ma.gurushealth.ru

Preimplantation генетска дијагноза (PGD). Индикации и можности

За парови кои веќе имаат деца кои починале од вродени генетски аномалии, или кои биле принудени да се прекине патолошки продолжите бременоста, можноста за пренатална дијагностика и абортусот не е толку атрактивен. Овие парови се, се разбира, би сакале алтернативни методи. Preimplantation генетска дијагноза (PGD) - еден вид на пренаталната дијагноза врши пред бременоста, како на пример, со комбинирање на ин витро оплодување со биопсија на ембрионот, кој ви овозможува да се дијагностицира нарушувања пред пресадување на ембриони. PGD ​​се користи во специјализирани клиники за повеќе од 15 години. Денес, оваа технологија се користи за спречување и лекување на три групи на генетски аномалии.

Видео: пред имплантација генетска дијагноза. PGD ​​(PGD)

Прво, тоа се користи за спречување на моногенски автозомно рецесивно синдроми, кога родителите се носители, како и ризикот од повторување е 25%. Цистична фиброза беше првиот патолошка состојба дијагностицира со помош PGD. За лицата погодени од автозомно доминантна болест, ризикот од повторување е 50%. Примери на автозомно доминантен синдром дијагностицира со помош PGD служат Марфанов синдром и Хантингтоновата болест. За анализа на PGA бара ДНК на индивидуалните клетки, затоа, таа стана главен метод што се користи од страна на полимераза верижна реакција (PCR). Во повеќето случаи на методи кои се користат алопеција мултиплекс и мултиплекс PCR флуоресцентни.

Preimplantation генетска дијагноза (PGA) е исто така се користи за спречување на вообичаено абортус во присуство на еден од партнери или реципрочна транслокација Robertsonian транслокација. За третман на пареа, каде што има превозникот како транслокации, се користат две техники. Жени - носители транслокација биопсија произведе првата поларна тело кратко време по јајцето, пред оплодување, проследено со целосна хромозомска анализа од страна на риба. Се должи на фактот дека опишаните техника може да се примени само на жените - носители на транслокации, најчесто се користи метод на ембрионот биопсија.

за да се дијагностицира Robertsonian транслокации бара две риба-сонда се поставени на крајот на telomeric на односните хромозом. За дијагноза на реципрочни транслокации мора да биде три сонди означени со различни fluorochromes информации: две од нив треба да биде во центромерна региони на секој хромозом, а останатите - за telomeric крајот на хромозомот. Така можно е да се направи разлика помеѓу ембриони со неурамнотежени хромозомски собата и избалансиран сет на ембриони, како што е нормално, а превозниците се избалансирани. За жал, истражувањата покажале дека ембрионите од транслокации превозници имаат висока фреквенција на хромозомски абнормалности и бременост во такви парови е ретка.

Тоа одамна е познат Ја возраста на мајката со фреквенцијата на хромозомски абнормалности. Тоа е, исто така, покажа дека во 60% од случаите се спорадични абортуси предизвика хромозомски абнормалности на фетусот. Во контекст на ова, тоа не е чудно што PGD се користи во комбинација со вештачко оплодување на двојки со зголемен ризик од aneuploidies поради возраста на мајката. Стапката на успешни резултати на ин витро оплодување се зголемува со употреба на PGD и анеуплоидија скрининг за жени на возраст од 35 до 40 години. Скрининг за анеуплоидија во моментов е најчеста индикација за PGD.

за стимулација јајниците и производство на јајце клетки со користење на стандардни протоколи за ин витро оплодување. Ооцити се оплодуваат in vitro или од страна на ITSIS ембрион зголеми за да 6-, или 8-клетка фаза. Потоа ембрионот се чува во културата медиум со пипета, фотогалерии autopsied киселина или ласерски сноп и инјектираат биопсија пипета да се аспирира една или две blastomeres заради генетска анализа. Предноста на биопсија ембрион - способност да учат повеќе од една ќелија. Алтернатива на фетусот биопсија биопсија служи поларните телото на ооцитот за да се утврди статусот на превозникот. Група на истражувачи од Чикаго се развива оваа технологија и ја покажа својата ефективност во дијагнозата на моногенски болести.

