Хипоплазија на клетките на дојка на фетусот. Hondroektodermalnaya дисплазија

во многу скелетна дисплазија

постои одредена група дисплазија, хипоплазија на кој градите е голема манифестација. Тие вклучуваат градите asfiksicheskaya дисплазија, синдром Елис-ван Кревелд, синдром на кратко ребро - полидактилија и kampomelicheskaya дисплазија.

други болести, во која забележлива промена во големината на градите, се tanatofornaya дисплазија, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez и синдром на Jarcho-Левин.

Видео: хипоплазија на матката

Asfiksicheskaya дисплазија градите првично опишан М. Jeune et al. и познат како синдром Jeune ретко се гледа автосомно рецесивно заболување. Нејзината распространетост е 0,14 на 10.000 деца. Таа се карактеризира со тесен камбановидните гради со кратки, хоризонтално наредени ребра.

долгите коски се со нормална големина или малку скратен. А карактеристика забележливата при раѓање, е присуството на јадра осификација осификација проксималниот фемур, кои може да се комбинираат полидактилија и расцеп на усна и / или непце. Dsfiksicheskaya дисплазија на градите, има широк спектар на клинички манифестации - од смртоносна за лошо дефинирана форма, постојат извештаи за преживување на пациентите кои страдаат од оваа болест.

Клиничкиот тек на болеста во неонаталниот период, обично комплициран респираторен дистрес синдром различна тежина, нефропатија, заболувања на црниот дроб и панкреасот. Постојат случаи на пренаталната дијагноза на дисплазија asfiksicheskoy градите.

Синдром на кратко ребра - полидактилија претставува група на заболувања кои се карактеризираат micromelia, тесен градниот кош и полидактилија postaksialnoy. Традиционално, постојат три различни типови на ова заболување (Saldino-Нунан, Мајевски и Наумоф). Постојат случаи на пренатална дијагностика на овие состојби.

Некои автори се прошири дефинирање на синдром на кратко ребра - полидактилија за покривање на најмалку седум држави, вклучувајќи ги и трите споменати погоре, како и болести Јанг, март, Beeraer asfiksicheskuyu дисплазија и градниот кош. Ј Spranger и П. Maroteaux веруваат дека отсуството полидактилија не се исклучи присуството на болеста.

Hondroektodermalnaya дисплазија

Hondroektodermalnaya дисплазија, исто така познат како синдром Елис-ван Кревелд, наследени во автосомно рецесивно. Оваа болест се карактеризира akromezomeliey, нормална состојба на 'рбетот и черепот, postaksialnoy полидактилија, издолжени и тесни градниот кош со краток ребра и срцеви мани (60% од случаите). Полидактилија е постојана карактеристика на оваа болест.

дополнителен прст обично има добро формиран metacarpal и phalangeal коски. Преживеани лица во зрелата возраст имаат низок раст и нормална интелигенција. Постојат случаи на пренаталната дијагноза hondroektodermalnoy дисплазија. Околу една третина од децата умираат во неонаталниот период се должи на кардиопулмонална инсуфициенција.