Кариотип 46 xx жена

Машки фенотип со кариотип 46, XX

Во овој случај, не постои сексуалната диференцијација на машки тип, и покрај кариотип 46, XX. Ова обично се случува како резултат на размена на различни делови од Х и Y-хромозомите на таткото за време Гаметогенеза. Во 60% од овие пациенти SRY ген е префрлен во кратката рака на Y-хромозом во X-хромозом или autosomes. Во останатите пациенти SRY генот не е идентификуван, која вклучува транслокација и активирање на други гени одговорни за развојот на тестисите, и да биде на Y-хромозомот Х хромозом или autosomes. Како резултат на тоа, Х хромозом аномалија татко, со нормалната мајката на Х-хромозомот, или autosome покажува активирање на гените одговорни за машките сексуални вид диференцијација. Во присуство на генот SRY рамнодушни гонадите конвертира во јајце со нормална ендокриниот функција, која лачи Анти-Müllerian хормон и андрогени. Сперматогенезата на тој начин не се случи, бидејќи на соодветните гени се наоѓа на долгиот крак на Y-хромозом и не се пренесуваат на Х-хромозом. Нормално машки фенотип е тешко да се дијагностицира додека пациентот не се оди на лекар со жалби на неплодност. Однадвор, овие пациенти се слични на пациенти со синдром Kline-Felter освен раст - со пресврт подот 46, XX под просек раст се должи на недостаток распореден на Y-хромозом гени кои обезбедуваат раст. Во тестисите возрасни обично се намалуваат во razmerah- можно крипторхизам. Срамни раст на косата поблиску до женски род. Мал пенис големина. Помалку од 10% од пациентите откриваат хипоспадија. Кога спермата студија открива азооспермија.

Конгенитална адренална хиперплазија

Причината повреди - дефект во стероидогенеза ензими. Во САД и Европа, на фреквенцијата на CYP21 ген мутации кодирање на 21-хидроксилаза, е од 1 до 5.000 1 во 15.000 деца. Поретки дефицит на 11-хидроксилаза (CYP11B1 ген) и Z-хидроксистероид дехидрогеназа (HSD3B2 ген). Дефектите во овие ензими резултира со значително намалување или целосно отсуство на лачење на кортизол, но, исто така, да се mineralkortikoidnoy неуспех. Недостатокот инхибиторно дејство на хормонот на хипофизата доведува до зголемување на производството на АЦТХ. Постојана стимулација со високи концентрации на надбубрежната АЦТХ предизвикува хиперплазија на вроден ткиво и прекумерно лачење на кортизол андрогени и прекурсори.

Надбубрежните жлезди на фетусот се формираат во третиот месец од феталниот развој, кога јајниците имаат комплетно функционирање, Wolffian канали атрофиран и диференцијација Müllerian во завршна фаза.

дефицит на 11-хидроксилаза

дефицит на 11-хидроксилаза е релативно ретка и е околу 16% од класичната форма на адренална хиперплазија. Со зголемување на нивото на деоксикортикостеронот развиена натриум задржување и хипертензија - посебни карактеристики на оваа форма на болеста.

На ензимот 11-хидроксилаза кодираат два гени - CYP11B1 и CYP11B2. 11-хидроксилаза дефицит произлегува пред се кога CYP11B1 генски мутации. CYP11B2 генски мутации откриени ретко.

