GuruHealthInfo.com

Човечкиот геном. Еден ген еден протеин точно во право?

Доаѓа во светот, ние брзо учат дека секој е различен. За повеќето од нас, оваа разлика лежи во нешто едноставно, како што се влакна или бојата на очите. За други, оваа разлика станува поголем израз, во форма на раѓање или синдроми. Кумулативно, тие да доведе до зголемен морбидитет и морталитет. Во канадска студија се покажа дека околу 12% од луѓето имаат здравствени проблеми предизвикани од или се поврзани со генетски болести, се манифестира во периодот од раѓање до почетокот на зрелоста. Генетика проучува знаци и наследните разлики на поединци.

Како што е прикажано од страна на Грегор Мендел, ние сме во состојба да се разбере принципите на наследство и без знаење на ДНК и нејзината организација во геномот. Сепак, на традиционалниот разбирање на лекови и медицинска генетика сега се наоѓа на прагот на револуционерна ревизија. Во оваа технолошка револуција геномска медицина ние сепак се уште треба да се разбере основните принципи на генетиката и наследноста.

Во текот на изминатите 15 години, практичната примена на клинички медицински генетика значително се трансформираат: од неколку мистериозни специјалитет кои се занимаваат со пренатална дијагностика, хромозомски абнормалности и дисморфија, напредни до прогресивна насока, воведува методи на геномната медицина во својата друга област. Во 2001 година, беше најавено дека геном низа на човекот како целина е завршена во рамките на проектот "човечкиот геном» (Проектот за човечкиот геном). Од страна на дизајнот, проектот "човечкиот геном" првично беше насочена кон идентификување на секвенци 3 милијарди базни парови и мапирање на поединечни гени кодирани од страна на овие секвенци.

Видео: Дали е можно да ги подобрат своите гени?

генетиката - Науката за збир на гени на живите организми, нивните функции и во интеракција едни со други и со нивната животна средина, студии понатаму генетскиот диверзитет во корелација со ризикот за одредени болести и ефикасноста на одреден третман (pharmacogenomics). Напорите за изолација и картирање на гени доведе до создавање на функционална генетиката, која се обидува да се разјаснат на функцијата на еден ген, ген регулатива и ген интеракции.

И знаења добиени преку технологијата генетиката, Тие имаат и ќе имаат подеднакво значајно влијание на репродуктивна медицина, како и другите негови дела. Акушери и гинеколози ќе мора да имаат не само на знаење во областа на генетиката и принципи наследство, но, исто така, имаат разбирање на генетиката и технологии, како и како тие можат да влијаат на ризикот, дијагноза и третман на патолошки состојби. Лекарите ќе биде во можност да користи не само на традиционалните парадигма за дијагноза и третман на болести, но, исто така, да се препознаат и третираат геномски болести пред нивната манифестација.

на човечкиот геном

Тие треба да бидат подготвени да се соочат со етички, правни и социјални аспекти на овој револуционерен пристап. Иако времето на геномска медицина донесе нов ризик индивидуализација алатки болести, ефективна превенција и третман, основните компоненти на лекот се уште остануваат основните истражување и собирање на семејна историја.



Проектот "човечкиот геном"Јас не доведе до некои изненадувачки откритија. Тоа се врти, помалку од 2% од човечкиот геном вработува гени кои кодираат протеини. Ова беше неочекувано, како што претходно се мислеше дека човечкиот геном треба да ја одразуваат комплексноста на структурата на човечкото тело и содржат околу 120.000 гени. Првиот нацрт на извештајот е наведено дека тој содржи само 30 000-35 000 гени. Во овошје летаат Drosophila melanogaster брои 14.000 гени, сенф Arabidopsis thaliana - 26.000 гени. Сега е јасно дека сложеноста на процесите за раст и развој не може да се објасни само со откривање на нови гени.

