GuruHealthInfo.com

Ризикот од појава на бебе со деформитети, генетски истражувања

Ризикот од појава на бебе со деформитети, генетски истражувања

Очигледно, мислам дека за сето тоа.

Беспредметно е да се успокојам со мислата дека тоа се случува со другите. Ние сите знаеме дека никој не е безбеден од несреќи.
Процентот на деца родени со аномалии, да не надминува. 3%. Овие три отсто вклучува голем број на мали отстапувања од нормата подложни да се излечи денес. Малформации, значителен дел од нив, ако може да се избегне мерки на претпазливост, се од различна природа.


вродени болести


Се нарекува конгенитална болест кои произлегуваат во текот пренаталниот развој на детето и се манифестира при раѓањето.


Малформации на развојот на детето во врска со мајките болест
Детето е родено со дефект на раѓање, ако мајката за време на бременоста доживеа следниве болести: рубеола, токсоплазмоза, СИДА, sifilis- како и пренесени труење со хемикалии или зрачење.

Ако мајката е болен во раните фази од бременоста, кога телото и внатрешните органи на бебето се во фаза на формирање, ризикот да се има дете со пречки во развојот е многу висок. Ако бремена мајка се разболе во подоцнежниот период, ризикот се оценува како незначителен.


Малформации на развојот на детето во врска со начинот на живот на мајката
Еве ние се разгледа алкохолизмот, пушењето и зависноста од дрога.


Возраст на мајката
Со возраста, мајката се должи, пред сè, е болест на детето како mongolism (Даунов синдром). А дете се изложени на оваа болест почесто кога бремена мајка е премногу млади или постари од 38 години.

наследни болести


Наречена наследни болести, како што едно дете наследува од своите родители. Тие се кодирани во гените и се појави во различни времиња во текот на декодирање на погодените гени.
Повеќето наследни болести не се придружени со сите недостатоци и се целосно компатибилни со нормален живот. Многу од нив се лекува.
Наследна болест може да се манифестира не на раѓање, но многу подоцна. На пример, миопатија (тешки мускулно-скелетни болести систем) се случува постепено, и главно ги погодува момчињата.
Оваа болест не може да се случи, но во овој случај носител на генот одговорен за оваа болест, тоа ќе им даде на следната генерација. Ризикот од појава на болеста може да се утврди дали фреквенцијата на погодените ген и ги предизвика болести.

Браковите меѓу роднини и сестри
Во другите бракови, особено меѓу вториот братучеди, сестри, ризикот од појава на бебе со аномалии. Наследни црти може да се манифестираат, тоа е да се рецесивен (оддалечуваат), ако тоа е потисната од страна на доминантна особина. Ако еден од родителите е носител на генот влијае многу е веројатно дека другиот родител е, исто така, носител на истиот ген, затоа што тие се и членови од ист вид. Дете добивање погодени ген, а од мајка му и од татко, е сигурен да биде повреден. Ако брачниот другар не е во семејна врска со брачниот другар, ризикот од болеста на детето е значително намалена, како што постои голема веројатност од соодветните ген пар ќе биде нормален. Нормален ген е доминантен во текот на генот одговорен за болеста. Затоа, роди дете на тие родители ќе биде носител на променетиот ген, но тоа е здраво.
Степенот на ризик од оваа болест во дете брак втора братучеди, сестри може да се пресмета, ако семејството е познат Тајландски наследни болести. Кога е скриен наследни заменик процени степенот на ризик од заболување е многу потешко.

Наследна хромозомски болест
Тие се карактеризираат со промена во хромозомски број и структура.
Менување на бројот на хромозомите доведува до mongolism, или да се трисомија 21 (Даунов синдром). Се должи на неуспехот во поделбата на хромозомите во јајце поделба зигот, првиот мобилен на детето, наместо два има три хромозоми 21. Оттука и името на болеста - трисомија 21. Сите човечки клетки се добиени од зигот и соодветно ќе содржи дополнителен хромозом, што значи дека бројот надминува норма гени. Тоа доаѓа неизбежен процес на хиперпродукција на хемикалија која доведува до карактеристична формирање на цртите на лицето Mongolism.



