Болки во мускулите во дистонија. Генетика на примарна дистонија

Генетика на примарна дистонија

Cодржина

Генетика на примарна дистонија
Причините за дистонија
Инциденцата и преваленцата
Видео: болести на окото и на мускулите - Која е врската?
Видео: слабост, мускулна дистрофија, атрофија, третман, црниот дроб, срцето, очите, мозокот, зглобовите, миокардот,
Видео: Компјутери и Совети
Видео: Мојата методи за обука. Различни видови на Супер серија. Транспорт со тегови

Во врска со можноста на торзија дистонија имаат неколку членови на семејството стана свесен во 1908 година на мислења Schwalbe, иако авторите укажуваат на тоа дека ова е последица на психолошки проблеми во семејството.

Потоа, имаше неколку извештаи на вродена природа на торзиона дистонија, но концептот не е призната од страна на сите, додека Зиман не се опишани неколку семејства со јасна автозомно доминантна болест тип наследство, и истакна дека некои членови на семејството може да се доживее помалку сериозни клинички манифестации на болеста ", на пример спазматичен тортиколис, блефароспазам, грч писателот (grafospazm), спазматичен дисфонија,кифосколиоза или фудбалер нога.

На оваа листа, можеби можете да додадете пелтечење. Зиман истакна дека здравите членови на семејството и пациентите може да искусат поврзани тремор. Овој феномен е наведено од страна на други автори.

Eldridge истакна високата инциденца на торзиона дистонија кај Ашкенази еврејска група, со често дистонија се манифестира во детството. Неговото откритие, тој објасни автосомно рецесивен начин на наследување.

Врз основа на истражување и Елдриџ Готлиб пресмета дека geniperenoschiki на болеста се јавуваат на фреквенција од 1 до 65, и болеста се јавуваат кај 1 од 17.000 припадници на оваа етничка група. Неодамна Korzin et al., А студирал на хипотезата за автосомно рецесивен начин на наследување и врз основа на студии на случај торзиона дистонија во Израел дојде до заклучок дека болеста во Ашкенази Евреи етничка припадност се наследува автозомно доминантен модел со низок степен на манифестацијата.

Нивната теорија се базира на набљудување дека во некои семејства, торзија дистонија се јавува во две генерации. Прашањето за видот на наследство на дистонија останува нерешен, како што се покажа дека поразот на две генерации можно Елдриџ, ако пациентот се ожени носител на болеста, со што се зголемува веројатноста за појава на подмладокот на пациентот кој наликува на автозомно доминантен модел на наследство се нарекува psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost може да се случи кај популации со висока фреквенција на генетски мутации, ако бракови се случи во рамките на овие групи. Затоа, не постои консензус за прашањето за наследни пренос дистонија кај Ашкенази еврејска група не постои.

Уште една наследна форма на торзиона дистонија, за кои, како што е опишано, е типичен секс поврзани рецесивно наследување, се наоѓа на островот Panay (Филипини). Од Филипините е опишано 28 случаи торзиона дистонија 23 поврзан со островот Пан.

Причините за дистонија

Во зависност од етиологијата разлика примарна и секундарна дистонија. За примарна дистонија вклучува случаи кои се фамилијарни, наследни карактеристики кои се дискутира во претходниот дел. Категоријата на примарна дистонија, исто така, вклучуваат болест со непозната наследна природа на пренос, како и случаи на нејасна етиологија, кои се наведени како спорадични или идиопатска дистонија.

Помалку репрезентативна група е секундарна дистонија, која се состои од конгенитална невролошки нарушувања и дистонија предизвикани од егзогени фактори (Табела. 67).

Табела 67. Причини за секундарна дистонија

Конгенитални невролошки нарушувања	Вилсон-ова болест Хантингтонова болест (Вестфал форма) Hallervorden-Spatz болест GM1-ganglioaidoz Geksozaminndazy дефицит на A и B Млади дистонични липидоза глутарична ацидемија болест Josanh
егзогени причини	Перинатална повреда на мозокот Инфекција (дистонија може да ја придружува или да биде последица на инфекција) Рејевиот синдром повреда на главата Фокусно болест садови на мозокот тумор на мозокот Отровни материи (јаглерод моноксид, манган) Лекови (леводопа, антипсихотици, метоклопрамид, антиконвулзиви)
хистерија

Инциденцата и преваленцата

За демографијата дистонија е малку познато. Епидемиолошките студии не се спроведени, затоа дистонија инциденцата и преваленцата се непознати. И покрај фактот дека инциденцата на дистонија се смета за ниска, различни форми на болеста се почести отколку што може да мислам.

Клиниката за движење нарушувања видовме околу 400 пациенти со различни дистонични моторни нарушувања и pozami- тие можат да бидат поделени во неколку категории, што е прикажано во табелата. 68. Најголемата група се случаите на фокална дистонија која се развива во зрелоста.

Табела 68. Распределба на пациентите примени во болница со дистопија големи нарушувања на движењето (1)

Форма на дистонија (2)	примарна дистонија		средно	дистонија
Форма на дистонија (2)	апс. број	%	апс. број	%
Формирана во детството:				0.3
алопеција	7	1.8	1	0.3
сегментална	9	2.3	10	2.5
генерализирана	55	12,9	13	3.3
еден-страно	3	0.8	13 Видео: болести на окото и на мускулите - Која е врската?	3.3
во вкупната	74	18,7	37	9.3
Воведени во зрелата возраст:				0.8
алопеција	173 Видео: слабост, мускулна дистрофија, атрофија, третман, црниот дроб, срцето, очите, мозокот, зглобовите, миокардот,	43,7	3	0.8
сегментална	34	8.6	0	0
генерализирана	9	2.3	5 Видео: Компјутери и Совети	1.3
еден-страно	0	0	3	0.8
во вкупната	216	54,5	11	2.8
пароксизмална дистонија	14	3.5
бавно дистонија			33	8.3
хистерична дистонија			11	0.3
само Видео: Мојата методи за обука. Различни видови на Супер серија. Транспорт со тегови	304	76,8	92	23,2

(1) Сите 396 пациенти со дистонија студија забележани група на нарушувања на движењето од 1 септември 1973 до 1 ное 1983
(2) Појавата на дистонија кај децата подразбира изглед на своите 18 години, ако се појави дистонија на возраст од 18 години и постари, тоа спаѓа во групата на дистонија, кој се појави во зрелоста. Категории пароксизмална, бавен и хистерични дистонија tekste- објаснето во три групи на фреквенцијата на дистонија, во зависност од возраста на која таа се појави, не се анализира

Сподели на социјални мрежи:

Слични