Возраст како индикација за пренатална кариотипизацијата.

Бремени, а приори

Во моментов, Повеќето дијагностички центри Возраста е една од најчестите индикации за проучување на фетусот кариотип. Според RMTSI II, во 2000 година, во просек на секои 4 пациенти на сите минатото ISL, беше испитуван само во врска со возраста, иако структурата на индикации за инвазивна интервенции во различни центри оваа бројка варира - од 4,0 до 52,6%.

и покрај Популарноста на возраст како сведоштво IDM на тоа, во нашето мислење, е најконтроверзниот, двосмислена и повеќеслојна фактор на ризик. Од една страна, бремени постарата возрасна група се меѓу повеќето сложена група на пациенти, бидејќи најоптоварена акушерски, гинеколошки и соматски болести. Од друга страна, овој ризик има релативно ниска предиктивна вредност.

Видео: кариотипизацијата

Па како може да се објасни тешкотии во формирањето на читање да IDM, voznikayupshe кога се работи со бремените постарата возрасна група? Каква било интервенција во текот на бременоста предизвикува кај овие пациенти не е само емоционален стрес, но и реална закана за губење на плодот. Според д. Lioquet et al., 100% од бремените жени кои се осмелија да се испитува со помош на ИДМ, ispytshaEot страв. Одстапување од термините е забележан само во емотивна боење на стравот: 40% - е страв од опасност од губење на бременоста, 60% - страв од лош исход. Аргументи за мал број на компликации и релативната сигурност на ИДМ во оваа ситуација да нема никаков ефект, бидејќи прекинување на бременост кај овие пациенти - секогаш е трагедија. Шансите на офанзивата и негување на следната нормална бременост се топи секоја година, така бремени постарите возрасни групи, обично не се подготвени да се испита со употреба на инвазивни техники.

Нашето искуство во периодот Во 1990-1996. Тој покажа дека во тоа време без договор двоумење за инспекција користење ISL Домашни не повеќе од 23% од пациентите чија возраст е само индикација за испитување. Други, пак, одби поради стравот на еден необичен процедури технологија ( "прободување низ стомакот"). Во 60,5% од случаите, одбивањето на пациентот е наведено од страна на присуство на здрави деца во семејството. медицински објаснувања за теоретска можност на HA во фетусот поврзани со возраста, како по правило, не nahodilipo-Ниман како пациенти се смета дека се сосема здрави и не се смета Вали возраст како фактор на ризик. Многу анкета chastkategoricheskih напуштање бил поврзан со компликации по инвазивна дијагностика. Покрај тоа, 23,8% од пациентите биле во брак, кој се смета нероденото дете како главен фактор на новото семејство благосостојба и не сакаат да ризикуваат бременоста. Речиси 10% од пациентите кои се лекуваат од неплодност и првично остро се спротивстави на било какво мешање во текот на бременоста.

Видео: Цитогенетските студии. подготовка Кариотип за кариотипизацијата

во моментов ситуацијата не се промени многу, и покрај фактот дека пациентите се повеќе информирани. Според нашите согледувања, главната улога во ова не е теренски област на акушери и гинеколози, како и широка дисеминација на информации преку интернет.

Видео: Цитогенетските студии. Кариотип, постапка кариотипизацијата 2

Од другата страна на проблемот на возраст и ИДМ е дека во случаите каде што возраста е само индикација за инвазивна дијагностика, стапка на откривање на ХА е ниска. Според RMTSI јас, просечната бројка од 12 дијагностички центри изнесуваше 4,7%, според II RMTSI (центар 22) - 4,3% според VNIC MCH, не се вклучени во Р М ТИ, оваа бројка беше, исто така, еднаква на 4,7%. Нашето истражување, спроведено во 1998 година покажа дека chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre ди пациенти постарата возрасна група не надминува 1,8%.

Оваа разлика во перформанси поврзани фактот дека во нашето срце од сите години на работа со IDM фокусирани на поделбата на читање на изолирани (присуство на еден фактор на ризик кај пациентот) и во комбинација (повеќе фактори на ризик). Нашето искуство покажува дека формирањето на индикации за ISL во повеќето случаи, возраст делува како главен аргумент, и едноставно не се бројат други фактори на ризик. Ние сме убедени дека присуството на неколку фактори на ризик, не може да се каже кој од нив е од клучно значење, што потребно е да се зборува за во комбинација сведоштво за ИДМ.

Очигледно е дека, дури и да бидат изолирани индикација за пренатална кариотипизацијата, возраста на пациентот прави одреден придонес за пренатална дијагноза на ХА. Комбинацијата на возраст со други фактори на ризик, особено со echographic абнормалности кај фетусот, треба да биде основа за упорни препораките на ИДМ, бидејќи овие пациенти груб откривање фреквенција ХА зголемува, според нашите податоци, 20 пати.

Во случаите каде што IDM врши само во Поради возраста на бремената жена, зачестеноста на компликации и ризикот од раѓање IDM rebenkas ХА споредливи. Треба да се запомни дека "база" на ризикот од бремените жени постари од 35 години повисок отколку кај помладите пациенти. Според С. Смит-Јенсен, et al., До 35, што е 3,1%, по 35 години, 6,1%.

Вие не може да се игнорира фактот дека поголемиот дел од XA е резултат на нови мутации и дијагностициран во младите бремени жени. Поднесени од домашни автори, процентот на мајките кај постарите деца со Даунов sinromom е 21-33,4%, односно. Е. 70-80% од децата со трисомија 21 се родени во младите семејства.

И покрај релативно ниска предиктивна вредност возраст како ризик фактор за формирање тој pokazaniyk пренатална кариотипизацијата сигурно игра улога во борбата против груба ХА во фетусот. Според нашите центарот, во анализата на факторите на ризик структури кои служат како индикација за пренатална кариотипизацијата во случаи дијагностицирани груб ХА, беше откриено дека меѓу vyyavlennyhHA во 12,5% од случаите (м. Д. Во секој случај 10 m!) Беа произведени ISL само во врска со возраста на пациентот. Збирни податоци и RMTSI целосно во согласност со нашите резултати: 15,6% од случаите дијагностициран груба HA (44/281) од пациентите немале други фактори на ризик, освен возраст.

Видео: Хромозомски microarray анализа во текот на бременоста и мртвородени деца

Двосмисленост и противречностите на возраст како сведоштво за ISL даде повод за постепена промена врска со овој ризик фактор во нашиот центар: апсолутната читања (до 70% во структурата на причините за пренатална кариотипизацијата во 1991 година) во скоро целосното негирање (1,1% karyotyped по возраст во 1996 година). Познато е дека категорични пресуди и медицина - се некомпатибилни. Тажната искуство стекнато во анализата пропушти време пренатална испитување на случаи на Даунов синдром, покажа дека во 18,2% (2/11) од пациентите имале еден фактор на ризик - годишна возраст. Покрај тоа, во текот на изминатите 3 години во групата на бремени жени сакаат да учат на фетусот хромозоми и karyotyped само по возраст, цитогенетика три беше дијагностицирана со трисомија 21. По добивањето на резултатите од пренатална кариотипизацијата и цитогенетски потврда на дијагнозата на Даунов синдром, нашите обиди да се најде барем некои пост factum еден ден сонографски абнормалности кај фетусите не успеа. Тоа е причината зошто во последниве години во нашата централна фреквенција на пренатална kagshotipirovaniya во врска со возраста на пациентот се зголеми и достигна 4-5%.