Синдроми, вклучувајќи ги и патологија на стаклестото тело

Болеста му припаѓа на патологија на Милер клетки.
Болеста се развива во детството (првите знаци може да се открие во доенчиња) и постепено напредува.
Окуларна симптоми. Се карактеризира со развој на централната (foveolar retinoschisis) и периферниот (периферни retinoschisis) зони на мрежницата, како и стаклестото тело. Сите три карактеристики се присутни во сите пациенти, но степенот на сериозност можат да бидат различни.
Foveolar retinoschisis во почетните фази карактеризира со појава во централната ретинална област радијално распоредени мали деликатна набори ограничување на внатрешната мембрана - слика "на краци во тркалото," или "депигментирани ѕвезда". Во иднина, таму valioobraznaya кружни striation со подготвени центар - Маќули наликува на крофна. Во подоцнежните фази на процесот во макулата бруто атрофичен фокуси формирана од страна на таложење на пигмент и "тешки" ексудат.
Кога периферни Retinoschisis прв во средината и на периферијата на ретината се појави повеќе фокуси на сјајна златна и сребрена боја - ". Скршени метал" слика Потоа, како по правило, во сегментот инфериорни-темпорална формирана retinoschisis. Во регионот Retinoschisis се должи на промени во крвните садови се појавуваат бели образование во облик на гранките на дрвото. Паралелно вазоконстрикција може да се забележи, појавата на т.н. "поддршка ленти." Зголемување Retinoschisis може да доведе до формирање на цисти на ретината, кои се полни со жолто-зелена течност и се опкружени со лента на "тешки" ексудати. Ретинална аблација може да се случи како резултат на недостатоците или ѕидови Retinoschisis влечење.
Истовремено забележани промени стаклестото тело структура во која има влакнести жици и мембрани - "магла", која може да биде васкуларна и аваскуларна. слика "psevdopapillita" може да се случи кога одредување на жици во оптички диск и да ја продолжи влечење. Влечење може да доведе до кинење на мрежницата и неговите крвни садови, предизвикувајќи масовни крварење.
Оваа болест се карактеризира со hyperopic рефракција, страбизам и нистагмус случи. Визуелна острина е намалена во просек од 0,2-0,4. Во видното поле се појавуваат дефекти кои одговараат Retinoschisis локализација. Боја визија е повредено во подоцнежните фази од типот стекнати diskhromatopsy. За болест која се карактеризира со значително намалување на амплитудата б-бран во нормални и бранови - "негативни негативни" ERG.
Болеста може да биде во мирување или прогресивна. Во вториот случај, прогресијата на периоди кои се јавуваат во првите 5 години од животот, а потоа во 12-13 години, а потоа во 20-25 години, проследено со периоди на ремисија.

(Hyaloid-ретинална дегенерација со идиопатска Retinoschisis SYN.) Болест Голдман-Favre е
Ретки семејство наследна болест од непознато потекло. Наследство се случува во автосомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации се карактеризира со конгенитална дислокација на колкот зглобовите, парализа на долните екстремитети, ментална ретардација и други ментални нарушувања.
Окуларна симптоми. Карактеристично билатерални болест. Веќе во првата деценија, пад на темно адаптација. Потоа, тука е намалување на острината на видот и дефекти во видното поле, до формирањето на тубуларна. Се карактеризира со отсуство на ЕГР.
Промени се случуваат во стаклестото тело - фибриларен дегенерација, точка таложење на мембраната и во форма на ленти. ретинална патологија вклучува периферни retinoschisis, Racemosa макулопатија и полиморфна пигмент таложење. Пигментот може да се дистрибуира во форма на грутки или дамки, или да биде во форма на "коска тела". прераспределба на пигмент е забележан околу Retinoschisis или сите од средината на периферните мрежницата.
Во Retinoschisis избришани крвните садови во други делови на ретината смали. Можеби бледило на оптичкиот диск.
Како по правило, 2-3 метри desetiletii живот изгледа сложена катаракта. Типичен hyperopia средни и високи.

