Дијагностички проблеми кариотипизацијата фетусот. Маркер хромозоми. Мозаицизам хромозоми.

Феталната крв лимфоцити

Овој метод дава најмногу соодветна застапеност на статус хромозомски на фетусот и тоа е високо препорачливо за кари-otipirovaniya фетусот во случај на хромозомски мозаицизам во плацентата и во присуство на малформации, не само во триместар II, но, во нашето искуство, и во подоцнежните фази од бременоста. Во вториот случај, фетусот кариотипизацијата ни овозможува да го реши прашањето на тактиката на бременост, раѓање и неонаталниот период.

Дијагностички проблеми фетусот кариотипизацијата

За дијагностички грешки во цитогенетски PD може да предизвика структурни хромозомски аберации кои произлегуваат de novo, статист маркер хромозоми и хромозомски мозаицизам.

Структурни преуредувања на хромозоми, кои произлегуваат de novo

Структурната реорганизација хромозомски, не се наследени од некој од родителите на потврди татковството, тоа е ретко (0,06-0,20% од сите пренатална студии). По откривање на хромозомски преуредувања, навистина појавиле de novo, тоа е невозможно целосно да се елиминира mikroperestroyki и затоа нерамнотежа на хромозомите на плодот. Во оваа ситуација, ризикот да се има дете со вродени малформации е 10%.

маркер хромозоми

Статист маркер хромозоми пренатално откриени со фреквенција 0,6-0,96 / 1000. Сите маркер хромозомите се поделени во неколку класи: појавиле de novo и семејството, мозаик и nemozaichnye, sputnichnye и лишен од сателити. Ризикот од појава на бебе со аномалии зависи од хромозоми кои се вклучени во областа на образованието, како и од нивната припадност на одредена класа. Затоа, во откривањето на фетусот кариотип маркер хромозомот што бара не само што се идентификуваат со сите расположливи средства, но кариотипизацијата родителите да се утврди потеклото на маркерот и форми на анеуплоидија (целосна или мозаик).

Прогнозата за фетусот поповолно ако еден од фенотипски нормални родители е носител на идентични маркер хромозом.

Вкупниот ризик од конгенитални малформации на фетусот со статист хромозоми маркер што се појавија de novo, тоа е околу 8% до сателитски маркери (кои содржат кратки раце на acrocentric хромозоми носење на рибозомална гени) и 27% -за nesatellitnyh. присуство euchromatic материјал идентификувани методи на диференцијална боење (g-, Q-, NOR-, DA / DAPI) или FISH користење tselnohromosomnyh групи на ДНК сонди, што покажува делумно трисомија и значително ја зголемува веројатноста за развој на аномалии.

хромозомски мозаицизам

Проблемот на хромозомски мозаицизам во ПД се посвети посебно внимание се должи на фактот што се натрупаа до датум за податоци укажуваат на компатибилност со фетусот и во живо раѓањето на многу автосомно трисомија. Така тежината на синдроми не зависи од формата на анеуплоидија (или сите мозаикот) и акции aneuplo idnyh-клетки во студирал ткиво.

Можноста за детекција клетки различни хромозом сет Таа варира значително во зависност од начинот на подготовка на лекови. Меѓутоа, во секој случај потребно е да се утврди дали мозаицизам артефакт, т.е. кои произлегуваат во текот на подготовката на хромозомски препарати, или тоа навистина се одразува на фетусот кариотип. За разлика од автозомно моносомија кои обично предизвикани методолошки моменти моносомија X, како и trisomies на хромозоми секој сет бараат итно внимание.

Најчестите извори на дијагностички грешки Тие се контаминација и примерок psevdomozaitsizm.

Контаминација на примерокот на мајката клетки

Примероци било ембрионски материјал Тие можат да бидат контаминирани со мајката добиени клетки.

Со долгорочни одгледување на мајка клетки можат да се размножуваат и да доведе до дијагностички грешки. На ризикот од грешки предизвикани од контаминација, е 0.16% AZhivyshe од страна на култивирање на клетки (0,4%) од страна на култивирање на клетки на хорионски ресички. Избегне погрешни резултати е можно само на намалување на времето за одгледување или со користење на "директен" начинот на подготовка на лекови.