Psevdomozaitsizm. Хромозомски мозаицизам, ограничен плацентата.

под psevdomozaitsizmom разбере мозаицизам, кој не ја одразува вистинската хромозомски устав на една индивидуа, и се должи на присуството на индивидуалните клетки со хромозомски сет кој е различен од кариотип од главните мобилен население. Во овој хромозомска аномалија може да има една единствена клетка (едноклеточни psevdomozaitsizm) или различни хромозомски аномалии може да се случи во неколку клетки (повеќеклеточни psevdomozaitsizm).

Во подготовките на култивирани клетки, утврден од страна на самото место, psevdomozaitsizm регистрирани ако абнормални кариотипот покажува ќелија во еден дел од колонијата, или сите на метафаза плоча една колонија или неколку колонии. Кога psevdomozaitsizmom колба-метод за означување на присуство на голем број клетки имаат иста хромозомска аномалија во една од вијалата.

фреквенција psevdomozaitsizma, од вкупниот број на податоци од различни лаборатории се движи 0,6-1,0%.

Мозаицизам, ограничен плацентата

Како што е наведено погоре, ПД хромозомски абнормалности врши од страна на клетките или фетусот или привремената органи. Да се ​​протолкува потекло резултатите PD особено за анализа може да биде од суштинско значење. Така, cytotrophoblast хорион, trophectoderm се добиени, мезодерм atakzhe хорионски ресички строма / плацентата се изолирани од внатрешната клеточна маса на бластоцисти фаза, односно на imeyutek-straembrionalnoe потекло. Амнион, кои произлегуваат од примарната ектодерм е ембрионски структура. Феталната потекло имаат сите AF епителните клетки и крв од папочна врвца лимфоцити.

Фази на пост-имплантација Човечки развој хромозом сет клетки мембрани обично одговара на фетусот кариотип. Меѓутоа, во некои случаи, тоа може да биде непријатен karyotypes во клетките на аднексални ткиво и фетусот. Во овој расчекор хромозомот поставува може да биде целосно или имаат мозаик форма. линија на клетката со абнормален кариотип може да биде локализирана во ткивата како extraembryonic мембрани и фетусот. Присуство на абнормални клетки клон во феталните ткива кога се присутни во плацентата (т.е., тоа е вистина или генерализирани мозаицизам) потврди 10% од плацентарната мозаицизам, или 0.1% од сите бремености развој. Според сумираните резултати од ПД, случаи на мозаик анеуплоидија во феталниот ткива, има нормален кариотип во клетките привремената органи се ретки. Околу 2% од бременостите напредува цитогенетски абнормалности, често мозаик трисомија ограничен плацентата.

видови класификација ограничен плацентата мозаицизам Погледнете ја Табела. Се претпоставува дека плацентарната мозаицизам е неповолен фактор за развојот на фетусот. Ризикот од интраутерина ретардација на растот на фетусот, спонтан абортус антенатална губење или предвремено раѓање карактеристични за случаи плацентата мозаицизам со доволно висок процент на aneuploid клетки во cytotrophoblast во extraembryonic мезодерм или непосредно во сите ткива на плацентата (тип 1, 2 и 3 плацентата мозаицизам). Меѓутоа, различни пристапи кон оценувањето на акушерски и клинички манифестации на плацентата мозаицизам не дозволуваат во моментот да се сметаат дека неговото влијание врз развојот на фетусот е апсолутно докажана.

Очигледно, принципот прашање од типот на мозаицизам може да се реши само во случај на паралелни cytotrophoblast анализа и мезодерм т.е. комбинирање на директен метод на готвење препарати култивирање хорионски примероци или плацентата. Потребните дијагностички чекори во случаи на мозаицизам исто така треба да се утврди потеклото на trisomic линија (фаза и механизмот на појава), како и odnoroditelskoydisomii исклучување. Овие студии се особено важни кога хромозомски мозаицизам вклучени, за кои ќе треба феноменот на хромозомот imprintinta.