Откривање на Трисомија 21
Постојат неколку методи на откривање на трисомија 21:

  • HT 21 мерење на нивото;
  • мерење окципиталниот;
  • мерење на носната коска.

Овие студии покажуваат првите знаци на болеста, кои потоа мора да се потврди amnioscopy (пункција на амнионската течност). Тоа ви овозможува да го поставите на детето кариотип, непобитно докажување на присуство или отсуство на болест.
Ако постои сомневање за трисомија 21, е околу 8 недели од бременоста на trophoblast биопсија, ви овозможува да го поставите на детето кариотип.
На промена во хромозом структура. Од хромозомот може да се отцепи и да се изгуби еден фрагмент, или во прилог на друг хромозом. Овој процес се нарекува транслокација (движење на генетски материјал). Очигледни последици -poroki развој.
За среќа, повеќето од фетусот јајца со хромозомски абнормалности не се одржливи и се протерани по природен пат. Ова е причината за повеќето спонтани абортуси во текот на првите 6-8 недели од бременоста.
абнормалности полов хромозом да доведе до следните неправилности:

  • синдром Klinefelter. Влијае само машки деца со фреквенција од 1 до 500. Тие се во геномот на клетките на повеќе од еден хромозом X, што е, само 47 хромозоми. Хромозомски со формулата во овој случај има форма XXY. Последици - атрофија на јајниците и неплодност;
  • Тарнеров синдром. Се однесува само на девојки со фреквенција од 1 до 3000. формула хромозомски е HO, односно, тие имаат вкупно 45 хромозоми. Изградба на женски род. Заостанување во раст. Не јајниците.


Наследна генетски болести
Аномалии се специфични гени, минимум на хромозоми. Неисправни или оштетени ген, клетки испраќа погрешна тим, што доведува до нарушување на нивниот живот. Некои клетки преголемо производство или целосно да го блокира синтеза на ензими (ензим протеини) неопходни за нормално функционирање на метаболички процеси. Во овој случај постојат нарушувања на протеини, јаглени хидрати и метаболизмот на мастите, што доведува до појава на такви познати болести како што се фенилкетонурија и галактоземија. Раната дијагноза и посебен режим на исхрана може да го намали негативните ефекти од овие болести. Ако не се лекува, што доведе до одложување на менталниот развој на детето.
Други клетки почнуваат да се синтетизираат протеин со оштетен структура или izmenennoy- функција која не е во согласност првично предназначен по природа улога во организмот. Ова се случува со црвени крвни клетки, хемоглобинот кој (тоа е носител на кислород од респираторни до сите клетки на телото) се произведува со нарушено структура и во доволни количини. Српеста болест анемија се развива.
Во моментов, повеќе од 3.000 познати генетски наследни болести поврзани со метаболички нарушувања. Сите од нив (од миопатија на едноставен боја слепило) имаат различни степени на тежина.


Трансфер на генетски аномалии
Како трансфер на сите карактеристики и својства на поединецот, тоа се врши во согласност со законите на генетско наследство. Доминантен ген, дури и ако постои само еден родител, се манифестира во следните генерации. Сепак, може да се каже дека 50% од децата ќе мора да се развие болеста. Во оценување на степенот на веројатност ќе се земе предвид фактот што едниот брачен другар е здраво.
За да се манифестира во следните генерации потиснати ген, тоа мора да биде во присуство на двајцата брачни другари. Мајка и татко, кој ја потиснува ген неспарени, се само носители. Наследна болест се манифестира кога јајце клетката најде дефектни гени од двајцата родители. Овој ризик е 1 до 4.
Тоа често се случува наследни болести се поврзани со полот на детето, односно на генот одговорен за болест, може да припаѓа на секс хромозомот, носителот на дефектен ген е секогаш хромозомот X.
Ако засегнатите хромозомот Х ген е потисната, тој не покажува девојките - тие стануваат само на превозникот. Генетските абнормалности пренесува преку женски бор, погоди 50% од момчињата. Станува збор за болести како што се хемофилија и миопатија.