preimplantation генетска дијагноза

на стапка на фертилитет 01:10 Во моментов 3% од сите деца во некои западни земји се врши со помош на АРТ. И покрај фактот дека уметноста се сметаат за безбедни, сите деца зачнати со нив, влезе во посебен регистар, а зад нив се врши постојан мониторинг. А можна врска помеѓу уметноста и развој на синдром Беквит-Видеман досега снимен во три книги во светот. Овој синдром е предизвикан од дефект локализиран на 11p15, и се карактеризира со хипертрофија тела микроглосија и дефекти на абдоминалниот ѕид. Истражувањата покажаа четирикратно зголемување на ризикот од синдром Беквит-Видеман користење АРТ. Исто така, во литературата постојат извештаи за односи со антиретровирусна терапија и синдром Enzhelmana. И синдром поврзан со ген втиснување во непосредна близина јата.

Околу 10% синдром Enzhelmana спорадични случаи и 50% од синдромот Беквит-Видеман поради епигенетски дефекти втиснување. Во сите случаи, синдром Enzhelmana а во 13 од 19 случаи на синдромот Беквит-Видеман, постои недостаток на метилација на мајчината алела на соодветните ген. Овој факт доведе до хипотезата дека "изобразен" гени ризикувате губење на метилација во preimplantation период, а причина за тоа може да се должи на уметноста како ITSIS, и поради својствата на културата медиум in vitro. Така, овие студии се утврди потребата за голема студии на децата зачнати со користење уметност и долгорочно следење на нивниот развој.

клучни предуслови за генетска дијагноза по гинекологија и акушерство:
• Од почетокот на проектот "човечкиот геном" Ние бевме во можност да се дијагностицира и, во некои случаи, и лекување на наследни болести пред нивната манифестација.

• "човечкиот геном" доведе до откривање на нови комплексни аспекти на изразување на структурата и ген. Лекарите треба да бидат свесни за тоа како новите технологии ни овозможи да се идентификуваат генетски мутации и да се оцени нивното влијание врз здравјето на луѓето.

• На втиснување, uniparental disomy, mitohon-drialnoe наследство и аномалии тринуклеотидните-ција се смета нетрадиционални форми на наследство, способни за пренос на наследни болести кај луѓето.
• Гените SRY, SOX9, SF1, WT1 и DAX - најважната гени потребни за диференцијација на гонадите.

• Најважна гени за реализација на нормално машко плодна фенотип се AR генот е локализиран на долгиот крак на генот Х хромозом, СРЈ, локализиран на краткиот крак на Y-хромозом (го одредува развојот на тестисите), и гените AZF (одговорен за сперматогенеза).

• синдром Klinefelter е (XXY) - најчестата генетска причина за не-опструктивна азооспермија.
• микробришења AZF региони станаа причина за 10-20% од сите случаи на азооспермија и 3-10% од случаите на тешка олигоспермија. Овие микробришења се пренесуваат до сите членови на машката линија на семејството.

Видео: PGD - preimplantation генетска дијагноза

• preimplantation генетска дијагноза (PGD) се користи за дијагноза на моногенски болести и хромозомски пред бременоста, но постои загриженост дека PGD поврзани зголемување на фреквенцијата на вродени болести поврзани со втиснување.

Видео: Preimplantation генетска дијагноза: кој и зошто?

Сподели на социјални мрежи:

Слични
Osteochondrodysplasias фетусот. Антенатална дијагностика osteochondrodysplasiasOsteochondrodysplasias фетусот. Антенатална дијагностика osteochondrodysplasias
Автосомно рецесивно полицистична бубрежна болест кај децата. Дијагноза и терапијаАвтосомно рецесивно полицистична бубрежна болест кај децата. Дијагноза и терапија
Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.
Други лабораториски техники на пренатална дијагноза. Дијагноза на хромозомски болести.Други лабораториски техники на пренатална дијагноза. Дијагноза на хромозомски болести.
Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.
Синдром frinsa. Дијагноза и управување на синдромот на фетусот frinsaСиндром frinsa. Дијагноза и управување на синдромот на фетусот frinsa
Консултации генетика за време на бременостаКонсултации генетика за време на бременоста
Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.Џин фетусот болест. Пренатална дијагноза на фетална генетски болести.
Пред имплантација дијагноза на фетална абнормалност.Пред имплантација дијагноза на фетална абнормалност.
Trenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусотTrenaunay синдром Klippel-Вебер. синдром Larsen е во фетусот
» » » Preimplantation генетска дијагноза (PGD). Индикации и можности