Сегашната догма "еден ген - еден протеин"Теорија сега се заменува со алтернативни спојување, при што егзони или кодирање региони на истиот ген може да биде вклучен во синтезата на алтернативни форми на соодветните протеини.

Видео: 10 повеќето шокантни мутации кај животните

егзони - генски секвенци транскрибирани во протеини. Интрони - делови од ген кој не се кодираат протеини. Во процесот на превод на mRNA спојување на егзони на генот се случува. Се утврди дека егзони претставуваат само 1% од човечкиот геном, интрони - околу 25%. Типично, износот на ДНК во генот кој не ги исполнува за структурата и функцијата на протеините, до 25 пати поголема од соодветните. Овој факт има големо влијание врз ДНК тестирање и толкување на сензитивност и специфичност. Џин региони на хромозоми може да се спореди со "ген оази" расфрлани меѓу "bezgennymi пустини".

Повеќе од 10% од геномот се состојат повторувачки ДНК секвенци, кои можат да бидат одговорни за структурата на самите хромозоми. Таа го опишува голем број на кратки и долги дисперзирани повторувачки елементи, вклучувајќи го т.н. Алу-семејство. Алу-секвенци на гените се наоѓаат во богатите земји и, најверојатно, ќе игра улога во генетска рекомбинација.

човечкиот геном Таа содржи повеќе од 3 милијарди базни парови, редоследот на која е идентична со 99,9% од сите луѓе. Изненадувачки, сите разновидноста на човештвото се изградени само 0,1% од геномски секвенци. A единечни нуклеотидни полиморфизам - најчестата варијанта ДНК во геномот се случува со фреквенција од околу 1 во 10 милиони единечни нуклеотидни полиморфизам -. Една база измена се случуваат во просек 1 од 1250 нуклеотиди. База замена не го менува овој феномен fenotipa- откриен во околу 1% од населението.

Поради својата сеприсутност во човечкиот геном единечни нуклеотидни полиморфизми е од голема важност за утврдување на редоследот на промени поврзани со зголемен ризик од одредени болести, со користење на конвенционални групи анализа поврзаност на населението и студии асоцијација. И покрај фактот дека на единечни нуклеотидни полиморфизми, очигледно, не се однесува на кодирање на протеини, тоа може да го олесни развојот на одредени болести се должи на присуството на регулаторните региони или интрони. Единечни нуклеотидни полиморфизми исто така може да се утврди подложност болест на терапија, на пример, во случај на полиморфизам на ангиотензин II рецептор тип 1 и неговата поврзаност со конгестивна срцева слабост.

Видео: Протеини Франкенштајн Марс нападнат, да се види на апокалипсата | Научни # 1

Видео: "Биологија": Приказни од иднината М. Kovalchuk, 11.11.2012 г.

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Маус - најдобриот пријател на научнициМаус - најдобриот пријател на научници
Научниците модифицирани комарци вектори ген-болестНаучниците модифицирани комарци вектори ген-болест
Царски рез на првото раѓање и идни ризициЦарски рез на првото раѓање и идни ризици
Наследена ген на вирусот и ризиците на трансплантација на органиНаследена ген на вирусот и ризиците на трансплантација на органи
Дисоцијација во развојот на плодот. Узи знаци на дисоцијација во развојот на плодотДисоцијација во развојот на плодот. Узи знаци на дисоцијација во развојот на плодот
10% На вродени срцеви заболувања не се наследени од родителите10% На вродени срцеви заболувања не се наследени од родителите
Доминантни и рецесивни алели на хромозоми. Автосомно доминанти наследствоДоминантни и рецесивни алели на хромозоми. Автосомно доминанти наследство
Цицачите се генетски послични на нивните татковциЦицачите се генетски послични на нивните татковци
Анализа на урината предвидува предвремено породувањеАнализа на урината предвидува предвремено породување
Гени и човечки хромозом. структураГени и човечки хромозом. структура
» » » Човечкиот геном. Еден ген еден протеин точно во право?