Конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни: симптоми, третманот, причини, симптомите

• Автосомно рецесивно нарушување.
• >90% дефицит се јавува поради 21-хидроксилаза.
• Клиничките манифестации се многу различни и зависат од сериозноста на мутација. Разликуваме две форми, во зависност од возраста на пациентот за време на дијагнозата:
• класичен - карактеристични симптоми се дијагностицираат во перинаталниот период или раното детство, тие обично се изрече
• некласичните - карактеристични симптоми откриени кај возрасните, а тие обично се ограничени на хиперандрогенизам.

Преваленцијата на конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни

Превоз класична форма ULN помеѓу белите е 1:60 000-100 000. превоз на не-класични форми на CAH прилично висока и изнесува 1: 100-1000, а меѓу Ашкенази Евреите - 19%.

патогенезата

Генетски детерминирани болест. Тоа го означи дефинитивен врска помеѓу тежината на болеста и сериозноста на генетски дефект. Во случај на не-класичниот CAH мутација.

биохемиски испитувања

21-хидроксилаза дефицит доведува до недостаток на алдостерон и кортизол. Поради намалувањето на нивото на кортизол во крвта дезинхибирано АЦТХ секреција од страна на хипофизата, што предизвикува адренална хиперплазија. Во продолжение, кое се активира од страна на супстанции висок крвен АЦТХ синтеза пред ензимски дефект, особено прогестерон и 17-хидроксипрогестерон, кои се користат во синтезата на андрогени во надбубрежните жлезди, што доведува на крајот на продукција на тестостерон и андростендионот.

Опции enzimopatii во конгенитална адренална хиперплазија

Симптоми и знаци на конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни

Клинички манифестации на класична форма на CAH во зрелоста

Видео: тироидната жлезда патологија

Кај повеќето пациенти, болеста се дијагностицира во раното детство. Во зрелата возраст сексуална дисфункција и неплодност во различни степени на тежина се појавуваат кај жените, особено кога solteryayuschey форма. За нормален сексуален живот бара реконструктивна хирургија на гениталиите кај повеќето жени, вирилизација доколку се присутни уште од раѓање. Со соодветна терапија на нормална бременост достигнува 90% од пациентите.

Кај мажите, високи нивоа на адреналните андрогени ја инхибира секрецијата на гонадотропини и на тој начин на тестисите функција. Ако тестикуларна ткиво на пациентот има остаток на ткиво на надбубрежните жлезди, тоа giperplaziruetsya под влијание на зголемена содржина на ACTH и може да се симулира рак на појавата на тестисите. Понекогаш хиперпластичните надбубрежните уништува ткивото на тестисите, која е придружена од страна на тестисите слабост. Ако болеста е адекватно развиени, а потоа потиснати сперматогенеза.

Ризик од адренална криза е покачен кај овие пациенти.

Земајќи ги во предвид карактеристиките на болеста, квалитетот на животот кај овие пациенти се намалува.

Клиничка манифестација на не-класични форми на CAH (возрасни)

Во овој олицетворение ПИЧ делумна 21-хидроксилаза дефицит лачење на глукокортикоиди и минералокортикоиди нормално, но има хиперпродукција на 17-gidroprogesterona а со тоа и андрогените.

Клинички манифестации често се развива во текот на адолесценцијата:

• хирзутизам (60%);
• акни (33%);
• oligomenorrhea (54%);
• Умерен хипогонадизам кај жените (13%);
• често полицистични јајници, се детектира со ултразвук на јајниците;
• инциденталоми адренална хиперплазија, или 40% од случаите;
• мажите може да биде асимптоматски.

Дијагноза на конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни

Дијагноза на некласичните CAH кај возрасни

Хормоналните испитување се препорачува да се спроведе - во утринските часови, бидејќи во текот на денот на функцијата на хипофизата-надбубрежните систем се менува.

Дијагнозата се поставува врз основа на студијата на 17-gidroprogesterona.

време студија.

• Истражувањето спроведено во folllikulyarnuyu фаза на менструалниот циклус. Се должи на фактот дека 17-хидроксипрогестерон произведува жолта телото, можно лажно позитивни резултати во лутеалната фаза.

Толкување на резултатите:

• <5 ммоль/л — норма;
• >15 mmol / l - ПИЧ;
• 5-15 mmol / l - тест за дијагноза се врши со АЦТХ стимулација. Во 1/5 од случаите се откриваат некласична форма на CAH.

тест АЦТХ стимулација

• На концентрација на 17-хидроксипрогестерон 60 минути по АЦТХ администрација.
• На ниво на 17-хидроксипрогестерон <30 нмоль/л после введения АКТГ исключает ВГН.
• Повеќето пациенти со CAH содржината на 17-хидрокси-прогестерон >45 nmol / l.
• Ниво 30-45 nmol / L означува geterozitnuyu или класична форма ULN.
• Кога ПИЧ кортизол по администрација на секреција на АЦТХ е во близина на долната граница на нормала.

Други методи на истражување.

