Osteochondrodysplasias фетусот. Антенатална дијагностика osteochondrodysplasias

број видови на скелетна дисплазија, дијагностициран во матката, постојано расте, па даде детален опис на секој од нив во оваа глава не е можно. Следните страници ќе биде посветен на најчестите аномалии кои може да се открие во пренаталниот период.

Сите три од овие форми хондродисплазија третирани во истиот дел што се предизвикани од мутации во FGFR-3 ген. Најчестиот вид на не-смртоносна е ахондроплазија - автозомно доминантна болест со стапка на преваленца од 1 во 66.000 деца. Таа се карактеризира со Rizomelicheskaya скратување и нарушување на екстремитетите, 'рбетот лордоза и зголемување на обемот на главата.

ова болест Тоа се јавува како резултат на абнормален раст на 'рскавица поради повреда на enchondral осификација, што доведува до скратување на екстремитетите. Коските на рацете и нозете се скратени (брахидактилија). Често оваа состојба големини за глава се зголеми, открива длабоко носната мост, истакнати челото и широка долната вилица.

Проблеми на пренаталната дијагноза ова малформации се опишани во детали А. Курц et al. Весникот П. Modaff et al. објавени податоци за зачестеноста на дијагностички грешки во идентификацијата на ахондроплазија, и со оглед на тешкотиите илустрира што се јавуваат во поставување на дијагнозата во пренаталниот период.

тие трошат Ретроспективна анализа на сонографски податоци, кои се добиени во антенаталната испитување 37 фетуси со потврдена дијагноза ахондроплазија во понатамошниот текст. Сите 9 (24%) случаи, кога имаше индикации ахондроплазија семејна историја, пренатална дијагноза е точно.

Видео: Трето Скрининг

Од останатите 28 случаи, не оптоварени историја 16 (57%) од нив со ултразвук е пронајден без одредена патологија diagnoza- 5 тоа ми звучеше како "повеќето веројатно присуство на ахондроплазија и 4 е правилно дијагностицирани абнормалност скелетниот систем, но без воспоставување на одредена дијагноза. Во 7 случаи (25%) тоа беше направено лажен заклучок за смртоносни или екстремно тешка дисплазија.

главен Проблемот антенатална дијагностика Тоа е тоа што во оваа болест дисплазија на долгите коски останува незабележано во повеќето случаи и до третиот триместар од бременоста. Затоа, тоа е обично не е можно да се воспостави дијагноза на условите дозволено за прекинување на бременоста од медицински причини. Сепак, навремено пренаталната дијагноза на ахондроплазија е можно, и овие се достапни во литературата.

специфичен знак болеста се смета за еден од симптомите на "ectrosyndactylia» (трозабец рака). M.D. Пател et al. исто така ја опишува разликата за феморалната криви растот на коските во хомо- и хетерозиготна генетски здрави плодови од родители со ахондроплазија. Неодамнешните работа покажува можноста за користење на молекуларни генетски методи на проучување на амнионската течност за дијагноза на ахондроплазија. Познато е дека за хетерозиготна форма на болеста otmechachaetsya нормалниот когнитивен развој.

Сепак, аномалии во на грлото на матката 'рбетниот мозок може да доведе до неговата компресија, кој ја утврдува зголемување на ризикот на инвалидност или смрт кај деца со ахондроплазија. Хомозиготна форма на болеста се смета да биде смртоносна, но во литературата постои опис на детето, чија старост е 37 месеци. Радиографски знаци хомозиготни ахондроплазија зафаќаат средна позиција меѓу знаците и симптомите tanatofornoy дисплазија хетерозиготна ахондроплазија. За третман на вториот во моментов се користи хормон за раст.