Отстапувања крвниот серум маркери како индикација за пренатална кариотипизацијата.

Во претходните статии, разговаравме во детали улогата на биохемиски студии во решавањето на проблемот на борбата против БИС. Уште еднаш би сакал да истакнам дека не скрининг или селективен биохемиски студии не може да се дијагностицира фетални аномалии. Тие се дизајнирани за да се генерираат само кај бремени ризик, се закани со раѓање на деца со Даунов синдром, со цел проширување и понатамошно испитување на пренатална кариотипизацијата. Како што споменавме погоре, други ХА, и за Даун синдром во општата чувствителноста на ензимски имуно (ОВЖС) не е многу висока, иако претставата може да се подобри во зависност од видот на биохемиски маркери и нивниот број, како и квалитетот на истражување.

Во меѓународната пракса, пренатална дијагноза на ОВЖС Таа продолжува да игра значајна улога, и покрај фактот дека во литературата за глобални форуми често гласови, силно ја критикуваат биохемиски скрининг во II тримесечје поради неговата ниска ефикасност и висока цена. Проблемот на постоењето на дијаметрално спротивни гледишта во врска со ситуацијата на биохемиски истражувања во пренаталната дијагноза на е тесно поврзано со проблемот на пренаталната детекција на Даунов синдром. Се додека стапка на откривање на трисомија пренатална во практична јавно здравје нема да биде постојано висока и се спореди со ниво на дијагноза на вродени деформации на фетусот, расправата ќе продолжи. Сите методи за формирање на индикации за кариотипизацијата prehnite- експериментално за откривање Даунов синдром се релативни и врз основа на пресметка на ризик, па IFA долго ќе остане еден од методите на избор во ИДМ.

До денес во Русија Постојат неколку документи на Министерството за здравство на RF регулира спроведувањето на ОВЖС, со цел да се подобри дијагноза на Даунов синдром. Сепак, според мултицентрични студии, во било кој регион на нашата земја биохемиски студии не се спроведени во режим на преглед. бремени покриеност се движи од 0,47% до 81,2%, и само понекогаш достигнува вети ниво од 85%.

недостаток на стабилно јавно финансирање често води кон преводот на анкетата на комерцијална основа. Неговата вредност не е дефинирана во различни лаборатории значително се разликува. На пример, во MGNTS овена во текот на последните 3-4 години значително се зголеми и достигна $ 20, што доведе до намалување на бројот на испитаниците во нашето срце бремена речиси 5 пати (1427 тестови во 1996 година, 358 -во 2001).

Покрај тоа, Повеќето биохемиски истражувања, врши во услови на домашните практични здравјето, не ги исполнуваат меѓународните стандарди. На пример, само неколку лаборатории во земјата се со користење на систем за конверзија на апсолутна показател за нивото на туморските маркери во ИОМ. Пресметка на индивидуалниот ризик на се има дете со дијабетес со употреба на компјутерски програми, земајќи ги во предвид сите фактори кои влијаат на нивото на маркери во крвта на мајката, речиси непостоечки. Нашето искуство покажува дека во Москва, и покрај добро развиена мрежа на биохемиски лаборатории, соодветна проценка на работењето на биохемиски истражувања се водат за исчезнати. Само пренатална дијагноза MGNTS овена лабораторија обезбедува резултатите од истражувањата во форма на заклучоци, разбрана од страна на присутните лекар и пациентот.

Лекарите во антенаталните клиники, и често diagnosticheskihtsentrov, повеќето од нив не се разбере основните биохемиски скрининг задачи и вредностите на оваа анализа за пренатална дијагноза БИС, што доведува до целосна дискредитирана метод и побарувања од страна на пациентите целосно неточни информации. Според нашите податоци, само 1 од 50 бремени (!), Контактирајте со Центарот за решавање на прашањето за понатамошно тактиката на пренатална резултати IFA истражувањето, има помалку или повеќе правилното разбирање на овој метод. Интересно, основни информации за ИФА на пациентот не се од лекарите и од книги и на интернет.

Карактеристики на скрининг серумски маркери во крвта во Русија се гледа во резултатите од двете RMTSI. Во 1998 година, во структурата на индикации за IDM за уделот IFAvkachestve изолирани индикации за кариотипизацијата pretatalnomu имале 28,2% (308 испитувања), додека во еден случај се идентификувани груба хромозомски аберации кај фетусот. Во 2000 година, апсолутниот број на ISL, индикацијата за која податоците ELISA се зголеми на 502, но нивното учество во вкупната структура е намален за 15,9% во различни центри различни 0-51,5%. Според RMTSI II, само 6 (1,2%) пациенти за време на ИДМ на ELISA резултати фетусот беше дијагностицирана со Даунов синдром. Оваа стапка е пониска од официјалната статистика на Министерството за здравство при појава на Даунов синдром кај фетусот на бремена со промена на туморските маркери треба да биде најмалку 4%.

Нашето истражување во 1997 година, исто така, покажа ниска чувствителност двојно тест. Меѓу тестирани за крвниот серум маркери можно одредени отстапувања да се вклучат пациенти со ризик за да се има дете со дијабетес на 3183 бремени жени, (апсолутна или релативна намалување на нивото на АФП против позадината на апсолутен или релативен пораст XGCH) беа откриени во 237 (7,4%). Инвазивна дијагностика врши само во 75 бремени жени со изолирани IFA амандмани, кој изнесува 8,8% од сите испитани користење IDM за периодот од 1990-1996 година. и 2,3% од вкупниот број на тестови на крвта. Меѓу сите пациенти, kariotipiro само за бањи податоци за ОВЖС, трисомија 21 не беше дијагностицирана. И покрај многу ниска предиктивна вредност на биохемиски анализи во изолиран показател за пренатална кариотипизацијата, комбинацијата на абнормалности на крвниот серум маркерите со други ризик фактори, чувствителноста е значително повисока.

Резултатите од друга национално истражување спроведено во регионот Липецка во 1995- 1998 biennium., целосно во согласност со нашите податоци. Авторите на студијата покажа дека кога се идентификувани prenatalnom кариотипизацијата се должи на промените во нивоата на биохемиските маркери на болеста хромозомите кај фетусот. Во текот на ИДМ кај пациентите со серумски нивоа на крвни маркери на промени во комбинација со абнормалности кариотип други фактори на ризик се откриени во 42% од случаите.

Во прилог на доволно ниска чувствителност биохемиски тест на нејзината неповолна положба е зависноста на нивоата на биохемиски маркери на крвниот серум на соматски болести и мајката акушерска патологија. На пример, во владејачката документи на Министерството за здравство на Руската Федерација, истакна дека до 40% од варијансата на туморските маркери се должи на акушерски компликации.

И покрај разочарувачките податоци, ние не сакаме брза да се дефинитивни заклучоци. Резултатите од нивните многу години на истражување на проблемите на дијагностицирање Даунов синдром покажаа дека структурата на изолирани индикации за пренатална кариотипизацијата меѓу дијагностицирани случаи на трисомија 21 ELISA не беше, сепак, во групата на пропуштени случаи на Даунов синдром во 2 од 11 случаи само индикација на ИДМ се да стане карактеристика девијација на серумски мајчината крв маркери.

Така, податоци на биохемиски студии направи свој, иако мали, придонес за пренатална дијагноза на трисомија 21. Овој придонес може да се зголеми не само со вовед во клиничката пракса на нови, подобрени маркери, но, исто така, со користење на повеќе точни софтвер за пресметка на индивидуалниот ризик.