Недостаток на миелопероксидаза (МПО). Клиника и дијагностика

Недостаток на миелопероксидаза (MPO) - еден од најчестите наследни нарушувања во оксидативен метаболизам fagotsitah- фреквенцијата на оваа болест е околу 1: 4000. Миелопероксидаза е хем протеин кој содржи локализирана во азурофилни неутрофили и моноцити лизозомите, кој му дава една зеленкаста боја гној се акумулира во сајтови на воспаление. Дефицит на овој ензим во повеќето случаи води кон чести инфекции, а не има било какви други клинички манифестации.

Генетика и патогенеза на миелопероксидаза болест. откривање на мутација на миелопероксидаза ген овозможи подобро разбирање на пост-транслациони обработка на протеинот. Нејзините mRNA е формирана само за промиелоцитната фаза. Во превод, единечен синџир пептид кој што има молекуларна тежина од 80 kDa е неговата гликозилација проследено со промена на остатоците од олигосахарид. На основа на миелопероксидаза дефицит е missense мутација на својот ген, што резултира во замена на аргинин со триптофан. Овој протеин не вклучува хем.

Во многу случаи, пациентите се меша хетерозиготна: Еден нормален алел мутација е присутна, а вториот - или нормални или содржи непознат мутација. Во една нормална недостаток алел миелопероксидаза само делумно се изразени.

Недостаток на миелопероксидаза Тоа го намалува производството на hypochlorous киселина (NOS1) формирана од тоа и chloramines. Ин витро откриени почетна слабеењето бактерицидна активност на клетки, кои по 1 ч на инкубација нормализира. Затоа, независни од системот за миелопероксидаза микробицидно е побавен од системот за миелопероксидаза-H2O2-халоген функционира во нормални неутрофили.

Клиничките манифестации на недостаток миелопероксидаза. недостаток на МПО обично не се манифестира клинички. Во ретки случаи, пациентите кои страдаат дисеминирана кандидијаза, обично во комбинација со дијабетес. Во акутна миелоидна леукемија и миелодиспластични синдроми миелопероксидаза недостаток може да се стекнат.

Лабораториски студии Дефицит на миелопероксидаза. Хистохемиски анализа открива недостаток на миелопероксидаза во неутрофилите и моноцитите.
третман неуспехот миелопероксидаза. Каузална терапија не постои. Кога кандидијазата може да се користи антифунгални лекови. Прогнозата обично е поволна.