Хантингтонова болест: симптоми, третманот, симптомите, дијагноза, причини

Дијагнозата се поставува со помош на генетско тестирање. Третман - симптоматски. Роднините на роднини од прв степен на пациентот му се препорачува да се изврши генетско тестирање.

Во оваа болест означени атрофија на неврони опашкастото јадро дегенерација шилести во медијална стриатумот како и намалување на невротрансмитери, како на гама-аминобутерна киселина (ГАБА) и супстанција P.

Хантингтонова болест се развива како резултат на мутации, која се состои во патолошки зголемување на молекула број на CAG-ДНК примероци шифрира глутамин амино киселина. Како резултат на тоа, ген синтетизира врз основа на голем протеински хантингтин има во својата структура издолжена синџир на глутамин остатоци, што доведува до развој на болести, патогенезата на кои не се целосно познати. Повеќе CAG содржани копии од порано деби болеста и симптомите се поизразени. Број на копии може да се зголеми на следните генерации и тоа да доведе до посериозни текот на болеста.

Симптоми и знаци на Хантингтоновата болест

Симптомите се развиваат постепено, обично започнува на возраст од 35 до 50 години. Деменција и ментални нарушувања (на пример, депресија, летаргија, раздразливост, анхедонија, антисоцијалното однесување, биполарно или шизофренични нарушувања) вклучуваат миоклонични грчеви или отсечен движења во екстремитетите, извор одење (како кукла), гримаси, атаксија и неможност да се одржи на одредена позиција телото за долго време (моторен немир), добиени на пример, од устата за да го задржите јазикот.

Како што болеста напредува, одење станува невозможно, развој голтање тешкотии и тешка деменција. На крајот на краиштата, поголемиот дел од пациентите кои имаат потреба од надзор во психијатриските установи. Смртта се јавува обично по 13-15 години од почетокот на симптомите. Често причина за смрт се пневмонија или коронарна артериска болест.

Дијагноза на Хантингтонова болест

• Клиничко испитување, резултатите од кои треба да се потврди со генетско тестирање,
• МНР на мозокот да се отфрли други причини за хореа.

Дијагнозата се базира на карактеристичните симптоми на болеста во присуство на семејна историја и потврдено од страна на генетско тестирање. студии на невровизуелизација се спроведува со цел да се исклучат други можни причини за постоечките симптоми. На фази со голема клинички МНР и компјутеризирана томографија на мозокот на коронарна проекција откри проширување на латералните комори (поради атрофија на каудатус јадра од двете страни).

Третирање на Хантингтонова болест е

• Симптоматски третман,
• Генетско советување.

Поради прогресивната природа на болеста во терминалните фази на палијативната грижа е потребно.

Третманот е симптоматски. Хореа и феноменот на побудување може да биде делумно потисната користење neyroleptikov- доза се зголеми на максималната толерирана или додека не се негативни ефекти (на пример, поспаност, паркинсонизам). Во тетрабеназин може да се користи како алтернатива. Дозата се зголемува понатаму се додека не неподнослива негативни ефекти (на пример, седација, акатизија, паркинсонизам, депресија) или до исчезнувањето на феноменот на хореа.

Експериментални третмани вклучуваат администрација на лекови кои го намалуваат пренос glutamatergic со N-метил-O-аспартат рецептори.

Се должи на фактот дека, како по правило, луѓето имаат деца пред почетокот на симптомите на болеста, на лицата кои се во прв степен на сродство со пациентот, мора да одат преку генетско тестирање и советување. Ако има договор, тие треба да бидат наведени специјализирани центри, кој ги зема предвид на комплексните етички и психолошки аспекти на проблемот.