Таласемија, третман, симптомите, причините, симптомите

Таласемијата е особено честа појава кај луѓето од Медитеранот, Африка и Јужна Азија потекло.

Третман на тешки форми може да вклучува трансфузија на крв, спленектомија.

Таласемија (хемоглобинопатии) е најчестата наследна болест предизвикана од неурамнотежен синтеза на хемоглобин, што е поврзан со синтеза синџир повреда глобин.

Хемоглобинопатии, за првпат се откриени во басенот на Средоземното Море (оттука и името на болеста: Таласа - Грчкиот море) ". Маларија зона", која се наоѓа насекаде, но главно во земјите од

патогенезата. Извештај синтеза на еден пар на полипептид синџири кои го сочинуваат молекулата на хемоглобинот што резултира во забрзана уништување на еритроцитите во органите СНО (istiotsitarnoy ретикулоендотелниот систем), по можност во слезината. црвени крвни клетки подложени на распарчување да биде во форма на цели (оттука и името "mishenevidnokletochnaya анемија"). Во зависност од синтеза нарушувања алфа или бета полипептид синџири разлика помеѓу алфа и бета-таласемија. Во нашата земја, што е главно, се најде бета-таласемија. Во последните години, отворен хемоглобинопатии H (означена од страна на присуство на абнормални тетрамер - NN која се состои од некои бета полипептид синџири).

Знаци и симптоми на таласемија

Клиничките манифестации на thalassemias се слични, но може да се разликуваат во степени на сериозност. Пациентот има жолтица, чир на долните екстремитети и холелитијаза. Се карактеризира со спленомегалија, често се големи. 

Видео: "живеат здрав" од 15 Април 2015 година

Во зависност од тежината на клинички симптоми разлика големи, мали и минимална таласемија. Помеѓу овие две форми исто така има и средно (intermediarnye).

Најчесто се хомозиготни (.. Тоа е наследена од двата родители), форма на таласемија, или болест Кули се карактеризира со клиничка тријада:

1. тешка тип хемолитична анемија;
2. хепатоспленомегалија;
3. остеопороза коските на черепот (Mongoloid лице, черепот четка).

Површните таласемија хетерозиготна обично, но може да биде хомозиготни - од родителите со асимптоматска минимум talassemiey- карактеризира со исти знаци како што на голема таласемија, но изрази во многу помала мера.

Минимална таласемија се случува или како асимптоматски носители, забележливи под специфични целни истражувања или malosimptomno малку тешка анемија, острат обично под влијание на интеркурентни инфекции, паразитски инфекции, бременост (најдоцна до особености својствени таласемија како "генетски позадина", додаде симптоми на фолна киселина анемија).

прогноза таласемија

Прогнозата зависи од формата на болеста. Во голема таласемија (болест Кули), предвидување често неповолни: пациентите остварлива умре во детството или подоцна во животот од прогресивна анемија, интеркурентни инфекции или промени на органи (тешка миокардна поради анемија и хемосидероза срцевиот мускул, цироза на црниот дроб, панкреасот ). Само мал дел од пациентите преживуваат до сексуалната зрелост возраст.

На ниски и минимални форми на поволна прогноза.

Очекуваното траење на животот е нормално за пациенти со низок или таласемија мали и таласемија. За пациенти со прогнозата хемоглобинот H болест е променлива.

животниот век е намален кај пациентите со голема таласемија, само неколку преживеат до пубертетот.

дијагноза на таласемија

Ако тоа е осомничен дијагноза на овој тип хемолитична анемија се состои од:

• периферна крвна размаска;
• електрофореза;
• учат на структурата на ДНК (пренатална дијагноза).

Таласемија треба да се посомневаме кај пациенти со историја на наследни историја, присуство на карактеристични клинички симптоми или микроцитни хемолитична анемија. Ако се сомневате дека таласемија вршат рутински лабораториски тестови за да се идентификуваат микроцитна хемолитична анемија и квантитативна анализа на структурата на хемоглобинот. Се карактеризира со зголемување на нивото на билирубин.

Со голем (5-таласемија, тешка анемија се јавува, често со намалување на хемоглобинот <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

Во квантитативна анализа на структурата на хемоглобинот таласемија минор дијагностички критериум е на ниво на Hb А₂. За големи-таласемија обично се зголемува содржината на Hb F, понекогаш и до 90%, како и содржината на хемоглобинот А₂ нормално надминува 3%. Во таласемија процент на Хб F и Хб A₂ обично во рамките на норма, идентификување на една или две дефектни гени карактеристика на таласемија, со користење на современи генетски тестови често може да се елиминира други причини микроцитна анемија. Хемоглобинска H болест се дијагностицира со откривање на Хб Барт H или хемоглобинот фракции од страна на електрофореза. Присуството на специфични молекуларни дефект не го менува клиничкиот пристап. Стандардна пренатална дијагноза и генетско советување е мапирањето гени со рекомбинантна ДНК (особено PCR).

Дијагнозата се базира на карактеристичните симптоми, семејна историја засилувања (истражување мајчин) и лабораториски податоци: mishenevidnye еритроцити, покачена или фетален хемоглобин (HbF), или дел А₂ со намалена содржина на нормалниот хемоглобин "возрасни" (HBA).

крвна слика се карактеризира со хипохромна анемија со повеќе или помалку mishenevidnyh еритроцити, се изговара anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, елиптоцитоза, зголемена ретикулоцитоза, polychromatophilia и присуството на нуклеарна форми на еритроцити - eritronormoblastov. Осмотски отпорност на црвените крвни зрнца се зголеми. Исто така зголемена содржина на железо во плазмата. Електрофореза детектира хемоглобин намалена содржина на "возрасни" хемоглобин (HBA), заедно со зголемување на нивото на фетален хемоглобин (HbF) и (или) "мали" нормален хемоглобин фракции - HbA₂.

Видео: Лабораториски анализи на крвта

третман таласемија

• Во некои случаи, се врши спленектомија.
• Можеби црвени крвни клетки трансфузија и хелатна терапија,
• Поретко се врши алогена трансплантација на матични клетки.

Пациенти со низок - таласемија и не бараат третман.

За да се спречи или одложи почетокот на синдромот на преоптоварување со железо, вишок на железо трансфузија треба да се отстранат (со закажување хелатори). Спленектомија може да ја намали потребата за трансфузија на крв кај пациенти со спленомегалија. Успешно се применува алогена трансплантација на хематопоетски матични клетки, но постои проблемот на избор за хистокомпатибилност донатор.

Кога анемични форми прикажан систематски трансфузија во комбинација со siderohromami, т. Е. железо-врзувачки лекови, спречува хемосидероза. За таа цел, се препорачува desferal - desferrioksiamina подготовка.

Кога хемолитична кризи покажаа глукокортикоиди - преднизолон и витамини од групата Б. Кога малите форма на таласемија со тешка анемија и спленомегалија со слезени подобрена хемолитична активност (утврдени со наведување на radioisotopic методи со користење на радиоактивни Cr⁵¹) Може да се индикации за спленектомија. Ефективноста на спленектомија се очекува да се зголеми просечната должина на престој на црвени крвни клетки во циркулацијата, а со тоа и болеста станува нешто поповолни разбира, кој ви овозможува да се произведе помалку трансфузија на крв поддршка и промовира враќање на децата од училишна возраст за класи.