Ненормално фетусот се инсталира четки. Фанкониева анемија кај фетусот

Аномалии на горните екстремитети, што доведува до talipomanus се поделени во две главни групи: радиусот и ulna. Од радијација clubhand белешки под следните услови: аплазија или хипоплазија на палецот, чистење на првата метакарпална коска и аплазија на радиусот. Улнарниот clubhand се јавува многу поретко од радијалниот и сериозноста на повредите кои се движат од мали варијации во структурата на улнарниот страна на подлактицата да аплазија на ulna.
Првата група пороците често е дел од други синдроми, и за втората група обично се карактеризира со изолирани дефекти.

кога, clubhand кога откри тоа, важно е да се спроведе целосна преглед на фетусот или новороденчето, sochetannye да се идентификуваат аномалии кои сугерираат можна форма на синдромот. Антенаталната период се препорачува да се изврши фетална ехокардиографија и анализа на фетална крв користење кордоцентеза.

А сеопфатна анализа на мобилните состав крв, вклучувајќи тромбоцити, важно е за дијагноза на панцитопенија Фанкони, синдром на Tar (тромбоцитопенија -aplazii на радиусот) и синдром на Асе. Исто така, како што е прикажано на фетусот кариотип prinekotoryh хромозомски болести (на пример, трисомија 18 и 21 и други структурни аберации) се опишани горниот дефекти на екстремитетите со абнормална растенија четки. Срцева болест е важен знак укажува на присуство на синдромот Holt-Орам (Holt-Орам), синдром на Lewis (поврзани абнормалности на горните екстремитети и на кардиоваскуларниот систем) или некои embodiments на синдромот на тромбоцитопенија - аплазија на радиусот.

Терминот "изолирани радијална clubhand"Се однесува на состојбата во која се четка е откриен аномалија не е дел од ниту еден признати синдром. Сепак, ова не ја исклучува дека други аномалии, исто така може да бидат присутни (на пример, сколиоза, болести на срцето). Во повеќето случаи, изолиран nonsyndromic радијална clubhand е спорадична болест.

Во исто време, форма зрак talipomanus Тоа може да биде дел од три синдроми се карактеризира со хематолошки пореметувања: панцитопенија Фанкони, синдром на Tar (тромбоцитопенија - аплазија на радиусот) и синдром на Асе.

Фанкониева анемија (Фанкони) (панцитопенија) е автозомно рецесивно болест во која комбинација е означен абнормалности на коскената срцевина (анемија, леукопенија и тромбоцитите topeniya) и на скелетни малформации, вклучувајќи радијална аплазија clubhand со големи раце и прстите хипоплазија на радиусот. Во овој случај нестабилност често тоа се случува хромозоми забележливи кога образован амнионската течност клетки или лимфоцити овошје инкубирање, со diepoxybutane.

Околу 25% од пациентите со панцитопенија Фанкони Тие немаат абнормалности во форма на скратување. Асошиетед аномалии се претстави со микроцефалија, конгенитална дислокација на колкот, сколиоза, кардиоваскуларни пулмонална и гастро-интестиналниот абнормалности. Во антенаталната обично откриени интраутерина ретардација на растот. Речиси 25% од пациентите покажуваат одреден степен на ментална ретардација. Се верува дека основниот дефект во оваа болест е способноста да се опорави ДНК не и нејзината структура, кога е оштетена, особено кога дисконтинуитети т.н. крос-врски.

Сега е познато осум дополнителни групи со анемија Фанкони (FA-A-FA-H), што укажува на присуство на најмалку осум независни гени, кои мутации може да доведе до појавата на оваа патологија. Три од осумте гени биле идентификувани: FANCA, FANCC и FANCG. Постојат многу извештаи на пренаталната дијагноза на оваа состојба.