родител има автозомно доминантна болест, ризикот од пренесување на нивното дете е 50%.

генетски евалуација

Генетски оценување е дел од рутинската антенатална заштита, идеално изведена пред забременувањето. Обемот на студиите вклучени во генетскиот евалуација зависи од жена оценува фактори како што се

• Проектирани врз основа на фактори на ризик веројатноста за појава на фетусот патологија и резултатите од претходните истражувања;
• ризикот од компликации поради инвазивна студии на фетусот;
• свеста на резултатите (дали бременоста се прекине ако се дијагностицира патологија на фетусот, дали причината не е недостатокот на информации за резултатите од анксиозност).

Затоа, одлуката се врши поединечно и препораки не може да се примени на сите жени, дури и во случај на идентични ризици.

Студијата на историјата е дел од оценувањето. Медицинска историја се сумираат како што педигре. Има информации за резултатите од претходните бремености. Ако се сомневате дека генетски нарушувања треба да ги разгледаат релевантните медицинска евиденција.

Генетски скрининг е најдобро да се прави пред зачнувањето. Истражувања препорачува дека родителите, ако постои ризик дека тие се асимптоматски носители на одредени заеднички менделови нарушувања.

Бремените жени треба да бидат поканети да скрининг со дефинирање на сет од маркери во мајчиниот серум (-feto протеини Човекови хорионски гонадотропин hCG], естриол, инхибин А) за откривање на дефекти на невралната туба, Даунов синдром. Скрининг се врши во 15-20 недела од бременоста.

Генетската испитување на фетусот. Ова Дијагнозата обично се препорачува во случај на зголемен ризик од хромозомски абнормалности. Генетската испитување на фетусот обично се прави со инвазивни методи и го зголемува ризикот на ембрионот. Во овој поглед, на почетокот на фетусот генетско испитување не се препорачува како рутински преглед за жени не се изложени на ризик. Но, сега, се должи на пошироката достапност и поголем истражувачки методи за безбедност, се препорачува да се понуди генетска дијагноза на фетусот кај сите бремени жени, без оглед на тоа кои припаѓаат на групата на ризик.

процедури

Сите процедури кои се користат за дијагноза на генетски нарушувања, со исклучок на ултразвук, се инвазивни и поврзани со низок ризик за фетусот.
Во идентификување на можните сериозни повреди на абортус. Дури и ако овие опции не се смета, некои жени повеќе сакаат да се запознаат со аномалии на фетусот пред породувањето.

ултрасонографија

Некои експерти препорачуваат ултрасонографија како рутинска истрага за сите бремени жени. Други користат ултрасонографија само за одредени индикации.

Видео: Генетско советување во областа на онкологијата пракса

Основни ултрасонографија врши со цел да:

• потврди гестациската возраст,
• утврдување на фетусот одржливост,
• откривање на мултипна бременост.

Фреквенција на фетална загуба поради оваа постапка е околу 1%.

Неинвазивни методи за пренатална дијагноза

Неинвазивни пренатална дијагноза, за разлика од инвазивни студии, не се поврзани со ризикот од компликации поврзани. Овие методи се направи тоа е можно да се повеќе точно да се процени ризикот од болести на фетусот, особено кај жените, во согласност со другите показатели се во групата со низок ризик, и да им помогне на жените да одлучи да се подложи на инвазивни дијагностички. Неинвазивни пренатална дијагностика за откривање на хромозомски абнормалности се охрабруваат да им понуди на сите бремени жени кои се уште не донесе одлука за спроведување на хорионски ресички земање мостри или амниоцентеза. Меѓутоа, во случај кога наводниот студии на хорионски ресички, треба да понуди една жена на серумски скрининг за откривање на присуство на дефекти на невралната туба кај фетусот.

Скрининг може да се врши во една триместар 2 триместар или и двете (сериски скрининг). Сите три пристапи се прифатливи. Без оглед на изборот на ниво на пристап -fetoproteina на мајката треба да се мери во 2 триместар.

