Virilizing конгенитална адренална хиперплазија: Причини и механизми за развој

Оваа болест е предизвикана од страна на вроден дефект на биосинтезата на кортикостероиди, доведува до вишокот производство на андрогени.
етиологија болеста е предизвикана од страна на вроден дефект генетски детерминирани ензим системи кои се вклучени во нормална биосинтезата адренокортикална. Оваа позиција е потврдена од страна на семејството природата на манифестации на болеста и присуството на некои елементи на повреда на биосинтезата на кортикостероиди кај роднините на пациентите. Патогенезата на болест предизвикана од недостаток на ензимот (3b-дехидрогеназа, 21-хидроксилаза и 11-хидроксилаза) кои се вклучени во биосинтезата на кортикостероиди. Се верува дека главната улога ја игра 21-хидроксилаза дефицит, кој го спречува создавањето на кортизол во доволни количини. недостаток на кортизол доведува до rastormazhi vanigo-хипоталамус-хипофиза оска и зголемување на производството на АЦТХ.

зајакнување биосинтезата на тој начин стероидни хормони го следи патот на прекумерна формирање на андрогени и соодветно зголемување на уринарна екскреција на метаболити (17-ketosteroids). Заедно со оваа прекумерна стимулација на функцијата на надбубрежните кортекс може да предизвика крв да влезат во деоксикортикостеронот а можеби и некои стероиди произведени од страна на надбубрежните жлезди не е во нормални услови. Вишокот синтеза андрогинот води кон погрешни формирање на гениталните органи, односно. Е. Постои дисоцијација помеѓу генотипот и фенотипот во развојот на организмот.

Обично кај децата со женски генотипските секс постојат вродени аномалии на гениталиите (клиторичен хипертрофија, хипоплазија на вагината, формирање на урогениталниот синус), кои се резултат на нормален развојот на фетусот Müllerian. Абнормални развој на репродуктивните органи често на раѓањето на овие деца го прави тешко да се утврди вистинската секс. Зголемена продукција на андрогени по раѓањето води кон понатамошно вирилизација организмот (развој на прекумерна мускулите, хипертрихоза, акни, продлабочување на гласот, оштетен или отсуство на менструација).

адренална хиперплазија кај лицата со генетски машки пол предизвикува предвремено пубертетот кај malchikov- првично забрзан раст, зголемување на пенисот, постојат секундарни сексуални карактеристики се појавуваат ерекција, сексуална желба, но не сперматогенеза.

Во тие случаи, кога доаѓа недостатокот на 11-хидроксилаза, биосинтезата на кортикостероиди се движи кон формирање на прекумерна количина на минералокортикоид. Недостаток Sp дехидрогеназа и 21-хидроксилаза резултати во остар пад во биосинтезата на минералокортикоидите и појава soleteryayuschego синдром кои произлегуваат од загуба на натриум и хлорид од страна на телото, додека калиум задржување. Ако кортикостероиди биосинтезата на блокада се случува на ниво на формирање на прегненолон, децата умираат од акутна адренална инсуфициенција.

морбидно анатомија. Анатомски откриени адренална хиперплазија, со зголемување на тежина до 60-80, дифузна и нодуларна хиперплазија забележано во мрежа, зрак и гломеруларната недопрена или хипопластична. Мора да се внимава на несовпаѓање на надворешните гениталии, имитираат мажите, како и достапноста на јајниците - женски псевдохермафродитизам.