GuruHealthInfo.com

Синдром на Лоу (oculocerebrorenal синдром)



Видео: Виножито деца. Даунов синдром. Иркутск

епидемиологија

пронајдени податоци.

класификација

Никој.

етиологија

Се наследува рецесивно видот на спојување со X-хромозом.

патогенезата

Зголемување на IOP поради дизгенезија од ЗКП.

Клинички знаци и симптоми

Главната вообичаени симптоми вклучуваат промени на мускулно-скелетни и заедничко (пропорционален џуџест раст, одложена осификација скелет со rachitic промени на коските изразена хипотонија, остеопороза, прекумерна подвижност на зглобовите, доцнење на физичкиот развој), невропсихијатриски заболувања (одложен психомоторен развој, намалување или отсуство на тетивните рефлекси), крипторхизам, интермитентна треска, метаболички нарушувања (ацидоза, ацидурија, кетонурија, гликозурија, албуминурија, acidaminuria).

Симптомите на оштетување на органите се билатерални катаракта, gidroftalm, exotropia, нишајќи нистагмус, сина белка, корнеална заматување, мидријаза, отсуство на реакција на учениците на светлина.

Дијагноза и препорачува клинички студии

Дијагнозата се базира на карактеристични промени и општата состојба на оштетување на органите.

диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза се врши со помош на ренална тубуларна синдром Фанкони, рахитис болест.

Општи принципи на третман

Третманот вклучува отстранување на катаракта и глауком хирургија (trabeculectomy или trabekulotomiya).

Оценување на ефикасноста на третманот

Нема информации.

Компликации и несакани ефекти од третманот

Нема информации.

Грешки и неразумно состанок

Нема информации.

Outlook

Прогнозата е лоша. Пациенти умираат помлади од 10 години од приемот на секундарна инфекција или откажување на бубрезите.

матични В.Н.
Сподели на социјални мрежи:

Слични
Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)
Синдром на фрагилниот X хромозом кај децаСиндром на фрагилниот X хромозом кај деца
Органска ацидуријаОрганска ацидурија
GoniodisgenezGoniodisgenez
Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
Повреди на пупиларните рефлексиПовреди на пупиларните рефлекси
Класификација на мукополисахаридоза. Хурлер болест, gentera, Санфилипо, MorquioКласификација на мукополисахаридоза. Хурлер болест, gentera, Санфилипо, Morquio
Katarakta- супстанции или заматување на капсулата на леќата. На етиологија: метаболички нарушувања,…Katarakta- супстанции или заматување на капсулата на леќата. На етиологија: метаболички нарушувања,…
Mikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-LaxMikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-Lax
Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)
» » » Синдром на Лоу (oculocerebrorenal синдром)