Наследни stomatotsitoz. Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа фетусот

наследни stomatotsitoz - ретка болест во која на црвени крвни зрнца имаат централна издолжена осветлување малку личи на цртање устата. Симптоми zabolevaniya- блага жолтица, анемија, зголемена слезина - поврзан со зголемување на интрацелуларната стоматоцити уништување.

хемолитична болест, ензими поврзани со патологија на црвени крвни клетки (хемолитична анемија nesferotsitarnye). Во моментов има повеќе од 40 ензимите на еритроцитите. Вроден недостаток на некои од нив предизвикува повреда на оксидирачки (гликолитични) процеси во еритроцитите.

последните Таа станува се осетливи на дејството на различни токсични супстанции да се хипоксија или механички повреди. Како резултат на интраваскуларна хемолиза развива - акутен (криза) или хронична. Постојат повеќе од 20 од овие болести. Меѓу нив, во детството најважно е недостатокот на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (Г-6-PDG), пируват киназа, глутатион пероксидаза.

повеќето гени, ензимите одговорни за синтеза на еритроцити, локализиран во соматските хромозоми и нивното наследство се случува рецесивен тип. Само гените на G-6-PDG и 3-fosfoglitserokinazy поврзани со X хромозомот, и нивните ко-доминантно наследување.

Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа Тоа е широко дистрибуиран во медитеранските земји, Блискиот Исток, Југоисточна Азија, Африка и Латинска Америка, каде што има повеќе од 100 милиони евра. Носители на дефектен ген. Во Советскиот Сојуз болеста се јавува во Transcaucasia, Северен Кавказ и Централна Азија, но во форма на спорадични случаи во други области. Лошо претежно момчиња (3: 1).

болест Тоа се манифестира како акутна хемолитичка кризи. Кризите предизвика лекови (сулфонамиди, нитрофурани, антималарици, менадион, ацетилсалицилна киселина, итн) содржан во вода, нитрит, нафталин, како и некои легуминозните растенија и други супстанции, и ацидоза, хипоксија или хипогликемија, респираторен вирус инфекција или со вакцинирање .

А новороденче хемолиза може да произлезе од толку мал ефект како мирис на нафталин, третман или лек папочната нега лекови мајка или бремена. Во недостаток на Г-6-PDG намалена ензимска активност на црниот дроб системи, што резултира со акумулација на индиректни билирубин во крвта.

Хемолитична болест на новороденче врз основа на дефицитот на Г-6-PDG во земјите каде овој недостаток е ендемична, тоа е почеста отколку тензиска главоболка на теренот isoserological конфликт. И двете од овие болести се слични во многу погледи. HDN поради недостаток на Г-6-PDG може да доведе до раѓање на мртви деца мацерирани со крајот на абортус, за развој на едем или иктерична форми на болеста.

чести компликација иктерична болест е билирубин енцефалопатија. Се карактеризира со продолжена хемолиза. Патолошки карактеристики на тензиска главоболка, врз основа на неуспехот на Г-6-PDG се поврзани со интраваскуларна хемолиза. Во хепатоцитите и во епителот на бубрежните тубули - прекумерна акумулација на hemosiderin. На црвени крвни зрнца - типичен бик Хајнц. Овие подмножества се добро идентификувани кога прободени крвни тестови метил виолетова или светло сина krizilovym.