Конгенитална адренална хиперплазија: симптоми, третман, дијагноза

Причини за конгенитална адренална хиперплазија

Терминот "конгенитална адренална хиперплазија" обединува целата група на болести предизвикани од дефекти steroidogenic ензими. Тежок дефицит или целосно отсуство на активноста на овие ензими доведе до повреди на сексуална диференцијација, хипертензија, синдром на губење на сол, или адренална инсуфициенција. Најчестите мутации во гените кои ги кодираат 21-хидроксилаза - CYP21A2 (90-95% од случаите), а уште помалку - 11-хидроксилаза (CYP11B1) и 18-хидроксилаза (CYP11B2). На релативна недостаток на глукокортикоиди доведува до зголемување на нивото на АЦТХ, со што го стимулира синтеза на андрогени. Зголемени нивоа на андрогени, како и прекурсори, како и нивото на кортизол. Во тешки случаи, вирилизација кај девојчињата се случува дури и во матката. Кога некласичните форми на конгенитална адренална хиперплазија и ензимската активност повисоки секрецијата на кортизол е доволно, сепак, зголемување на функцијата на надбубрежните жлезди кај девојките и жените кои водат до хиперандрогенизам после пубертетот.

Идентификација на неуспехот на 21-хидроксилаза

Клинички знаци 21-хидроксилаза дефицит кај дете може да биде губење на сол, вулвата среден тип и артериски gipotoniya- мери за да се потврди дијагнозата базалните наутро (8:00) нивоа на 17-gidroksiproge sterona во серумот (слики 6 nmol / l и над бара исклучи конгенитална адренална хиперплазија, на ниво од над 300 nmol / l уникатно покажува класична форма на болеста). По мерење на базалните ниво на 17-хидроксипрогестерон се врши со синтетички ACTH тест аналогни tetrakozaktidom.

Ако семејството има дете со конгенитална адренална хиперплазија и родителите во следните бременост се согласуваат, доколку е потребно, да се спроведе пренатална терапија, ген дијагностика е изведена. Да се ​​изолира на генот алели и да ги идентификуваат мутациите бара примероци од ДНК од родителите. Феталната ДНК добиени од хорионски ресички клетки беа анализирани за присуство на мутации откриени во таткото или мајката, и присуството на Y-хромозом. лабораторија за анализа мора да ги исполни, кој има долгогодишно искуство на слични студии.

Третман на конгенитална адренална хиперплазија

Деца со класична форма на конгенитална адренална хиперплазија назначи терапија со гликокортикоиди, додека solteryayuschey форма или покачени плазматски ренин - и минералокортикоид. Различни шеми се предложени lecheniya- согласија препораките на Меѓународната ендокринологија општество обезбеди доделување и хидрокортизон флудрокортизон, како и дополнителни 1-2 g / ден на натриум хлорид во детството. не треба да се обиде целосно да ги нормализира нивото на 17-хидроксипрогестерон поради ризикот од предозирање на кортикостероиди. Неопходно е да се елиминира вишокот на андрогените без високи дози на глукокортикоиди често е многу тешко. По периодот на раст на организмот е завршена, пациентот често се префрли на повеќе дејството на лекот (преднизон, преднизолон или дексаметазон) кои треба да се преземат во текот на животот, иако хидрокортизон е терапевтска опција.

Кога некласични форми на конгенитална адренална хиперплазија адренална инсуфициенција обично, но приемот glyukokortikodov инхибира секрецијата на ACTH и со тоа помага да се намали нивото на андрогени предизвикува забрзана созревање на скелетот, акни, хирзутизам.

Целта на пренаталниот третман - да се спречи развојот на надворешните гениталии на средно тип за оваа мајка е пропишано дексаметазон. Се преминува плацентарната бариера, инхибиција на фетусот секреција на АЦТХ и следствено, андроген. Бидејќи развојот на репродуктивните органи се случува во I тримесечје, третманот е инициран штом бременоста е потврдена од страна на присуство на, и да престане, ако пренатална дијагноза укажува на присуство на нормално фетусот машки или женски. Од статистичка гледна точка, постои потреба да се продолжи со терапијата во еден случај од осум. Иако овој метод успешно ја постигне својата цел, нејзините долгорочни несакани ефекти на деца студирал слабо Покрај тоа, неговата употреба е поврзана со компликации кај мајката. Така, во моментов, овој метод е сеуште експериментален, и сите се согласуваат дека трошоците треба да се третира искусен тим, кој се состои од специјалисти од различни области.

Кога надворешниот среден тип гениталиите многу новороденче девојките им е потребна нивната хируршка корекција. Тоа обично се врши во детството, а во крајот на адолесценцијата или во подоцнежните години, ако треба да се потрошат дополнителни операција. Тоа е, исто така, од исклучително значење за операција изведена од страна на искусни лекари.