Хемоглобинопатии s. Таласемија кај новороденчињата

Највисоката вредност хемоглобинопатии има S (Српеста анемија, српеста анемија). Хемоглобин S (HbS) е формиран од страна на замена на шестата амино киселина во бета-синџир на хемоглобин А - глутаминска киселина наместо валин содржани. Ова води кон наплаќаат неутрализација, драматично го намалува растворливоста на хемоглобин, особено обновени. средина без кислород (капиларите, вени) се јавува HbS молекули полимеризација, при што една еритроцитна стекнува издолжена заоблената форма.

Акумулација на српеста за возврат ја зголемува вискозноста се намалува брзината на протокот на крв. Развивање на стаза, е дополнително зајакната со хипоксија, а со тоа и формирање на срп во облик на црвените крвни клетки. Стаза, тромбоза, срцев удар разни органи да игра голема улога во патогенезата на болестите. Во крвта, освен за српеста, црвените крвни клетки се mishenevidnye, нормобласти, црвените крвни зрнца со Хајнц.

Благите случаи проток асимптоматски. Сепак, повеќето земји во развој хемолитична процес со различен интензитет. Екстремно висока смртност кај родилките се должи на појавата на разни компликации и висока малигнитет хемолитична кризи во текот на бременоста. Честите абортус, перинаталната смртност е многу висока (до 55%). Намален имунитет кај децата доведува до тешки инфективни компликации, вклучувајќи сепса.

српести идентификувани во перинаталниот период е ретка. Ова се должи на присуството во крвта на новороденчето голема количина на фетален хемоглобин (HbF) и низок патолошки (АПД).

дел патолошки промени поради интраваскуларна хемолиза. Ова жолтица, хемосидероза црниот дроб, лимфните јазли, бубрезите понекогаш. Други промени се одраз на циркулаторниот нарушувања - стаза со голем број на срп црвени крвни клетки во капиларите, тромбоза, срцев удар, проследено со фиброза. Како резултат на тоа, делови од слезината формирана склероза (Gandhi -Gamna siderofibroznye нодули) или кортикално ренална папиларна некроза, некроза на коските и други. Атрофија фоликулите на јазли слезината и лимфните е морфолошки супстрат намалување на имунитет.

Таласемија кај новороденчињата

таласемија - група на наследни болести поврзани со оштетување на синтеза на хемоглобин да не постои еден од глобин синџири.
нормално HbF Се состои од два пара на синџири, назначени од страна на писма и y-HbA има формулата a2r2- NbA2 - a2b2. Во врска со престанок на синтеза на одредена синџирот лачат-таласемија, бета-таласемија, таласемија и Сигма-гама-таласемија. Таласемија се наследува автосомно доминантно.

недоволен формирање еден синџир (на пример, на бета синџир на бета-таласемија) предизвикува вишок на друг синџир (а синџир во овој случај). Непотребни кола поврзани со SH-групи на еритроцитната мембрана, штета што и да предизвика зголемување на интрацелуларната уништување на еритроцитите. Повреда формирање на хемоглобин HbA особено, до одреден степен надомести со зголемување на синтезата на хемоглобинот други. Како резултат на тоа, бројот на пациенти HbF се зголеми на 50-90%, и ја зголемува содржината на NA2.

сериозноста болест Тоа зависи од степенот на исклучување на генот. Кога хомозиготност а со тоа и целосно отсуство на формирање на еден од синџирите на болеста завршува со смрт во перинаталниот период и детството (таласемија мајор, болест Кули). Кога хетерозиготност манифестации на болеста се мали (таласемија минор, синдром Rietti - Greppi - Micheli) или се скриени симптомите (минимум таласемија).

феталниот води за поразот абортус во 16-26-та недела (фетална смрт со мацерација) или едематозни форма на болеста. Тоа е забележано асцит (750 мл), хепато-спленомегалија и со формирање на џебовите на еритробластоза и богата таложење на hemosiderin. Во крвта на голем број на нуклеарни и грдото црвените крвни клетки. Плацентата остро потечени.

новороденчиња во случај на смрт за време на криза има жолтица, зголемен црн дроб и слезината, понекогаш кардиомегалија. Во крвта се еритроцити mishenevidnye, microcytes Хајнц теле. Може да има крварење во мозокот. Децата се заразни, вклучувајќи септички, болести, зајакнување на хемолитична криза.