Првиот чекор за генска терапија horoideremii, ретка генетска болест на окото

Horoideremiya (choroideremia), ретка генетска болест на окото, подложни на генска терапија.

Ова беше објавено неодамна во The Lancet.

Резултатите на клиничкото испитување Фаза 1/2 покажа запирање на дегенерација на ретината и зачувување функционира фоторецептори во позадина на генска терапија.

Horoideremiya предизвикани CHM единствена мутација во генот која што го кодира REP1 протеин (Rab придружба протеин). Бидејќи овој ген е X-поврзани, речиси сите пациенти - мажи. Една жена може да биде лошо horoideremiey само кога нејзината мајка била носител, а неговиот татко бил болен. Сепак, ваквите случаи се многу ретки, бидејќи horoideremiya јавува во околу 1 лице на 50.000 население.

Болеста првпат бил опишан во 1872 година, а неговата ген прв пат е клониран во 1990 година Патем, тој стана еден од првите достигнувања, се совпадна со почетокот на Проектот за човечкиот геном. Horoideremiya штрајкови на ретината, разградување на пигмент епител (RPE) и хориоидеата.

"Обично во адолесценцијата пациентот почнува да ја изгуби својата ноќно гледање. Подоцна тој се намали видно поле, а во 40-60 години, проследено со губење на централниот вид и слепило"- рече тој во интервју за Medscape Медицински Вести д-р Метју време, професор по неврологија на Универзитетот колеџ за медицина Охајо (Колумбо, САД). Дека тој е еден од програмерите на вирусни вектори за генетска терапија horoideremii.

Совршен кандидат за генска терапија

Генска терапија има смисла за horoideremii. На исчезнатите ген фрагмент е многу мал, и ефикасно насочени ген е лесно достапен, бидејќи во ретинални клетки е релативно лесно да се испорача вирусна вектор со генот материјал.

Главната пронаоѓачот д-р Роберт Е. Maclaren, професор по офталмологија на Nuffield лабораторија на Универзитетот во Оксфорд, вели: "Мобилен дегенерација - бавен процес, давајќи им повеќе време за прозорецот за интервенција пред визија е изгубена".

Генска терапија на наследни нарушувања има сериозен преседан претходно развиени третман вродени amaurosis Leber тип 2, предизвикана од мутација RPE65 ген. Во неколку клинички испитувања во 2007 година, повеќе од 200 пациенти подложени на генска терапија, што доведе до драматично подобрување на видот.

"RPE65 LCA дава дисфункција на дегенерација на ретината плус, па испорака на заштеда на мрежницата ген може да се зачува визија. Но horoideremii проблемите предизвикани исклучиво од дегенерација на клетките"- вели д-р Хендрик Шол, професор по офталмологија на Институтот за Wilmer очите на Универзитетот Џон Хопкинс.

Во нивната студија, истражувачите користеле див тип адено-поврзан вирусна вектор кој обезбедува генетски материјал во клетките на мрежницата на пациентите.

Учесниците на првата фаза од челик 6 мажи на возраст од 35-63 години, сите пациенти биле третирани само со едно око.

Тестови по 6 месеци од терапијата покажа значително подобрување на визуелна острина, па дури и во најтешките пациенти 2. Еден пациент беше во можност да се направи разлика помеѓу буквите директно на линијата 3 во табелата погоре. Научниците, сепак, велат дека конечните заклучоци на времето за набљудување не е доволно. Сега тие се подготвуваат за испитување на 6 други доброволци со користење на големи дози, додека продолжува да ги следи првата група.

Понатамошната работа ќе ви помогне да се утврди оптималната доза, времето за започнување на третманот. Научниците веруваат дека терапијата може да се пропише дури и пред почетокот на клиничките симптоми, веднаш штом генетска анализа за да се потврди оваа болест во дете.

Сподели на социјални мрежи:

Слични