Дизгенезија на корпус корпус. На главата и вратот со вродена патологија

Дизгенезија на корпус калозум

Во присуство на голем продолжен резервоари или аномалии Денди-Вокер (Денди-Вокер), и двете циркулација патеки оклузија течност и комуникација IV комора исто така, може да биде маркер за хромозомски аберации. Изолирани цисти DendiUokera не укажуваат на зголемен ризик од анеуплоидија, но во присуство на придружните аномалии ризикот се зголемува за околу 50%, особено за trisomies 13 и 18 години.

Goloprozentsefaliya Тоа се случува во 1 случај на 10 000 деца. Овошје со goloprozentsefaliey имаат поголем ризик од анеуплоидија во споредба со оние кај кои постои едноставен вентрикуломегалија. Ако goloprozentsefaliya е изолирана, хромозомски абнормалности се откриени во околу една третина од овошје, и во комбинација со други аномалии нивната фреквенција ќе биде речиси 40%. Така, овој дефект откривање е многу важна карактеристика на присуство на анеуплоидија, најверојатната од кои се 13 или 18 trisomies.

микроцефалија Тоа е наведено во 10 случаи на 10 000 деца. За да се утврди дијагнозата може да биде многу тешко. Обично се користи за оваа критериуми вклучуваат намалување biparietal дијаметар (BPD) на главата на плодот под 1 перцентил за гестациската соодветните намалување на обемот на главата или под 2,5 перцентил во однос на бедрената коска должина. Biparietal големина е тешко да се користи како критериум, бидејќи неговите промени не се толку изговара со микроцефалија. Критериум може да биде релативно намалување calvaria димензии во однос на големината на лицето, кои се најмногу лесно да се детектираат кога средната сагитална скенирање. Хромозомски абнормалности се приближно 20% од фетусите со микроцефалија.

На главата и вратот со вродена патологија

расцеп на лицето има 14 случаи на 10.000 раѓања и се најде на неколку од анеуплоидија, како што trisomies 13 и 18 години, но исто така може да се открие во други болести како што 4r- синдром.

micrognathia функција не е специфичен, но може да се случи во трисомија 13, 18 и triploidy. Оваа аномалија најлесно се идентификуваат лицата на скенирање во средната сагитална рамнина. Како на сонограм и во евалуацијата на својот изглед по породувањето спомене позиција на брадата кон средишниот дел на лицето со micrognathia, што е карактеристика на фетуси со тризомија 18.

микроглосија Тој повика на зголемување на јазикот. Оваа карактеристика е типично за trisomies 21 и синдром Беквит-Видеман (Beckwith-Wiedeman). Кај здрави фетуси јазик не треба да се оди подалеку од алвеоларна лак, но во случај на микроглосија таа се наоѓа во предниот дел на границата локацијата на зачетоци на забите.

Циркулацијата на крвта помеѓу мајката и фетусот: Видео

врат навремено генерално се смета за ненормално зголемени ако неговата дебелина е поголема од 6 mm, во периодот од 15-ти до 22-та недела од бременоста. Иако мерењето може да се направи во сагитална скенирање на главата и вратот на фетусот, на повеќе заеднички метод е да се измери во делот попречно (аксијално) на главата, што минува низ малиот мозок. Дури и изолиран зголемување на вратот збира е важна карактеристика, главно како маркер на трисомија 21.

цистична hygroma Тоа е многу заеднички абнормалности се случуваат во 0,5% од сите спонтани абортуси. Тоа е во комбинација со полихидроамнион во 40-100% од случаите, со срцеви мани - во 0-92% и анеуплоидија - во 46-90%. Цистична hygroma можат да бидат локализирани регионот на задната страна на вратот и повремено да дејствува надолно однос на задната површина на овошје.