1 триместар скрининг

Комбинација 1 триместар скрининг опфаќа одредување:

Видео: д-р Елена Berezovskaya - Уште еднаш за пренаталниот генетски скрининг

• содржина во мајчиниот серум hCG крв (слободен или сите);
• бременоста-поврзани со плазма протеините-A (PAPP-A);
• дебелина на грлото на матката фетусот набори.

Даунов синдром во фетусот, обично се поврзува со високи нивоа на hCG, ниско ниво на PAPP-A и зголемување на дебелината на грлото на матката фетусот набори. Големите потенцијалните студии спроведени во САД и вклучуваат жени од различни возрасти, целокупната чувствителност на функцијата, во утврдувањето на Даунов синдром беше 85%, лажно-позитивни резултати се забележани во 5% од случаите. За да се постигне ова ниво на прецизност е потребна специјализирана обука во ултрасонографија и строги за контрола на квалитет. Зголемена преваленција скрининг во 1 триместар во САД, особено во големите центри. Користењето на овој метод може да биде доволно рано за да ги добијат потребните информации и потоа се испорачуваат на конечната дијагноза од страна на хорионски ресички земање мостри. Важни предности на скрининг во 1 триместар вклучуваат фактот дека прекинување на бременоста во 1 триместар е побезбедно отколку во 2-от.

Скрининг во 2 триместар

Скрининг во 2 триместар може да се вклучат повеќе скрининг тест за серумски маркери, која вклучува:

• определување на нивото на серумски -fetoproteina мајката може да се користи независно за скрининг на изолирани дефекти на невралната туба, не се користи за скрининг за Даунов синдром. Зголемено ниво овозможува да се сомневам ова патологија како отворен спина бифида, аненцефалија, абдоминална дефекти ѕид, зголемен ризик од компликации за време на бременоста (абортус, плацентарна абрупција) или, во некои случаи, близнаци или повеќе бременоста. Необјаснето зголемување на нивото на АФП може да биде поврзана со зголемен ризик од подоцнежните компликации за време на бременоста, како што се раѓање на мртво дете или интраутерина ретардација на растот;
• и утврдување на нивото на hCG во серумот на мајката некоњугираниот естрадиол -fetoproteina и понекогаш инхибин А: Оваа проекција може да се користи како алтернатива или дополнување на скрининг 1 триместар.

Скрининг во 2 триместар исто така може да вклучуваат:

• насочени ултрасонографија.

Мајчиниот серум скрининг на дефекти на невралната туба. Зголемување на нивото на AFPs може да биде показател на болести како што се отворени спина бифида. Резултатите се најточна за време на тестот од 16 до 18 недела од бременоста, иако тоа може да се направи во однос на 15-20 недели. Во одредувањето на прагот вредност за решавање на потребата за понатамошно тестирање е потребно да се земат на ризикот од можни недијагностицирани патологија од ризикот од компликации поради неосновани истраги. Вообичаено, на прагот вредност од 95-98% перцентили или 2,0-2,5 просечните нивоа за нормална бременост (множители на средната). Чувствителноста на овој метод е 80% за отворен nonunion пршлени и 90% за аненцефалија. Заклучена спина бифида, како по правило, не е откриен. Вршење на амниоцентеза може да се 1-2% од испитаните жени. Пониски прагови АФП ја зголемуваат чувствителноста, но се намали специфичност, што резултира со потребни за извршување на постапки амниоцентеза голема сума.

Видео: д-р Елена Berezovskaja - О пренатална генетски скрининг (Дел 1)

Ултрасонографијата е следната фаза во случај на потреба од понатамошно испитување. Фокусирани ултрасонографија во комбинација со или без амниоцентеза се врши во случаите каде што база ултрасонографија е неефикасна. Се должи на фактот дека оваа студија, во некои случаи, не откриваат постоечките дефекти на невралната туба, многу експерти препорачуваат вршат амниоцентеза, без оглед на резултатите од ултразвук.

