Adrenogenital синдром (конгенитална адренална хиперплазија, конгенитална адренална хиперплазија) група на наследни болести, кои се врз основа на различни неуспехот ензими нивоа синтеза на стероидни хормони nadpochech кортекс

Adrenogenital синдром (конгенитална адренална хиперплазија, конгенитална адренална хиперплазија) - група на наследни болести, кои се врз основа на различни неуспехот ензими нивоа синтеза на стероидни хормони надбубрежните кортекс - кортизол и алдостерон. Наследувањето е автозомно рецесивно. На фреквенција од 1: 5000-1: 6500.
Патогенезата. Наследни дефект во ензимските системи (во повеќето случаи на недостаток или недостаток на 21-хидроксилаза дефицит и 11 gidroksilazy- поретки инсуфициенција 3-бета-ол-дехидрогеназа 18- и 77-хидроксилаза дефицит 20-22 дезмолаза и др.) тоа доведува до намалување на крвниот нивото на кортизол и алдостерон. Синтеза на половите хормони во кората на надбубрежните жлезди дека не е прекината. Ниски нивоа на кортизол на повратни информации стимулира хипоталамо-хипофизата систем, и зголемена секреција на АЦТХ. За возврат придонесува за високо ниво на ACTH адренална хиперплазија токму зоната каде синтезата не е скршен хормони - по можност андрогени. Паралелно со андрогени формирана средно синтеза на кортизол. Во зависност од природата на ензимски дефект е изолиран следниве форми ACS: virilnoe (едноставен, плати) и solteryayuschuyu.
Virilnoe форма - најчестиот облик на синдром;
тоа се должи делумно неуспехот 21 gidroksilaey. Кога оваа форма е нарушена само од синтезата на глукокортикоиди, го неутрализира адренална хиперплазија и резултатите klatentnoy адренална инсуфициенција. Хиперпродукција на андрогените, започнува во матката резултати во androgenization секундарни сексуални карактеристики и феталниот раѓање девојки карактеристики лажни женски хермафродитизам и момчиња - со пенисот зголемени. Постои хиперпигментација на надворешните гениталии, кожни набори, areolas околу брадавиците, анусот. Ако дијагнозата не е дадено по раѓањето, понатаму се карактеризира со појава на знаци на предвремено пубертет (во просек 2- 4 години), во придружба на маскулинизација, рана сексуална коса тело, длабок глас, акни вулгарис, забрзан раст. Поради деца за предвремено затворање на раст зони остануваат овенат. Сериозноста на овие симптоми може да варира во широки граници.
Дијагноза, покрај историјата и клиники, врз основа на Х-зраци на податоци рацете (забрзување на коскената возраст), откривање на уринарна екскреција на 17-ketosteroids (17 см), се намалува излачувањето oksikortikosteroi 17 реда, високо ниво на ACTH во крвта, 17- oksiprogesterona.
Диференцијална дијагноза се врши со адренална инсуфициенција, хермафродитизам други генеза, различни отелотворувања на предвремен пубертет, надбубрежната андроген тумор.
Третман. Глукокортикоиди живот. Доза бере индивидуално контролиран од 17 KS во секојдневниот урината. Психотерапија. Доколку е потребно, пластична надворешните генитални органи - вагината пластика, klitorektomiyu.
Прогноза на времето почна третман за живот-пријателски.
Solteryayuschaya форма (повеќе ретки предизвикани комплетен блок на 21-хидроксилаза). Во оваа форма на синтезата е нарушен не само глукокортикоиди (хидрокортизон, кортизон), но минералокортикоиди (алдостерон) што води androgenization прилог на зајакнатата отстранување од телото на натриум и хлорид и хиперкалемија. Најраните симптоми освен androgenization се слави од раѓањето на повраќање фонтана обично не се поврзани со внес на храна, течни столици. Развива exsicosis, можно конвулзии. Прогресивно нарушување на вода електролитниот баланс заврши колапс и нарушување на срцевиот ритам, а потоа доаѓа смрт. Клиничката слика во оваа форма наликува пилорна стеноза (psevdopilorostenoz).
Дијагнозата се базира на истите критериуми како и во форма на мажественост.


Диференцијална дијагноза на болести, освен што е наведено во virilnoe форма врши со пилорна стеноза, цревни инфекции, синдром на токсичен.
Третман. Гликокортикоиди се користат како и во форма на мажественост, но во комбинација со минералокортикоидите (деоксикортикостеронот ацетат-Докс).
Прогноза на времето почна третман релативно поволни.
Хипертензивни форма-повеќето ретки, поради дефицит на 11-хидроксилаза, при што, како и во намалена синтеза на кортизол форма virilnoe и го зголемува производството на андрогените. По пат на минералокортикоиди синтезата на алдостерон намалува формирањето, но зголемување на износите акумулирани 11-деоксикортикостеронот (здрава fissionable 11-хидроксилаза). Тој ја поседува минералокортикоидно својства и промовира задршка на натриум во телото, што резултира со продолжено хипертензија комплицира крварење во мозокот со развојот на хемипареза, срцева декомпензација, промени дно, бубрежна васкуларна et al. Демонстрација на процесот се случува по Zlet, но таму е исто така претходно почетокот .
Дијагноза и диференцијална дијагноза се исти како и во форма на мажественост, но со хипертензија.
Третманот е ист како и во форма на мажественост. Прогноза за животот, кога времето почна третман поволни. Кортикостероидна терапија има замена на ликот и да се обезбеди нормален развој на детето.
Превенција - генетско советување.