(Hyaloid-доминантна дегенерација SYN. ​​Ретинална) болест на Вагнер
Болеста се јавува како резултат на повреди на mesodermal ткиво.
Болеста се развива во 8-10 години и целосен развој достигне до 30-35 години.
Окуларна симптоми. Болеста се манифестира изолирани, синдром на очите со отсуство на системски промени. Најкарактеристичен промени се destructuring и топење на стаклестото тело и формирање на стаклестото тело проѕирен цврста или перфориран мембрани аваскуларна преретинална лемење едниот крај на промените на ретината. Патолошки промени во мрежницата се стеснува нејзиниот садови фокусна пигментацијата во решетки дегенерација, Retinoschisis и ретинална аблација. Објективот почнува да се згусне на возраст од 10 години 20-30 години има потреба од операција на катаракта. Карактеризира со постепен развој на миопија. Како по правило, постои миопија на просечен степен, барем - висока. Развивање exotropia. Во 30% од пациентите по 30 години на развој на глауком.
Развива концентрични стеснување на видното поле. Темно адаптација не е прекината. ERG под нормалната или строго под нормалната.

Фамилијарна ексудативен vitreoretinopathy (SYN. Krisvika-Skepensa болест)
Патогенезата на болеста не се целосно разбрани. Се верува дека има генетски дефект vasculogenesis и диференцијација на фоторецептори.
Најчеста форма е автозомно доминантна, со генетски дефект која е предизвикана од мутација на генот кој се наоѓа на долгиот крак на хромозомот XI-- EVR1 ген.
Локализација на генетски дефект кај автосомно рецесивно-тип наследство не е воспоставена. Во овој вид на наследство на развојот на болеста почнува во порана возраст и доведува до поостро промени.
Окуларна симптоми. Болеста се манифестира појавата на ретинална васкуларизација рок, фиброзни промени во стаклестото тело и развој од одвојување на билатералниот со асиметрични лезии на двете очи. Во благи случаи се асимптоматски - само под внимателен офталмоскопија и флуоресцеин ангиографија може да се открие аваскуларна зона во екстремни периферијата на мрежницата.
Постојат три фази на болеста.

} {Модул direkt4

Во чекор I во стаклестото тело насоки се појави и мембрани формирана задниот стаклестото тело одред. На периферијата екстремни појави дегенеративни промени од типот "бело без депресии" и "бела боја со депресии." Аваскуларна зона обично се наоѓа во временската половина на дно. Карактеристично намалување на амплитудата на ERG б бран.
Фаза II се карактеризира со прогресијата на ексудативен и пролиферативни промени - е формирана Racemosa макуларен едем, експанзија се случува и периферна васкуларна tortuosity, субретинално неоваскуларизација и акумулација на цврсти ексудати. Ексудативен феномени може да доведе до формирање на ексудативен ретинална аблација. Зголемува влечење во областа на макулата и оптички диск, што доведува до деформација на ONH и временската хетеротопијата макулата. ERG е значително намалена или отсутни.
Во чекор III е формирана од страна вкупното ретинална аблација, која може да биде влечење или rhegmatogenous. Е изречена излачување во ретината.

Patau синдром (SYN. Синдром Трисомија D, синдром трисомија на хромозом XIII)
Наследна болест назначен од страна на разни конгенитални малформации на трисомија хромозомски автозомно доминантно наследување групата D. споен со X хромозомот.
Клинички знаци и симптоми. Постојат сериозни дефекти на внатрешните органи, кои придонесуваат за живот на мал (за неколку дена или недели по раѓањето). При раѓањето забележани ниска телесна тежина, микроцефалија, деформација на черепот и лицето поделба на горната усна и непцето, полидактилија, рудиментирана прсти, дифузна капиларна хемангиоми, крипторхизам, хипоплазија генитални промени dermatoglifiki.
Окуларна симптоми. Се карактеризира со развој на билатералните тешка окуларна патологија, во речиси сите случаи на трисомија 13. Постојат фиброза на стаклестото тело - упорни основно стаклестото тело хиперплазија, широко ретинална дисплазија и вродени ретинална аблација. Исто така, присутни микро или срединските, нарушување на рожницата и ирис, хориоидниот колобома, катаракта на очите тесен процеп epicanthus.

