Mezomelicheskaya дисплазија. Дијагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазија

според Наслов mezomelicheskaya дисплазија е прекршување на скелетни аномалии со радиус и ulna и тибија и фибула. Нивните развој на болести поповолно претставен хипоплазија и скратување, но коскената исто така може да биде неправилно формирани или се споени заедно. Во овој синдром, вели дека голем број на поврзани аномалии, како што хипоплазија на долната вилица, лактот форма отстапување раце, изедначување на дисталниот дел од рамената коска, хипоплазија на фибулата, надлактица и ulna, diaphyseal коскени боцки, тарзални synostosis и зглобот коски и evinovarusnaya инсталација нозе.
Најтипични манифестација дисплазија, претставена од страна на видот на Лангер (Лангер), се смета да биде хомозиготна форма diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

синоними. Mezomelichesky тип џуџест раст Лангер (Лангер), хомозиготни diskhondrosteoz.
преваленцијата. Ретки. Етиологија. Автосомно рецесивно наследување. Ризикот од повторување. sostavlyaetet ризикот од релапс за 25%.

дијагностика. Случаи на знаци на скратување на коските на нозете и лактите со насочени ултразвук во првиот триместар од бременоста кај жените изложени на ризик. Кога треба echographic патологија испитување обично се дијагностицира од вториот триместар.

патогенезата. Missense мутација homeobox ген Shox, кој е одговорен за формирање на низок раст и доведува до синдром на идиопатска интраутерина ретардација на растот, а можеби и мало зголемување во Тарнеров синдром (Tuerner).

генетски нарушувања. На генот одговорен за појавата на една форма тип mezomelicheskoy дисплазија Kantaputra (Kantaputra), беше одбележан на хромозомот 2q24-q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) е поврзан со присуство на маркер во DXYS6814 psevdoautosomnyh делови (par1) хромозом X и Y (што е повеќе тешка кај жените се пројавува) и DCS ген микросателитски ДНК маркер на локус DXYS233.

Асошиетед аномалии. Покрај тоа, повеќето mezomelicheskoy дисплазија други аномалии поврзани со оштетување на скелетните развој, од кои повеќето се патогномонични за micrognathia.

диференцијална дијагноза. Многу други скелетна дисплазија манифестира скратување на коските на нозете и лактите, а меѓу нив точка хондродисплазија (кој се дијагностицира врз основа на откривање на точка калцификати во сакрум) и brahimezomeliya hondroektodermalnaya дисплазија.
Outlook. Формирање на низок раст со оштетен телото пропорции. Во некои форми што има нормален интелектуален развој.
тактики акушерски. Ако болеста се дијагностицира пренатално, може да биде побарано на абортус.