Вродени скратување на бедрената коска. Раскинувањето на рацете и нозете на фетусот

Вродени скратување на бедрената коска Тоа се однесува на група на болести, кои ги покриваат широк спектар на аномалии развој. Постојат пет видови на патологија:
Тип I - едноставен хипоплазија на бедрената коска;
Тип II - скратување и агол на бедрената коска;
Тип III - скратување на бедрената коска со Vara присуство coxa (најчесто се појавува);
Тип IV - аплазија или абнормалност на проксималниот дел на бедрената коска;
Тип V - рудиментирана бедрената коска или аплазија.

може да има еден или пораз и femurs, Иако губење на коскената маса е почеста право. Тие, исто така, може да се открие абнормалности на горните екстремитети, кои не ќе исклучува присуството на болеста. Конгенитални скратување на бедрената коска во комбинација со папочната или ингвинална хернија.

Со поразот и femurs важно е внимателно да се испита лицето на фетусот, бидејќи може да има хипопластични синдром хип - еден вид необична личност за која ќе биде откриена на билатералните хипоплазија на бутовите, лицето абнормалности, како што се краток нос со широк врвот, додека philtrum, micrognathia и расцеп на непцето. На патологија може да влијае на другите сегменти на долните екстремитети (аплазија на фибулата), како и горните екстремитети. Овој синдром се јавува спорадично и е поврзан со присуството на дијабетес кај мајката. Литературата содржи упатување на фамилијарна форми на болеста, како и можноста за пренатална дијагноза.

ако колк малформација е едностран, оваа патологија може да биде комплексна «бедрената коска-фибула-ulna» или «бедрената коска, тибија радиус». Овие два синдроми се различни вредност за време на генетско советување: првиот е не-фамилијарна форма, и втората компонента има посебен генетски патогенеза.

Раскинувањето на рацете и нозете на фетусот

Терминот "раце синдром расцепување и нозете"Се однесува на деформации на група, се карактеризира по должина на разделување на раце и нозе во два дела. За да се опише може да се користат и други термини: ". Неразвиеноста на прсти", "kleshneobraznye ногата", "Омар ноктот", "ectrodactyly" и Овие држави се класифицирани како типични и атипични видови.

Во една типична форма Тоа укажува на отсуство на прсти и metacarpal коски, што резултира со длабоко V облик на дефект, која го дели четка за улнарниот и радијален дел. Инциденцата на овој дефект е 1 во 90.000 деца. Таа се карактеризира со семејна историја и обично се наследува автосомно доминантен начин.

Кога атипична форма Тој истакна поширока форма на буквата У пукнатина четка со аплазија на средниот прст и metacarpal коски, што резултира со четка може да се открие само палецот и малиот прст. Овој дефект се случува со фреквенција од 1 во 150.000 раѓања.

тоа беше понуди комплексен систем за класификација на овие малформации, врз основа на проценка на останатите прсти. Сепак, тоа е ограничена важност за целите на диференцијалната дијагноза и класификација синдром. Раскинувањето на рацете и нозете може да биде или изолирани или се дел од повеќе комплексни синдром кој се јавува почесто.

синдром на расцепување на раце и нозе - аплазија на долгите коски вклучува две верзии на државата: разделување на аплазија четка и тибијална или аплазија на разделување на ногата и ulna. Сепак, скелетни абнормалности често не се ограничени само на овие коски: како во патолошкиот процес може да вклучи клавикула, бедрената коска и фибула.
Природата на наследство на овие недостатоци се уште не има идентификувани. Се претпоставува автозомно доминантен, автосомно рецесивно и X-поврзани видови на наследување.

ektradaktilii синдром - ектодермална дисплазија - усна / расцеп на непцето е автозомно доминантна болест која влијае на сите четири екстремитети, од кои се означени во горниот потешки деформација.

Опсег на ектодермални дефекти широк и вклучува хипопигментација, сува кожа, тенка коса, заби дефекти и недостатоци slezovyvodyaschih патеки и намалена секреција на солзите, што резултира со хроничен кератоконјуктивитис и значителна загуба на визуелната острина. Расцеп на усна, како по правило, постојат двострано. Исто така, во овој синдром често се случува опструктивна уропатија. Менталниот развој е значително оштетен.

различни групи синдроми Тие вклучуваат комбинација на поделба на рацете и нозете со други аномалии. Тие вклучуваат: Стоп синдром разделување -trehfalangovogo палецот kisti- синдром расцепување четки - централно polidaktilii- синдром Karsch-Нојгебауер (ноктот рака и нога во комбинација со конгенитална нистагмус) - akrorenalny синдром и mandibulofatsialny dysostosis (синдром на Fontaine).