Norrie болест (SYN. Oculo-акустична-церебрална дегенерација)
Наследна болест се карактеризира со око-уво-мозочната дегенерација. Наследство Тип - поврзани рецесивен X-поврзани. Се случува само момчиња, жените ја играат улогата на медиумите.
Клинички знаци и симптоми. Во просек, 60% од пациентите имаат ментална ретардација и сензорна глувост.
Окуларна симптоми. Се карактеризира со билатералните вродени слепило, која е предизвикана од промените во стаклестото тело. Веќе во првите неколку недели или месеци од животот на детето во стаклестото тело зад објективот се извршени густ бел или жолтеникав, а понекогаш и васкуларизирани мембрана и конгломерати кои личат на ретинобластом. Потоа, постојат промени во мрежницата, што доведе до нејзиниот одред развој на увеитис, катаракта, глауком, корнеална непроѕирност. Процесот завршува со атрофија на очното јаболко со целосно губење на видот. Во некои случаи, првиот симптом на болеста може да се анизокорија.

Блох-Sulzberger синдром (SYN. Синдром инконтиненција пигмент)
Клинички знаци и симптоми. Погодени од првите недели од животот страдаат еритематозен-осип на крвните садови кои се наоѓаат на флексорните површини на екстремитетите и од страна на торзото. Неколку месеци подоцна, осип заменува брадавица формации, кои исчезнуваат за неколку години, оставајќи атрофија и депигментација на кожата. Повеќето пациенти имаат стоматолошки абнормалности, напади, спастична услови, парализа. Во некои случаи постојат аномалии на 'рбетниот мозок, хип, черепот на лицето, ушите. Понекогаш има ментална ретардација.
око симптоми Тие вклучуваат: преретинална фиброза, комплицирани ретинална аблација, микрофталмија, нистагмус, птоза, страбизам и сини склерата, корнеата и заматување на леќата, ирис атрофија, атрофија на оптичкиот нерв. Окуларна патологија развива една четвртина проценти од случаите.

Видео: синдром витреомакуларна

Stiplera синдром (SYN. Наследна прогресивна artrooftalmopatiya)
Stickler синдром и други форми на дисплазија spondiloepifizarnoy - општи и тешко-да-лекување на болести.
Клинички знаци и симптоми. Интересно е карактеристичен фенотип на пациентот - рамен лице со седло носот, epicanthus и лесен егзофталмус. Постојат патолошки промени во зглобовите: прекумерна подвижност на зглобовите и зголемување на неонатална болка и вкочанетост во зглобовите во раното детство со постојана прогресија во текот на животот на дегенеративни артропатија на колкот, коленото и на глуждот зглобовите. Се карактеризира со загуба, која може да се комбинираат со micrognathia, расцеп на непцето и стоматолошки патологија на слухот. Интелигенција е обично чуваат.
Радиографски откриени spondiloepifizarnuyu дисплазија.
Окуларна симптоми. Се појавуваат кај деца 10-15 години. Заматеност развива и топење на стаклестото тело, висока миопија. Пролиферативна промени во задниот сегмент на окото се закануваат ретинална аблација кај овие пациенти. Често се развие катаракта и примарна отворен агол глауком. Причина за слепило кај овие пациенти може да биде субтотална ретинална аблација со следните атрофија на окото.

Knista (SYN. Metatropnaya дисплазија, тип II) болест
Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со присуство на дисплазија на коските, испакнати задебелена зглобовите. Пациентите скратена торзото, рамен лице со седло носот, расцеп на непцето.
Окуларна симптоми. Придружен овој синдром окуларна патологија вклучуваат: миопија висок степен, катаракта, глауком, ретинална аблација.