Tezaurismozy метаболички болести. причини tezaurismozov

многу форми на болеста размена на детето vozrasga главно се однесуваат на нарушувања во интрацелуларен метаболизам, а повеќето од нив припаѓаат на т.н. болести складирање или tezaurismozam (од грчкиот thesauriso -. апсорпцијата, акумулацијата). Болеста најчесто се наследува автосомно рецесивно и се манифестира најчесто во детството. Во хомозиготни (пациенти) или медиумски недостасува генот одговорен за синтезата на ензимот (структурни ген) или офлајн регулатор ген.

разни опции истата болест складирање пак зависи од вкупниот или делумен недостаток на ензимот. Како што е прикажано од неодамнешните студии, некои форми tezaurismozov опишан во класичната учебници, во суштина се група на слични, но не и идентични метаболички болести, различни ензимски дефицит Вит. Така, на достигнувања на модерната биохемија дозволено да се воспостави хетерогеноста на многу клинички ентитети метаболички болести.

Tezaurismozy често се случуваат во првата година од животот, во придружба, како по правило, на зголемената симптоми на оштетување на централниот нервен систем, застој во општиот физички развој и хепато-спленомегалија. Прогнозата е лоша. Откривањето на голем број на специфични ензимски дефекти, сепак, им овозможува на некои форми tezaurismozov се спроведе ефикасна каузална терапија која ја менува прогнозата на овие болести.

Од голема важност е ултраструктурните студија, бидејќи тоа им овозможува да се открие интрацелуларен подмножества (ламеларната структура, т.н. zebrovidnye зрнца карактеристика tezaurismozov) вакуолација на лизозомите и други промени, кои не се откриени под светлосен микроскоп. Сепак, само детална биохемиска анализа на ензимски дефицит е од клучно значење. Во моментов може да се утврди во културата на ткивата на пациентот (кожата фибробластите) во крвта леукоцити, амнион клетки во култура или во амнионската течност во антенаталниот период.

Тоа е важно за антенатална идентификување на тешки метаболни дефекти кај фетусот и препорака да ја прекине бременоста за да се спречи пренесување на болеста на потомството. Една од карактеристиките на tezaurismozov кај децата е многу висока чувствителност на заразни болести interkurrentpym со лезија на органите и системите во контакт со надворешната средина (хронична pyoderma, пневмонија, ентероколитис, пиелонефрит et al.).

Стекнати метаболички не болести се За разлика од tezaurismozov главно болести на децата и да им се најде за помалку од возрасните. Во генезата на нивните се игра улогата на автономниот центри на поразот и ендокрините органи.

прекршување интрацелуларен липидниот метаболизам - lipidozy- продолжи со примарната лезија на нервниот систем, а со тоа и со право се нарекува neyrolipidozami [Казакова PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Повеќето од познатите neyrolipidozov се однесуваат на повреди на разделување sfingolipidov- sfingolipidozam.