Фамилијарна хиперхолестеролемија симптоми, третманот и совети

Видео: Кои зајаци болести може да се спречи и да се третираат некои не го прават смисла?

Cодржина

Видео: Кои зајаци болести може да се спречи и да се третираат некои не го прават смисла?
манифестации на болеста

Механизмот на фамилијарна хиперхолестеролемија
Наследување на фамилијарна хиперхолестеролемија

дијагнозата на болеста
Третман на фамилијарна хиперхолестеролемија

Наследна (фамилијарна) хиперхолестеролемија - тоа е генетски проблем кој е поврзан со зголемено ниво на холестерол во крвта и висок ризик за кардиоваскуларни болести.

Третман на фамилијарна хиперхолестеролемија вклучува исхрана, редовно вежбање, и да добијат превентивни лекови кои го намалуваат холестеролот. Оваа болест е исто така познат како фамилијарна хиперхолестеролемија, хиперлипидемија или xanthelasmatosis LDL-рецептор мутација.

Холестерол е природен компонента на клеточните мембрани. Тоа е потребно за многу биохемиски процеси во телото, вклучувајќи го и синтеза на хормоните. Холестеролот се добива главно од храна од животинско потекло. Некои количината на холестерол произведени од црниот дроб.

Холестеролот во крвта е традиционално поделена на "лошите" и "добро". Од страна на "лошиот" холестерол се липопротеини со ниска густина, или ЛДЛ. Тоа се оние кои се одговорни за развој на атеросклероза - затнати артерии патолошка. Од страна на "добриот" холестерол значи липопротеини со висока густина (HDL), кои ги пазат ЛДЛ под контрола и да помогне да се намали ризикот од кардиоваскуларни болести.

Фамилијарна хиперхолестеролемија - е наследна болест, која е одговорна за 10% од заболување на коронарните артерии кои се јавуваат во почетокот на животот, во активна лица помлади од 55 години. Причината за хиперлипидемија е семејна генетска мутација, која се јавува кај еден од 200-300 луѓе.

Фактори на ризик вклучуваат фамилијарна хиперхолестеролемија:

• Историјата на болеста во семејството.
• Срцеви напади на рана возраст со роднините.
• Високо ниво на ЛДЛ во еден или двата родители, особено ако таа е отпорна на медицинска терапија.

манифестации на болеста

се висок холестерол во крвта не предизвикува никакви симптоми. Лицето кое дури и не ќе знаат за проблемот, додека не помине на тестови на крвта.

Симптомите на оваа болест може да биде како што следува:

• Високо ниво на холестерол во крвта
• Холестерол депозити на колената, лактите и задникот - ксантоми.
• Болка во градите предизвикана од стеснување на коронарните садови - ангина.
• Срцеви напади кои се случуваат во релативно рана возраст.

Механизмот на фамилијарна хиперхолестеролемија

Холестеролот е дадено на клетките преку крвотокот. ЛДЛ молекули се во прилог на специфични клеточни рецептори, кои се како што беа создадени за нив (на "клуч"). Се должи на присуството на овие рецептори холестерол навлегува во клетките и исполнување на нејзините природни функции.

Генот во хромозомот 19, наречен LDLR-ген го кодира мобилната рецептори. Во фамилијарна хиперхолестеролемија кај пациенти со наследна мутација на LDLR-ген, кој влијае на развојот на холестерол рецептори, нивниот број и структура. Ова значи дека ЛДЛ не е добро се апсорбира од страна на клетките останува во слободна форма во крвотокот. високо ниво на ЛДЛ холестеролот во крвта доведува до развој на атеросклероза - основната причина за срцев удар и други тешки болести.

Наследување на фамилијарна хиперхолестеролемија

Фамилијарна хиперхолестеролемија - е доминантно нарушување т.н. автосомно. Во голем број на случаи, дефектен ген е наследена од еден nositelya- во ретки случаи и двајцата родители се носители.

1. дефектен ген од еден родител.

Ако едниот родител е носител на еден нормален и еден дефектен ген во пар, секое дете има 50% шанси за наследување на еден мутиран ген. Ризикот од развој на коронарна срцева болест рано во животот зависи од возраста и полот на пациентот дете:

• Во 50% од луѓето со оваа болест развијат коронарна артериска болест пред да стигнат до 50-годишна возраст.
• Сите 100% од луѓето родени од поддршка на семејството хиперлипидемија, коронарна срцева болест ќе страдаат за 70 години.
• Околу 85% од овие луѓе може да се случи срцев удар пред да стигнат до 60-годишна возраст.
• 12% од жените наследи оваа мутација, било коронарна артериска болест пред 50-годишна возраст. Околу 74% од нив ќе страдаат од срцеви заболувања за 70 години.

2. дефектен ген од двајцата родители.

Во овој случај, повеќе песимистички предвидувања - едно од четири деца (25%) го наследува две дефектни гени директно во парови. Во овој случај, детето се развива тешка коронарна болест во првите децении од животот, дури и во детството. Оваа форма на фамилијарна хиперхолестеролемија отпорен на третман. И покрај сите мерки, ризикот од срцев удар е многу висок. Пациентите може да се доживее интензивен таложење на вишокот холестерол под кожата - многу ксантоми на колената, лактите, задникот.

дијагнозата на болеста

Дијагноза на фамилијарна хиперхолестеролемија е поставена според резултатите на многу тестови, вклучувајќи:

• Физички преглед.
• тестови на крвта за холестерол.
• Студија за срце (стрес-тест).
• Генетските анализи за да потврдите.

Третман на фамилијарна хиперхолестеролемија

Бидејќи болеста е наследна, тоа не е целосно лек од него. Терапија за намалување на ризикот од коронарна артериска болест и срцев удар.

Препораки вклучуваат:

• Промена на исхраната. На пациентите им се препорачува да се намали внесувањето на храна која содржи холестерол и заситени масти. Исто така е корисно да се јадат повеќе влакна - свежо овошје и зеленчук. По 3-4 месеци на таква диета лекар спроведува повтори тестови за да се донесе одлука за дополнителни мерки. Во секој случај, на диета - тоа е суштинска компонента на третман!
• Растителни стероли и stanols. Овие супстанции се структурно слични на холестерол, но тие не се апсорбира од страна на клетките на телото. Истражувањата покажаа дека употребата на стероли и stanols да доведе до намалување на нивото на холестерол во крвта. Изворите на овие супстанции се пченка, ориз, ореви, и растителни масла.
• вежба. Редовното вежбање помага во намалување на нивото на холестерол во крвта, што е потврдено од страна на бројни студии.
• Контрола на телесната тежина. Дебелината - е многу значаен фактор на ризик. Одржување на нормален индекс на телесна маса (БМИ) - е една од главните цели на терапијата. Во прилог на намалување на ризикот од атеросклероза, борбата против дебелината ќе помогне да се намали веројатноста за појава на дијабетес и други болести.
• Запирање на пушењето. Токсичните компоненти тутун иницира примарен васкуларна повреда, која почнува постепено атеросклероза и артериска оклузија.
• терапија со лекови. Во многу мал процент на пациенти со фамилијарна хиперлипидемија врти го намалат вашиот холестерол без лекови. Огромното мнозинство на пациентите им е потребна постојана прием на специјални агенти како статини (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Други третмани: ЛДЛ афереза, што е за прочистување на крвта на липопротеини, преку специјален апарат.

Сподели на социјални мрежи:

Слични