Оценка на системот на комплемент. Примарниот дефицит на комплементот компонента

Во примерокот за вкупниот хемолитична активност дополнување (CH50) открива поголемиот дел од повредите на системот. Нормални резултати од тестовите покажат способноста на сите 11 компоненти на класичната патека на активацијата на комплементот и мембрански напаѓачки комплекс на антитела обложени црвени крвни клетки лизираат на. Снимање на серумски разредување во кои лиза на 50% од клетките. Во наследен недостаток на компоненти од C1 до C8 индекс CH50 е блиску до нула, и кога неуспехот C9 тоа е околу 1/2 нормално. Кога стекнат дефицит на комплементот CH50 вредности зависи од природата и сериозноста на болеста. Оваа анализа не го детектира било неуспех фактори алтернативна патека Б или Д, пропердин аудио или MSL. Кога неуспех фактори I и H C3 трошоците се спаси и CH50 делумно намалена. Складирање засири крв или серум за еден час резултати во намалување на CH50 (но не на нула), како и резултатите од примерокот може да биде lozhnozanizhennymi.

на хередитарен ангиоедем CH50 за време на нападите е намалена поради намалување на C4 и C2. Концентрацијата на C4 и СПЦ (и речиси сите други компоненти) во серумот беше quantitated користење на специфични антитела. За наследен ангиоедем се карактеризира со ниски нивоа на нормална концентрација на C4 и NW. Употреба на антитела може да се утврди и на ниво на C1 инхибиторот, иако околу 15% од таа и понатаму останува нормалата. Од C1 поседува естераза активност, дијагнозата може да се постави од страна на пациентите зголемена серумска да хидролизираат синтетички естери.

Активноста на алтернативниот пат релативно лесно да се оценува од страна на степен на хемолиза на зајакот еритроцити, кои се активирање (попустлив), додека целната површина и алтернативен пат. Методот дава репродуктивна резултати.

нарушена функција дополнување Тоа треба да се сомнева во сите случаи на повторливи ангиоедем, автоимуни заболувања, хронични нефритис или сегментална липодистрофија, а во чест гнојни инфекции, ширење на менингококна или гонококните инфекции и повторно бактериемија кај пациенти на било која возраст.

Примарниот дефицит на комплементот компонента

Има случаи вродени болести 11, сите компоненти на класичната патека и алтернативниот пат на фактор Д.
Примарен неуспех Clq често се наоѓаат во СЛЕ или лупус синдром (во отсуство на специфични податоци за серолошки СЛЕ), хронична ерупција (на која кожата биопсии се васкулитис) или мезангијален пролиферативен гломерулонефритис. Некои деца со дефицит на Clq развиена сериозни инфекции, вклучувајќи сепса и менингитис.

За неуспехот Clrs се карактеризира со целосно отсуство на S1g во комбинација со различни степени на инсуфициенција со е. Ова е веројатно се должи на близината на два протеини гени на хромозомот 12. Како и во неуспехот Clq, пациенти со дефицит на Clr / CLS, C4, В2 или C3 често се подложни на автоимуни болести, особено SLE или лупус синдром (каде што нивото на антинуклеарни антитела не е зголемен). C4 компонента е кодиран од страна на две гени и нивните производи се нарекуваат Ц4А и C4b. Целосно отсуство Ц4А јавува кај околу 1% од населението, а исто така е предиспозиција за СЛЕ, иако на целокупното ниво на C4 со намален само умерено. Кај пациенти со недостаток на C5, C6, C7 или C8 може да страдаат SLE, но тие се повеќе заеднички чести Neisseria инфекција. Причината за асоцијација на автоимуни болести со дефицит на комплементот компонента не е целосно јасна. NW таложење на автоимуни комплекси олеснува нивното отстранување од крвта со врзување на PK1 на еритроцитите и транспорт во слезината и црниот дроб.

почетокот компонентите на комплементот забрзување на елиминација на некротичното или подложени на апоптоза, кои се извор на автоантигени, и отсуството на овие чекори, процесот може да се објасни на зголемена подложност на пациенти со нарушувања на класични начини да автоимуни болести.

Голем број на пациенти дефицитарна C2 ре-развој на опасни по живот септикемија, често пневмококна. Сепак, поголемиот дел од изложеност на инфекција не е зголемен, што најверојатно се должи на заштитна функција на компонентите на алтернативен пат. Гените C2, C4, и фактор B се наоѓа на хромозомот 6 во близина на едни со други, и неуспехот C2 може да се комбинираат со намалени нивоа на фактор V. На неуспехот на двете протеини е особено висок ризик од инфекција.

од C3 е активирана во текот на двете класични и алтернативен пат, повреда на еден од нив може барем делумно да се плати од страна на другите. Сепак, без C3 е формирана хемотакса C5 фрагмент (C5a) и опсонизацијата на бактерии не се случи. Уништување на некои микроби е можно само по еден робустен опсонизацијата. Затоа, генетски недостаток на С3 е придружена со чести и тешки гноен инфекција предизвикана од пневмококи или менингококи.

Повеќе од 50% од пациентите со вроден недостаток на C5, C6, C7 или C8 развој на менингококен менингитис или extragenital гонококна инфекција. Кога сијаличката неуспех C9 CH50 намален за околу половина, до 30% од овие пациенти откриени Neisseria инфекција. Во 3-15% од пациентите (на возраст од 10 години и постари) со системска менингококна болест е откриен генетски недостаток на C5, C6, C7, C8, C9 или пропердин. Во случај на инфекции предизвикани од серогрупи редок (X, Y, Z, W135, 29E nesgruppirovannymi- или не А, Б или Ц) во 33-45% од пациентите откри почетна неуспехот на комплементот. Причината за зголемена подложност на пациенти со недостаток на еден од крајот на компоненти за инфекции предизвикани од од Neisseria, neyasnoy- не е исклучено дека во серумот на лиза на бактерии игра клучна улога во заштитата против овие микроорганизми. Во исто време, некои пациенти со дефицит на крајот дополнување компонента немаат сериозни заразни болести.

се пронајдени неколку пациенти Фактор D пат дефицит на алтернативна. Сите од нив страдале од рекурентни инфекции најчесто се предизвикани од Neisseria. Хемолитична дополнување активност остана нормално, но активноста на алтернативниот пат беше практично отсутни.

MSL - важна компонента на вродениот имунитет кој го штити организмот од инфекции истовремено со појавата на специфични имунолошки одговор. Полиморфизам на промотор регионот на генот мутации на MSL и нејзините структурни генот предизвика драматични разлики MSL ниво во крвта на различни луѓе. На многу ниска концентрација (слабост MSL) ја зголемува подложноста на повторливи гнојни и габични инфекции, особено од раното детство, но ова не е забележано повеќе од 90% од таквите неуспех.

Речиси сите компоненти на комплементот наследен codominant автозомно рецесивно. Ова значи дека серум полу-компонента се определува со ген потекнува од таткото, а половина ген добиен од мајката. Неуспех се јавува кога наследството на нула мутации во една од roditeley- hemizygous родител фигура CH50 е обично на долната граница на нормала. Метод наследство фактори неуспех Д и Б neizvesten- најверојатно тоа е исто така се наследува автосомно рецесивно. Пропердин дефицит се наследува како Х-поврзана особина.