андрогени

• Во класичната форма на CAH, ако терапијата со лекови е избран лошо, тогаш нивото на тестостерон и андростендионот девојките може да биде во рамките на норма на возрасен маж.
• Во концентрации UNL дехидроепиандростерон сулфат (DHEAS) се зголеми малку.
• Кога некласична форма ПИЧ нивоа на тестостерон и андростендионот особено се зголеми, но може да биде во рамките на опсег што е забележана кај пациенти со јајниците sclerocystic, но тие не се користат за диференцијалната дијагноза на овие услови.

ренин

• Плазма ренин активност се зголеми како резултат на недостаток андростерон, и со значително зголемување укажува на недоволната минералокортикоидната замена терапија.

ACTH.

• Нивоа значително се зголеми во мала компензација класична форма ULN.
• Нивото обично е нормална на некласична форма ULN.

Третман на конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни

Одржување на ПИЧ кај возрасни

Целите на третман за возрасни:

• одржување на добро здравје и губење на тежината, спречување на адренална криза;
• минимизирање на хиперандрогенизам, и враќање на нормалниот менструален циклус и елиминирање на неплодност кај жените;
• во случај на стрес - соодветни дози на глукокортикоиди.

Класичната форма на CAH.

преднизолон:

• вкупната доза на 5-7,5 mg / ден, 1/3 од вкупната доза земаат наутро по будењето (околу 7 часа во утринските часови), 2/3 доза - пред спиење;
• рече шема третман има за цел да се потисне врв АЦТХ секреција наутро, а со тоа и намалување хиперандрогенизам;
• оптимална минимум глукокортикоиди доза, која нормализира нивото на андрогени во крвниот серум;
• некои пациенти поефикасно дексаметазон лекување, кое е пропишана 1 време еден ден во текот на ноќта.

Во случај на стрес услови, на пример, акутни заболувања гликокортикоиди доза треба да биде двојно.

Ако solteryayuschey образец пропишан минералокортикоидно 1 на ден. Целта на третманот - не се причина за сузбивање на ренин секреција и хипертензија. Лесна зголемување на крвниот притисок е прифатливо.

Понекогаш има билатерални отстранување на надбубрежните жлезди кај жените кои инсистираат на бременоста.

На не-класична форма на CAH

Oligoamenoreya - менструалниот циклус продолжува кога преднизолон 2,5-5 mg / ден.

Хирзутизам и акни се третира со постапка која се користи кога sclerocystic и јајниците. Спиронолактон треба да се избегнува, бидејќи тоа е можно да се предизвика solteryayuschego синдром и развојот на хипернатремија.

Ако покачени нивоа на ренин, назначувањето на минералокортикоиди во доза која нормализира ниво, и двете може да се редуцираат симптомите на хиперандрогенизам.

Кај мажите, не може да се бара третман. Понекогаш пропишани со гликокортикоиди за лекување на неплодност.

Следење кај возрасни

Препорачани годишни клинички преглед.

• Регистрација на телесната тежина и крвен притисок.
• Евалуација на знаци и giperandrogenizatsii glucocorticoid предозирање.
• Аменореа обично е знак на недоволна доза гликокортикоиди, но секогаш не дозата може да се подобри, ако тоа води кон предозирање со неговата.
• Ако нивото на 17-хидроксипрогестерон, тестостерон и намалена ренин, ова укажува на преголема доза на стероиди.
• Малку повисока или во горниот нивоа на 17-хидроксипрогестерон, тестостерон и ренин оптимално.
• Треба да се внимава на густината на коските што се намалува со преголема доза на глукокортикоиди.
• функција на тестисите внимателно да се испитаат.
• Намалена содржина на LH - во знак на зголемена продукција на андрогени.
• Зголемено ниво на FSH може да биде манифестација на растот на атопичен надбубрежната ткиво во тестисите и тестикуларна инсуфициенција. Во овој контекст препорачува тестисите ултразвук на секои 2-5 години. По откривање на атопија, препорачливо е да се учат на сперма. - атопичен раст на надбубрежната жлезда ткиво висока фреквенција во тестисите, што е 95% и е придружена неплодност.
• На јајници ултразвук се врши во комбинација со ULN sklerokistoz јајниците.

Прогноза конгенитална адренална хиперплазија кај возрасни

Со соодветен третман, прогнозата не е поволна и да влијае или квалитетот или очекуваното траење на животот. Сепак, постојат одредени нерешливи проблеми:

• и покрај соодветен третман во детството, раст е обично многу помал отколку што би се очекува врз основа на генетската предиспозиција (растот на родителите) - укажуваат на тоа дека ова може да се должи на предозирање со гликокортикоиди во раното детство;
• неплодни мажи најчесто страдаат само ако лекувањето се врши несоодветно;
• бенигни тумори на надбубрежните жлезди беше откриен во 50% од пациентите со класична форма на CAH;
• психосексуалниот прашања, особено пол дисфорија, жените се наоѓаат на фреквенцијата и покрај реконструктивна хирургија на гениталиите, многу жени со класична форма на CAH не водат активен сексуален живот.