GuruHealthInfo.com

Аномалии на гениталните органи. Синдроми Кауфман афион-Cusick и Маер-Rokitansky-KUSTER-Хаузер

Вродени аномалии на гениталните органи се најде во речиси 3% на живородени деца. Тие вклучуваат абнормалности на јајцеводите, матката, грлото на матката и вагината. Спектарот на абнормалности, вклучувајќи агенезија, атрезија и образование бариери. При зачнувањето, женскиот ембрионот и диференцијација на примарен гонадите во јајниците дегенерација на Wolffian канали и Müllerian разликува во женскиот репродуктивен систем. Молекуларната основа на развојот на женскиот репродуктивен тракт на човекот не се добро разбрани.

Ние знаеме многу повеќе за овој развој на глувци благодарение на експериментите со "нокаут" на гените. Процесот на Müllerian конјугат со апоптоза или програмирана клеточна смрт. Овој процес е високо регулиран, тоа се случува вклучуваат повеќе гени, вклучувајќи BCL-2 ги штити клетките од апоптоза. Во отсуство на изразување на генот во вистинско време, кога клетките се обединети канали подготвени ресорпција може да се случи преграда упорност. Опишани генетски синдроми кои влијаат на процесите на формирањето, диференцијација и инволуција на женскиот репродуктивен пат.

K Генетски синдроми лице, што доведува до формирање на патологија на женскиот репродуктивен тракт, се синдроми Kaufman-Мек Cusick и Маер-Rokitansky-KUSTER-Hauser, како и дијабетес кај малите зрели тип, тип на синдромот на V. Kaufman-Мек Cusick - автозомно рецесивно заболување, првично опишан во Амиши верска заедница карактеризира полидактилија, вродени срцеви заболувања и gidrometrokolposom. Синдром може да се развие кај мажите, но тие го имаат прикажано само аномалии на болеста раката и срцето.

Кауфман афион-синдром Cusick

неможноста за трансформација utero-вагинален плоча на канал за време на ембриогенезата доведува до формирање на попречни прегради vaginalis што предизвикува матката се протега и компресија на соседните органи. Овие партиции имаат тенденција да бидат локализирани во горната третина на вагината. Таквата состојба сретне со синдромот Bardet-Beadle заедно со ретинопатија, учењето, дебелината, полидактилија, бубрежна абнормалности и машки хипогонадизам. MKKs ген го кодира протеин кој функционира како chaperonin - претставник на групата на протеини кои придонесуваат за оптимизирање на просторната структура на други протеини по нивното ослободување од рибозоми.
како генски мутации MKKs да предизвика развој на синдром-Mac Kaufman Cusick или повеќе од хетероген синдром, Bardet-Бидл, се уште останува нејасно.

Синдром Маер-Rokitansky-KUSTER-Хаузери што е исто така познат како синдром Rokitansky-KUSTER-Хаузер. Овој синдром Müllerian аплазија, назначена со тоа, откриени недостаток на телото на матката, грлото на матката и горниот дел на вагината делови. Во повеќето случаи, пациентите - жени со кариотип 46, XX, кој го спасил јајниците и нормално надворешните гениталии. Исто така, поврзани со синдромот на ренална патологија, а понекогаш и скелетни абнормалности. Се верува дека синдромот се наследува автосомно рецесивно, но одговорните гени се уште не се идентификувани.



третман Тоа е вештачко создавање на нова вагината користење на дилататори. MURCS симптом вклучува Müllerian аплазија, ренална агенезија, абнормалности на 'рбетот, синдром на Klippel-Feil и низок раст. Ова спорадични синдром на непознати уште е случајно генетска аномалија. Синдроми Фрејзер и Meckel-Грубер, исто така, поврзани со Müllerian аплазија. дијабетес тип зрели млади, тип V, - автозомно доминантна патологија, предизвикани од мутации во хепатална фактор 1б нуклеарна енергија (HNF-1B) и се карактеризира со аномалии и бубрежна аплазија Müllerian. Мутации во овој ген може да предизвика Müllerian аплазија и во отсуство на јувенилен дијабет.

Müllerian инхибиторен фактор, исто така познат како AMG - претставник на семејството на трансформирање на факторот на раст b (TGF-б), синтетизира од страна на гонадите. По утврдување на машки гонадите во инволуција тестисите трансформација Müllerian е еден од првите симптоми на сексуалната диференцијација на машкиот тип. Во моментов, две видови опишани синдром упорни Müllerian - I и II. Јас сум тип предизвикани од мутации AMG ген се наоѓа на хромозомот 19. мутации во овој ген откриен во 47% од фамилијарни случаи на постојаните синдром Müllerian, тоа се пренесува во автосомно рецесивно.

Тип II предизвикани од мутации во генот Вид на рецептор II AMH кои предизвикуваат 38% од постојана синдром Müllerian. Содржината на AMH серумот на овие пациенти во нормални граници. тип на наследување како автосомно рецесивно. Пациентите се карактеризира со кариотип 46, XY, и нормално се формираат надворешните гениталии машки. Тие може да се развие крипторхизам поврзани со ингвинална cryptorchid gryzhami- често се најде за време на операцијата.

синдром Маер-Rokitansky-KUSTER

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Сперма движење на женскиот генитален тракт. Времетраењето на животот на сперматаСперма движење на женскиот генитален тракт. Времетраењето на животот на спермата
Определување Тротоарите (шпион како фактор определување тестис а)Определување Тротоарите (шпион како фактор определување тестис а)
Синдром Фрејзер. Дијагноза и третман на синдромот во фетусот FraserСиндром Фрејзер. Дијагноза и третман на синдромот во фетусот Fraser
Смртта смртта на ооцит. предизвикува апоптозаСмртта смртта на ооцит. предизвикува апоптоза
Вработување на фоликулите. Ефект на фоликулогенеза гонадотропиниВработување на фоликулите. Ефект на фоликулогенеза гонадотропини
Onkologiya-Onkologiya-
Müllerian аномалијаMüllerian аномалија
Конгенитални малформации на женските гениталииКонгенитални малформации на женските гениталии
Развојот на половите органи кај фетусот со неделиРазвојот на половите органи кај фетусот со недели
Физиологијата на женски генитални органи. хормоналниот систем на женитеФизиологијата на женски генитални органи. хормоналниот систем на жените
» » » Аномалии на гениталните органи. Синдроми Кауфман афион-Cusick и Маер-Rokitansky-KUSTER-Хаузер