Нарушувања на метаболизмот на масните киселини и глицерол

Употребата на мастите како извор на енергија на катаболизмот на масното ткиво треба да се слободни масни киселини и глицерол. Слободен масни киселини се метаболизира во црниот дроб и периферните ткива преку оксидација до ацетил-CoA во црниот дроб глицерол се користи во синтезата на триглицериди или глуконеогенезата. Примарен нарушувања - карнитин, туку секундарна карнитин дефицит е средно биохемиски манифестација на многу органски ацидемија и недостатоци на оксидација на масни киселини.

нарушувања -oksidaznogo циклус

Овие процеси се карактеризира со бројни генетски дефекти кои обично се јавуваат во текот на хипогликемија на гладно и atsidozom- некои причина кардиомиопатија и мускулна слабост.

Видео: липидниот метаболизам - Дел 2

Ацетил-CoA е генериран од масни киселини од страна на повторени циклуси -oksidaznyh. Сет од четири ензими (atsildegidrogenaza, hydratase и хидроксиацил дехидрогеназа лијаза) специфични за различни должини синџир (многу долги синџири, долг синџир, среден синџир и краток синџир) се потребни за целосна katabolizirovaniya долг синџир на масни киселини.

Недостаток на медиум-ацил дехидрогеназа (MCADD). Овој недостаток е најчест дефект -oksidaznogo циклус и беше вклучен во проширен неонатален скрининг во многу држави.

Клиничките манифестации се јавуваат по 2-3 месеци и генерално ги следат една епизода на постот (најмалку 12 часа). Кај пациенти кои имаат повраќање и поспаност, што може брзо да напредува на напади, кома, понекогаш и смрт (кој исто така може да се случи како ненадејна смрт детето). За време на нападите, пациентите имаат хипогликемија, hyperammonemia и неочекувано ниско ниво на кетони во урината и серум. Често постои метаболна ацидоза, но подоцна може да се манифестира.

Дијагнозата се поставува од страна на одредување со среден ланец конјугати на масна киселина со карнитин во плазмата или во урината глицин или од страна на откривање на ензимски дефицит во културата, но fibroblastov- ДНК анализа може да се потврди мнозинство на случаи.

Третман на акутни напади на интравенска администрација на 10% декстроза решение, 1,5 пати повеќе од нивото кој поддржува zhidkosti- некои лекари се залагаат дополнување карнитин за време на акутните епизоди. Профилаксата вклучува примена на диета сиромашна со масти и високо - јаглехидрати и избегнување на продолжено гладување. Пченкарно брашно терапија често се користи за да се обезбеди маргина на безбедност за време на ноќта брзо.

Недостаток на долг ланец хидроксиацил-CoA дехидрогеназа (LCHADD). Овој недостаток е втор најчест дефект во оксидација на масни киселини. Ја дели многу карактеристики MCADD, но пациентите може да имаат kardiomiopatii- рабдомиолиза, значително зголемување на креатин киназа и миоглобинурија во мускулите napryazhenii- периферна невропатија и хепатална дисфункција. Мајка, бремена со овошје LCHADD, често имаат HELLP синдром за време на бременоста.

Дијагноза врз основа на откривање на вишокот на износот на долг ланец хидрокси киселини во анализа на органска киселина и во присуство на нивните конјугати со atsilkarnitinovom профилот на карнитин или глицин конјугати atsilglitsinovom профил. LCHADD може да се потврди со проучувањето на ензими во кожата на фибробластите.

Третманот вклучува егзацербации при хидратација, високи дози на гликоза, одмор во кревет, алкализација на урината и карнитин. Долгорочна третман вклучува исхрана со висок јаглени хидрати адитив е триглицериди со средна и избегнување на глад и вежбање синџир.

Недостаток на многу долг синџир на ацил-CoA дехидрогеназа (VLCADD). Овој дефицит е сличен на LCHADD, но обично е поврзано со значајни кардиомиопатија.

Глутарична ацидемија тип II. Дефект во електрони трансфер од масни ацил CoA дехидрогенази за транспорт на електрони синџирот на штетните реакции кои вклучуваат масни киселини со синџир dliny- било оксидација на неколку амино киселини, исто така погодени.

со што се клинички манифестации вклучуваат хипогликемија на гладно, тешка метаболна ацидоза и hyperammonemia.

Дијагнозата се поставува врз основа на зголемување ethylmalonic, глутарична киселина, 2- или 3-droksiglutarovoy прачки и други дикарбоксилна киселини во анализа на органска киселина, и глутарил, изовалерил и други acylcarnitines во студии со тандем масена спектрометрија. Недостаток на ензими во кожата фибробласти може да биде знак за потврдување.

Третманот е слична на онаа за MCADD, освен што рибофлавин може да биде ефективен кај некои пациенти.

Повреди на глицерол метаболизмот

Глицерол е претворена во глицерол-3-фос-ФОП глицерол kinazoy- хепатална ензимски дефицит доведува до епизоди на повраќање, летаргија и хипотонија.

Глицерол киназа дефицит на X stseplen- многу пациенти со овој недостаток, исто така, хромозомски делеции кои се протегаат надвор од генот на глицерол киназа во соседниот регион гени кои содржат гени конгенитална адренална хипоплазија и мускулна дистрофија на Душен. Така, пациентите со недостаток на глицерол киназа може да има еден или повеќе од овие болести.

Симптоми почнат да се појави на било која возраст и обично е придружена од страна на ацидоза, хипогликемија и висока содржина на глицерол во крвта и урината.

Дијагнозата е откривање на покачени нивоа на глицерол во серумот и урината и потврдена со анализа на ДНК.

Третманот се состои од диета со ниска содржина на масти, но за пациентите со хипоплазија на надбубрежните glucocorticoid заместителна терапија е од клучно значење.