генетски истражувања


Генетски истражувања овозможи лекари генетичарите постави кариотип - збир на морфолошките карактеристики на хромозоми од родителите. Кои, пак, се утврди дали родителите се носители на дефектен ген се пренесува по наследство, и со која фреквенција.
Ваквите студии не се потребни. Тие се однесуваат само на оние семејства во кои постои ризик да се има дете со развојни нарушувања кои имаат генетска, и тоа:

  • парови кои веќе имаат деца со пречки во развојот, и сакаат да знаат за степенот на нејзината изложеност на нивното неродено дете;
  • жени кои постојано се случиле во абортуси поради хромозомски абнормалности;
  • родители со наследни болести или деформитети, и сакаат да знаат веројатноста за пренос на иднината на децата;
  • втора братучеди, сестри кои сакаат да стапат во брак.

Генетиката не може да се каже со апсолутна сигурност, ќе му наштети на вашето дете или не. Тие само се зборува за можноста од заболување. Во зависност од степенот на пренос на наследна болест ризик, со оглед на дијагностички можности за време на феталниот развој на детето, лекарите може да се советува да одат amnioscopy. Тоа ќе им овозможи на детето да се истражуваат на хромозоми и види дали тие имаат било какви дефектни гени одговорни за различни генетски болести.

Набљудување на феталниот развој на детето: ендоскопија фетусот


Ендоскопија фетусот направени помеѓу 20 и 24 недели на аменореа исклучиво кај жените кои веќе имаат дете со пречки во развојот или кои припаѓаат на семејства чии членови страдаат од тешки наследни болести.
Развиените техника овозможува да го набљудуваат дете директно во утробата на мајката. За таа цел, преку стомачниот ѕид под локална анестезија инјектира во матката и долги тенки цевка опремена со мобилен оптички систем кој ви овозможува да се набљудуваат на детето и во најмалите детали.


Овој метод се користи за:

  • идентификување на дефекти, особено, лицето, рацете и нозете;
  • продупчи изведува на разни фетусот ткиво, на пример, на кожата или ткиво на црниот дроб;
  • земајќи пункција феталната крв, со цел да се идентификуваат болести поврзани со метаболички нарушувања, или како што се хемофилија drepanocytosis и која веќе може да почне да се лекува.

Треба да се напомене дека крвта тестови обично се направени од пункција на папочната врвца.
феталниот ендоскопија трае 24 минути и не бара неколку дена на хоспитализација.

Трансфер хемофилија наследи

Хемофилијата се пренесува преку женската линија, а се јавува само кај момчињата од недостаток на факторите на коагулација на крвта. А генот одговорен за болеста е огромно.
Ако мајката е здраво и не е носител на дефектен ген, но неговиот татко е болен, сите момчиња ќе се роди здраво, и сите девојки ќе бидат носители на дефектен ген.

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Германски сипаници, причините, симптомите, третманГермански сипаници, причините, симптомите, третман
Дијагноза на фетални аномалии. фетални малформацииДијагноза на фетални аномалии. фетални малформации
Коментари за оваа песна се контраиндицирани за време на бременостаКоментари за оваа песна се контраиндицирани за време на бременоста
Стравот од породувањето и постпартална депресијаСтравот од породувањето и постпартална депресија
Водич САД ЦДЦ за спречување на деформации на фетусотВодич САД ЦДЦ за спречување на деформации на фетусот
Малформации на дететоМалформации на детето
Вродени аномалии кај деца, деца родени со аномалииВродени аномалии кај деца, деца родени со аномалии
Конгенитална рубеола кај доенчиња: третман, симптомите, дијагноза, причиниКонгенитална рубеола кај доенчиња: третман, симптомите, дијагноза, причини
Феталната синдром на алкохол предизвикува и симптоми, лекување и превенцијаФеталната синдром на алкохол предизвикува и симптоми, лекување и превенција
Жолтица кај новороденчето во токсоплазмоза клиника, дијагностикаЖолтица кај новороденчето во токсоплазмоза клиника, дијагностика
» » » Ризикот од појава на бебе со деформитети, генетски истражувања