Вистински хермафродитизам

Диференцијацијата на надворешните и внатрешните гениталии варира. Надворешните гениталии може да има појава на машки и женски полови органи, но во повеќето случаи на неизвесна изглед. Често има крипторхизам и хипоспадија. Доколку се присутни тестисите или хермафродитни гонадите, една третина од пациентите се наоѓаат во скротумот labio пати, една третина од пациентите - во ингвиналниот канал, а останатите - во стомачната празнина. Таму обично е кралица, иако тоа може да биде хипопластичен или bicornuate. Диференцијација генитални канали обично одговара ипсилатерални гонадите. Најчестите кај овие пациенти хермафродит половите жлезди (60%), ретко на јајниците, а многу ретко - тестисите. Во пубертетот кај пациенти без третман обично се случува развојот на млечните жлезди, а во 50% од случаите се јавуваат менструацијата. Додека на јајниците или јајниците учество во хермафродитни жлезди да функционира правилно, тестисите или тестисите учество во хермафродитни жлезди речиси секогаш недоволно развиени.
Кариотип 46, XX% од пациентите имаат 60, 46, XY - 20% и околу 20% имаат хромозомски мозаицизам или 46, XX / 46, XY химеризам. Пациенти со кариотип 46, XX генетска хетерогеност. Само мал број, вклучувајќи фамилијарна 46, XX мажи, 5 # V-позитивни. Во други случаи, патогенезата на болеста се должи на транслокации Y-X и Y-autosome, скриени полов хромозом мозаицизам или химеризам. Повеќето лица 46, XX, што ја има ткива и јајниците и тестисите е SR Y-негативни. Таа го опиша мал број на семејства кои присуствуваа и 46, XX 57? U-негативни мажи, а 46, XX 5.R U-позитивни. Понатаму забелешки потврди сличноста на патогенезата на генетски нарушувања кај овие пациенти. Можни механизми објаснувајќи присуство на SRY-негативни пациенти вклучуваат: (1) мутации во долниот автосомно ген или модифициран ген за yaichek- на развој (2) мутација, бришење или инактивација нарушувања X-поврзани сајтови кои се вклучени во сузбивање на диференцијација yaichek- (3) ограничен химеризам или мозаицизам, кои се наоѓаат исклучиво во клетките на гонадите. Во студиите со 8 гонадите компоненти тестисите и јајниците 46, XX пациенти покажаа ниски нивоа на гените СРЈ. Имунохистохемиска анализа на СРЈ протеини беше откриен главно во sertoli клетки и матични клетки. Овие податоци потврдуваат дека ограничен тестисите мозаицизам е една од можните причини за хермафродитни жлезди.
Точно хермафродитизам мора да бидат исклучени кај сите пациенти со неодредена гениталии. Потврдување на дијагнозата кариотип е 46, XX / 46, XY или откривање во препоните или labio-скроталниот набор bilobulyarnyh гонадите, слични ovotestis. Пациенти помлади од 6 месеци возраст содржина базалните тестостерон се зголеми на 40 ng / dl, и тоа се зголемува после стимулација со хуман хорионски гонадотропин. Зголемување на концентрацијата на естрадиол во одговор на стимулација со гонадотропини човечки менопауза, или рекомбинантен човечки FSH е сигурен тест за откривање на присуство на јајниците ткиво. Овој тест во комбинација со hCG стимулирана зголемување на тестостерон, како и утврдување на инхибин Б и концентрации AMH дозволи за диференцијална дијагноза на децата со компоненти на тестисите ткиво и рак на јајниците, и други нарушувања на сексуалната диференцијација.

Видео: Мојата ужасна приказна јас момче или девојка !! хорор

} {Модул direkt4

Ако се користат други форми на 46, XY и 46, XX гонадална дисгенеза беа исклучени, за да се потврди дијагнозата се врши лапаротомија со хистолошка студија на тестисите и јајниците ткиво. Тактиката на управување на пациентите зависи од возраста на која е воспоставена дијагноза и функционалниот капацитет на гонадите, степенот на диференцијација на репродуктивниот канали и развој на надворешните гениталии. Обично 46, XX пациенти е утврдено во женскиот пол, исклучоци се можни само за пациенти со тешка вирилизација и отсуство на матката. Кај пациентите кои имаат јајниците, од една страна или хермафродит жлезда со јасно препознатливи граници (bilobulyarnye), понекогаш е можно да се зачува јајниците ткиво и целосно отстранување на тестисите ткиво. Овие пациенти може да се одржува на плодноста.

Гонадални тумори во disgenetichnyh гонадите

Пациенти со 47, синдром на XXY Klinefelter и 45, X гонадална дисгенеза гонадални тумори се ретки. Сепак, кај пациенти со гонадална дисгенеза одредени embodiments на фреквенцијата на појавата на таквите тумори се зголемува значително. Инциденцата се зголемува до 45, X / 46, XY мозаицизам кај пациенти со женски или неизвесен гениталиите, кај пациенти со структурни нарушувања во Y-хромозом, како и кај пациенти со XY гонадална дисгенеза со женски фенотип или двојна гениталии (м. E. синдром Фрејзер Дени D'исип). Најчести gonadoblastomy, germinomas, semininomy и тератоми. Профилактички gonadectomy без оглед на кариотип се препорачува кај пациенти со Тарнеров синдром со знаци на вирилизација. На значењето на утврдување скриени мозаицизам Y-хромозом ДНК од страна на PCR кај пациенти со синдром Тарнер X0 за проценка на ризикот на неоплазми на гонадите не недвосмислена. Дански студии покажале дека инциденцата на gonadoblastom кај пациенти со синдром Тарнер без цитогенетски откриени Y-хромозом е мал. Така, рутински преглед на сите 45 пациенти со Тарнеров синдром X0 користење на PCR техники не илустрирано. Gonadoblastomy опишани кај пациенти со аберантна Y-хромозом, кои не ги содржат SRY ген. Така, се чини препорачливо за спроведување на скрининг со употреба на методот риба за откривање на Y-хромозом ДНК во крвта на пациентите со различни отелотворувања на Тарнеров синдром. Пациентите кои се одгледуваат во машкиот кутија задржи тестисите само на нивните нормални хистолошки структура и функционална активност, како и нивниот аранжман во скротумот. Фактот дека тестисите се палпабилни во скротумот не ја исклучува нивната малигна трансформација и ширење на туморот, како semininoma тенденција да метастазираат раните фази, пред значаен раст на туморот.
Малигните тумори на тестисите матични клетки, вклучувајќи ги и semininomy, ембрионалниот карцином, тератома и жолчка црево тумор на веројатно се развиваат од карцином in situ. Најверојатно, овие клетки се развиваат во матката на ембрионални gonocytes и на крајот во disgenetichnom опкружен мутира во малигните клетки на тестисите. Според лади и сор., Пациенти со комплетен недостаток на андрогинот фреквенција на формирање на карцином in situ и semininom ниска, но значително повисок кај пациенти со делумен недостаток андрогени и интраперитонеална гонадите локација. Лади и сор. Се претпоставува дека тумори од недиференцирани клетки се разликуваат од незрели матични клетки и оштетување на изразување Oct3A TSPY - два гени очигледно се вклучени во патогенезата на малигните клетки. Skakkebaek et al. Ние забележано зголемување на инциденцата на намален број на сперматозоиди, крипторхизам, хипоспадија, и рак на тестисите во данскиот населението. Авторите нарекува овој феномен "синдромот на тестисите дизгенезија", и тоа оправдано како генетски и егзогени влијанија.