Тешка комбинирана имунодефициенција кај деца. На симптоми и третман

Пациенти со комбинација оштетен хуморалниот и клеточниот имунитет

Во синдроми врз тешка комбинирана имунодефициенција (SCID) мутации на различни гени, што доведува до губење на сите адаптивниот имунолошки реакции, а во некои случаи и на отсуството на НК-клетките. Овие синдроми се карактеризираат со најтешки повреди на имунитетот.

Патогенезата на тешка комбинирана имунодефициенција

Во типични случаи, тимусот е многу мал и тежи помалку од 1 g Обично тоа е во вратот, содржи многу малку клетки, на границата меѓу кортексот и медулата тоа е не се разликува, зрнца Hassall се отсутни. тимусот епител спасен. Во фоликуларен и paracortical области на лимфоцити слезината се практично отсутни. Лимфни јазли, крајници, аденоиди и Пееровите Панели се или недостасува или во голема мера неразвиени.

Видео: 10 генетски мутации кои се јавуваат кај луѓето - Интересни факти

клинички манифестации тешка комбинирана имунодефициенција. Веќе во првите месеци од животот на пациентите да имаат дијареа, пневмонија, воспаление на средното уво, сепса и инфекции на кожата. Првично, детето расте нормално, но дијареа и инфекции доведе до нагло осиромашување. Овие опортунистички инфекции, како што Candida albicans, Р. carinii, сипаница, мали сипаници, параинфлуенца 3, ЦМВ, Epstein-Barr вирусот, аденовирус, и Бостон, се покажат како фатални.

Туѓо ткиво во пациенти не ја отфрли, со што се создава ризик од реакција "графт наспроти домаќин" поради кој се протега низ плацентата на мајката Т-лимфоцити и Т-лимфоцити присутни во unirradiated производи од крв или алогена трансплантација на коскена срцевина.

Видео: Kishe создава слика за добротворна аукција

Од раѓање прослави лимфопенија (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Кога различни генетски форми на SCID популации и подгрупи на лимфоцити се разликуваат во различни начини, но содржината на Т-лимфоцитите е многу ниска или тие не се достапни во сите форми на болеста, и ако тие се присутни, тие обично имаат мајките потекло.

Видео: 10 Најстрашниот мутации Види ги сите видео # oFEevJ22XPQ

Третман на тешка комбинирана имунодефициенција

Тешка комбинирана имунодефициенција деца бараат итна интервенција. Без обнова на имунитетот (по трансплантација на коскената срцевина), детето ќе умре во првата година од животот и речиси сигурно нема да живеат и до 2 години. Кога дијагнозата веднаш по раѓањето или во текот на првите 3 месеци. повеќе од 95% од пациентите може да се третира поврзани со HLA-идентични трансплантација или во недостаток на Т-лимфоцити haploidentical (polusovmestimogo) на коскената срцевина кои содржат хематопоетски матични клетки.

Тоа не се бара претходно хемотерапија пациенти или спречување на следните реакција "графт наспроти домаќин". Најнови достигнувања во генска терапија на X-поврзани SCID, постигнат во Париз и Лондон, да се надеваме дека на крајот тоа ќе биде голем генска терапија третман за некои, ако не и сите форми на SCID со позната молекуларната основа.