Амниоцентеза -fetoproteina следење на нивоа на ацетилхолинестераза и во амнионската течност се врши ако е потребно понатамошно испитување. Зголемено ниво -fetoproteina во амнионската течност може да се наведе:

• дефекти на невралната цевка;
• друга патологија (умбиликална хернија, конгенитална нефроза, цистична hygroma, гастрошиза, атрезија горниот GI);
• контаминација на примерок од крв од плодот.

Маркери Патологија на амнионската течност укажуваат на веројатно присуство на болест, дури и кога со висока резолуција ултрасонографија (која може да детектира поголемиот дел од таквите прекршувања) не го открие, и тоа треба да ја извести родителите.

Мајчиниот серум скрининг за откривање на хромозомски абнормалности. Во текот на 2 триместар е најчест скрининг со користење на повеќе серумски маркери. Маркери, избрани во согласност со гестациската возраст, се користат главно за попрецизна проценка на ризикот од Даунов синдром, исто така, се поврзани со возраста на мајката. Кога троен скрининг (-fetoprotein, и неконјугиран естриол hCG) чувствителност за Даунов синдром е 65-70%, на фреквенцијата на лажно позитивни резултати за 5%.

Во прилог на скрининг четворни на овие параметри се мери нивото на инхибин А. Во quad скрининг зголемува чувствителноста на околу 80%, инциденцата на лажно позитивни резултати е 5%.

Ако серумскиот скрининг на мајката сугерира Даунов синдром, ултрасонографијата се врши за да се потврди гестациска vozrasta- во случај на неправилно утврдување на својата претходна проценка на ризикот се врши повторно. Ако првата земена е мостра премногу рано, треба да се земе уште еден примерок во соодветно време. Амниоцентезата е особено важно да се понудат во случај кога ризикот надминува одреден праг вредност (обично 1 од 270, што е приближно еднакво на ризик кај мајките на возраст >35).

Triple скрининг помага да се оцени ризикот од трисомија 18-от хромозом, што е показател на ниски нивоа на трите серумски маркери. Чувствителност на трисомија на хромозомот 18 е околу 60-70% - на фреквенцијата на лажно позитивни резултати од околу 0,5%. Комбинацијата на серумски скрининг со ултрасонографија чувствителност се зголемува за околу 80%.

насочени ултрасонографија. Насочени ултрасонографија врши во некои перинатална центри за да се процени ризикот од хромозомски абнормалности од пребарувањето анатомски особини поврзани со анеуплоидија во фетусот (т.н. меки маркери). Сепак, анатомски карактеристики не се доволни за дијагноза на релевантните хромозомски абнормалности, и сите "меки" маркери, исто така може да бидат присутни во фетуси без хромозомски абнормалности. Сепак, по откривање на овие маркери може да понуди една жена на амниоцентеза да се потврди или отфрли хромозомски абнормалности. Ако постои значителна веројатност на анатомски абнормалности на хромозомски абнормалности кај фетусот погоре. Недостатоците на овој метод вклучуваат вознемиреност на родителите, кога е откриен маркер и неразумно амниоцентеза. Неколку медицински центри со практиката на таквите истражувања, според нивната висока чувствителност, но дали податоците е нормално ултразвук со мал ризик од хромозомски абнормалности е нејасно.

Сериски скрининг 1 и 2 триместар

Неинвазивна Скрининг четворни 1 и 2 може да се врши последователно тримесечја, инвазивни фетусот генетско тестирање треба да се одложи се додека резултатите од скрининг во триместар 2, без оглед на тоа дали резултатите од проверката укажуваат на присуство на 1 триместар повреди или не. Сериски скрининг, а потоа вршење амниоцентеза ја зголемува чувствителноста на детекција на Даунов синдром на околу 95%, со фреквенцијата на лажно позитивни резултати само 5%.

Варијанта секвенцијален скрининг наречен условно сериски скрининг, врз основа на нивото на ризик утврден со скрининг 1 триместар.