Индикации за инвазивни методи на испитување на фетусот.

И покрај фактот дека проблемот на формирање на индикации

- претрупани со историја: Раѓањето на дете со ХА или моногенски нарушувања;
достапност фамилијарна хромозомски транслокации или идентификувани ген мутација;

- промени откриени за време на бременоста: Сонографски маркери на ХА, отстапувања на крвниот серум маркери.

Сепак, присуството на други фактори на ризик Тоа не значи апсолутно потребата за инвазивни истражување, затоа што, како што е споменато погоре, секогаш треба да се споредат ризик да имаат деца со БИС и ризикот од загуба на бременоста по ИДМ.

Дискусија за проблемот на формирање индикации за инвазивни дијагностички методи решивме да започнеме со повеќето едноставно, односно. е. со најочигледната причина за инвазивна дијагностика. Тоа идентификувани моногенски болести во семејството се апсолутна индикација за ISL, бидејќи повеќето од нив имаат автозомно рецесивно наследување и затоа многу висок ризик на фетусот.

Видео: Ултразвучно испитување на фетусот

На повеќето познати и често пронајдени моногенски болести - 'рбетниот амиотрофија, цистична фиброза, мукополисахаридоза, фенилкетонурија, хемофилија. За жал, ниту еден од нив не може да се prenatalnomu идентификација со користење на конвенционални клинички методи. Ултразвучна дијагностика на овие болести не е можно поради недостаток на било каков вид е tatognomonichnyh ултрасонографски наоди. Покрај тоа, дури и по раѓањето на децата со моногенски болести во повеќето случаи, тоа е не се разликува од другите бебиња. Само по некое време, а понекогаш и се мери во години, тие постепено почнуваат да се појавуваат некои симптоми на болеста, а лекарите не успеваат да се направи дијагноза на моногенски болести.

За жал, воспоставување на точна дијагноза по раѓањето во повеќето случаи не дозволува да се борат радикално болест. Децата со многу моногенски болести се осудени на страдање и предвремена смрт. Сепак, точна дијагноза, донесено детето, дозволувајќи им на генетичарите да се испита неколку и другите членови на семејството на репродуктивниот период во кариерата на генетски мутации и планираат пренатална преглед во следната бременост на пар или нивните најблиски роднини.

Во некои земји, постојат масовно скрининг програма населението во превозот од најчестите во овие региони на генски мутации. На пример, во САД уште 80-90 години постоел скрининг за Tay - Сакс болест, српеста анемија, таласемија и цистична фиброза. Таквата методолошки пристап во борбата против тешките моногенски болести се објасни со фактот дека во одредени популации на фреквенцијата на овие болести е повисока отколку во општата популација. На пример, според истите автори, зачестеноста на српеста анемија кај црното население беше 1/500 новороденчиња.

Видео: инвазивни дијагностички методи

Во Русија во моментов постои скрининг на новороденчиња за фенилкетонурија и хипотироидизам - болести кои во однос на населението се случи со фреквенција од 000 1/10 и 1/14 000. Од една страна, рано откривање на овие болести придонесува за предвремен почеток на соодветна terapii- од друга страна - им овозможува на генетичарите да им понуди на семејството пренатална преглед во следната бременост .

И покрај фактот дека општата Принципи на лабораториска дијагноза на моногенски болести познати, не во сите случаи, генетиката може да закаже пренатална испитување со помош ИДМ. Според каталог McKusick [27], во доцните 90-тите години повеќе од 6.500 генетски нарушувања биле пријавени во светот. Методи за молекуларна дијагностика се дизајнирани само за 300 од нив, иако на листата е постојано се ажурираат. Во Русија, оваа листа е ограничена до 30 nosological форми. Нивната дијагноза е главно на располагање само во големи истражувачки центри на федерално ниво, на пример, во Medikogeneticheskom Истражувачкиот центар (Москва), Институтот за акушерство и гинекологија. ДАЛИ От овена (Санкт-Петербург), Институт за истражување TNTSSO ПЕМ H на медицинска генетика (Томск) и некои други институции.

Во случај на точната дијагноза на моногенски болести планирање на семејството шема истражување пациентот во следната бременост е привилегија на генетичарите. Само лекар-генетичар може да се утврди дали одреден предмет на пренаталната дијагноза на моногенски болести, во научна лабораторија, препорачливо е да се спроведе на дијагноза и биолошки материјал (хорионски ресички, амниоцити, крвни клетки) се задолжителни за оваа намена. Во оваа ситуација, акушерки може само строго ги следат инструкциите на генетичарите и да планирате инвазивна интервенција во оптимални услови за пациентот.

Според RMTSI јас, во структурата индикации за инвазивни дијагностички методи моногенски болести беа една од последните места, и беа 1,2%. Во две години откако го RMTSI, ИДМ почна да се применува повеќе ishroko во Русија. Поднесе RMTSI II. фреквенцијата на проверка на моногенски болести е зголемен за речиси 3 пати (3,1%), додека во центарот на Москва, Санкт Петербург и Томск беа анкетирани 89,9% од сите пациенти, со цел nainvaziv Нај protsedurypo etomupokazaniyu. Во 1998 година, инциденцата на моногенски болести во групата испитува користење ISL беше 36,9% во 2000 година Г - 32,7%. Поднесени нашиот центар, бројката е 25,6%.

Спроведување на инвазивни дијагностички методи во врска со моногенски болести во семејството - задачата е едноставна. Бремените со тегови историја секогаш психички подготвени за инвазивни процедури кои значително oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Тие не треба случај за инвазивни истражување, бидејќи имаат искусни товарот на клинички манифестации на моногенски болести. Ајде да повторам дека идентификувани моногенски патологија во семејството е единствен натриум апсолутна индикација за IDM од сите постоечки индикации за овие постапки. Ако постојат фактори кои го попречуваат GENvazivnoe интервенција за време на третманот на пациентот (на пример, симптоматски прекин закана), мора да се најде начин да се направи дијагноза подоцна. но во секој случај не го исклучува од коло ДЕБАТА-tal испитување.

Така, пренатална моногенски дијагноза болест Тоа е одличен пример на еден сеопфатен пристап за решавање на комплексни прашањето за пренатална медицина. Само добро координирана работа на генетичари, акушерки и доктори на ултразвучната дијагностика може да придонесе за правилно формирање на пациенти интер-ризик, навремена испорака на инвазивни и точна дијагноза на моногенски болести.