3-хидроксистероид дехидрогеназа

W-хидроксистероид дехидрогеназа е изразен во надбубрежните жлезди и гонадите. Учеството на недостаток на ензимот сметки за 1-10% од сите случаи на конгенитална адренална хиперплазија. Тип на наследство - автозомно рецесивно. Причина за болеста - HSD3B2 мутација на генот кој шифрира 3-хидроксистероид дехидрогеназа тип II. За разлика од неуспехот на 21-хидроксилаза и 11-хидроксилаза, со 3-хидроксистероид дехидрогеназа стероидогенеза скршен, не само во надбубрежните жлезди, но исто така и во гонадите. Вообичаено, постои синдром на губење на сол на рана возраст, како и двојна структура на гениталиите на двата пола. Вишок на DHEA предизвикува благи хипертрофија на клиторисот на девојките, но машкиот вид тие обично не се случи. Момци 3-хидроксистероид дехидрогеназа доведува до некомплетна маскулинизација на надворешните гениталии. Две третини од пациентите опишува кариотип 46, XY. Кај деца од двата пола знаци откриени светлина хиперандрогенизам (на пример, предвремено адренархата) се должи на синтеза на андрогени во периферните ткива од страна на акција на тип I 3 -gidroksisteroidtsegidrogenazy кога прекин на 3 - gidroksistero iddegidrogenazy тип II. Присуство на три тип I -gidroksisteroidtsegidrogenazy комплицира хормонални дијагностицирање на болеста се должи на трансформација на значителни количини на 17-hydroxypregnenolone во 17-хидроксипрогестерон.

На некласична форма на болеста е многу ретка. Дијагноза кај предвремено адренархата во врска со зголемување на нивото на 17-хидро-ksipregnenolona над 290 nmol / L (околу 54 стандардни отстапувања над нивото забележано во контролната група адолесценти со срамни дистрибуција коса соодветните Танер фаза 2). Во моментов, на бремените жени со хиперандрогенизам и нормални сексуални органи не се направи дијагноза на некласични форми на 3-хидроксистероид дехидрогеназа, како и зголемување на 17-hydroxypregnenolone овие жени, очигледно поради полицистичен оваријален синдром.

Хиперандрогенизам мајката

андрогени плацентата (освен дихидротестостерон) се претвораат во естроген, но обично вирилизација фетусот не се случи дури и кога значителен износ на андрогените во телото на мајката.

ендогени андрогени

Вирилизација на женски фетус може да се случи во присуство на мајката телото androgensekretiruyushey тумор (обично lyuteomy бременост) ткиво кое содржи 5 редуктаза и лачи дихидротестостерон. Петто јаглеродниот атом во молекулата дихидротестостерон заситен vodorodom- резултат не е подложен на aromatization андрогениот и се акумулира во телото. Постои хипотеза дека вирилизација на женскиот фетус може да се должи на формирањето на големи количини на тестостерон, што немаат време да се претворат во естроген. Сепак, не се прими овој доказ. Други ретки androgensekretiruyuschie на јајниците или надбубрежните тумори предизвикува фетална вирилизација: adrenoblastomy, leydigomy или метастази на епителни тумори.

егзогени андрогени

За лекување на одредени болести (на пример, ендометриоза) претходно се применуваат синтетички деривати на тестостерон не е претворена во естроген: ethisterone, норетинодрел, даназол. Прифаќањето на овие лекови во текот на бременоста може да доведе до вирилизација женски фетус.

Неуспехот на плацентарна ароматаза

Плацентарното ароматаза недостаток предизвикани од страна на ген мутација CYP19. Нормално, ембрионите од двата пола на ниво на андроген се излачува од кората на надбубрежните жлезди и метаболити од него (на пример, дехидроепиандростерон сулфат) се должи на зголемената физиолошки инсуфициенција 3-хидроксистероид дехидрогеназа. Бидејќи феталниот дехидроепиандростерон сулфат организмот влегува во плацентата, каде што е претворена во андростенедион и тестостерон, а потоа - во естрогени. На плацентарна инсуфициенција на ароматаза ароматизирање на андрогени се случува. Во овој случај, и на мајката и фетусот се подложат на вирилизација. Машки фетус со кариотип 46, XY има нормален фенотип, дури и кога плацентата ароматаза недостаток, но мајката има знаци на хиперандрогенизам.

Идиопатски случаи на надворешните генитални органи на среден тип

Во некои случаи, децата со кариотип 46, XX се вулвата среден тип во отсуство на било која друга патологија. Претходно, ваквите случаи се сметаат за идиопатска, но, очигледно, вирилизација на гениталиите предизвикани од lyuteomoy бременоста (видете. Погоре). Други причини може да биде соматски мутации настанале мутација или тератогени ефекти од надворешните фактори.