Фосфат-дијабетес-поврзана доминантна X-поврзана болест со длабоко оштетен размена на калциум-фосфор дека не да се врати нормална доза на витамин Д. Во овој поглед, имаше друго име за болеста рахитис отпорен на витамин

Фосфат дијабетес доминантно Х-поврзана болест со длабоко прекршување на калциум-фосфор метаболизмот, која не може да се врати на вообичаените дози на витамин Д. Во врска со ова, имаше друго име за оваа болест - рахитис отпорен на витамин Д, но во реалноста тоа не е на рахитис, но за rahitopodobnyh болест.
Етиологија, патогенеза. Се смета дека на ензимска конверзија процеси дијабетес-фосфат повредени витамин D за да се активни хормон супстанцата или намалена чувствителност на цревните епителни рецептори дејството на овие метаболити. Карактеристика биохемиски обележја се фосфатуријата, хипофосфатемија, зголемена активност на паратироидната жлезда, висок крвен алкална фосфатаза активност. реапсорпција на калциум во цревата е намалена.
Клиничката слика. Фосфат дијабетес има сличности со конвенционалните Д-дефицитарен рахитис, но се разликува од тоа во кој во оваа болест не постојат знаци на интоксикација, општата состојба е задоволителна. За разлика од рахитис и остеомалација процеси остеоидни хиперплазија претежно изразена во долниот коски на екстремитетите (долгите коски искривување или деформација на коленото и на глуждот зглобовите). Клинички дијабетес фосфат се манифестира не во првите месеци од животот, а во втората половина на животот, откако децата ќе почнам да станувам на нозе.
Ако не се лекува, болеста напредува со растот на детето (дистрофија, комплетна неспособност да ambulation). Радиографски откриени исто промени кои се карактеристични за рахитис, но патологија е особено видлив во коските на долните екстремитети. Еден типичен радиолошки знаци смета Груб вткаени структура на ретикуларната коска.
Слични промени во коските може да се открие во родител мутирани гени или влијанието што го најде само во биохемиски студија на крв, но во осомничени дијабетес фосфат да се испита содржината на неоргански фосфор во крвта на родители и браќа и сестри.
содржина на фосфор во крвта на пациентите се сведе на 15-20 mg / l, нивото на калциум не се менува. Значително зголемување на уринарна екскреција на фосфати (4-5 пати повисоки од нормалните) забележа нестабилно и зависи од активноста на патолошкиот процес.


Третман. Долгорочна администрација на витамин Д во големи дози (40 000-120 000 IU дневно) за задолжителна контрола на калциум и фосфор во крвта. Под влијание на третманот на алкална фосфатаза активност се намалува брзо. Третманот започнува со помали дози, постепено зголемување на нив. Во случај на зголемување на уринарниот калциум (на примерок на податоци Sudkovicha и биохемиски испитувања) дозата да се намали. Со истовремено подобрување на состојбата на поддршка дози - 1000-5000 IU со паузи во третман за 3-7 дена. Витамин додаток за воведување на фосфор (храна богата со фосфати, калциум глицерофосфат). Применуваат oksidevit и други метаболити на витамин Д
Превенција. Ризикот од повторно раѓање на болно дете во семејството е голем и да достигне 50%, што треба да се објасни на родителите со медицински и генетски консултации.
синдром Dobre - de Toni - Фанкони, исто така, се карактеризира Вид на остеопатија rahitopodobnyh, но за разлика од дијабетес фосфат се појавува повеќе тешка општи симптоми, неухранетост, намалена отпорност на инфекција. Покрај фосфатуријата назначен аминоацидурија, гликозурија, бубрежна дисфункција рамнотежа чување и бази на крв киселина. За да го направите функции тубули витамин Д употребени во високи дози, како и во фосфат-дијабетес, зголемување на содржината на протеин на исхрана до 6 g / kg, корекција на ацидоза изведена.