Наследна неутропенија. Тешка форма на синдром конгенитална неутропенија Костман

Изолирана повреди пролиферација и созревање на клетките на миелоидна серија се ретки. Во овие случаи, обично им помага на рекомбинантен хуман G-CSF. За вродени нарушувања придружени со тешка неутропенија вклучуваат тешка синдром комбинирана имунодефициенција е зголемена продукција на ИгМ и OVGGG.

Периодични наследна неутропенија. Периодичен неутропенија, конгенитална нарушување гранулопоезата, кај некои пациенти се наследува како автозомно доминантна особина. Се карактеризира со редовни периодични варијации во бројот на крвните неутрофили (неутропенија од нормална до) во интервали од 21 ± 3 дена. На неутропенични фаза во поголемиот дел од пациентите имаат чиреви во устата, треска, стоматитис или фарингитис, понекогаш со зголемени лимфни јазли.

болни Тие можат да страдаат од пневмонија, хронични периодонтити и повторливи улцерации на оралната слузница, вагината и ректумот. Можни фатална сепса (особено предизвикана од Clostridium perfringens). Причината за ген периодични неутропенија еластаза мутации во неутрофилите, што резултира со регулаторните повреди раните фази на развој на хематопоетски клетки. Многу пациенти се живее за долго време, и манифестации на болеста со возраста ослабени.
Како што бројот на постари пациенти со циклични флуктуации неутрофили обично станува помалку сериозни, а крвната слика личи хронична неутропенија.

Тешка вродена неутропенија - синдром на Костман

Тешка конгенитална неутропенија (синдром Костман) Се карактеризира со промиелоцитна блокада созревање во коскената срцевина, така што на апсолутен број на неутрофили во крвта е помалку од 200 по 1 ml. Оваа болест се јавува спорадично и двете се наследува автозомно доминантно или рецесивно.

Во типични случаи, синдромот Костман забележани и моноцитоза еозинофилија, и тешка повторливи гнојни инфекции, особено на кожата, устата и ректумот. Анемија се јавува често е поврзана со хронично воспаление. Околу 10% од пациентите развиваат миелоидна леукемија или миелодисплазија во комбинација со моносомија на хромозомот 7.

Во срцето неутропенија Костман во повеќето случаи, се мутации на неутрофилна еластаза, што доведува до забрзана на апоптоза на клетките на коскената срцевина на миелоидна серија. Пред нанесувањето на рекомбинантен хуман G-CSF 2/3 од овие пациенти не преживее до адолесценцијата, подлегнат на тешки инфекции.